Дефіцит антитрипсину альфа-1

А Дефіцит антитрипсину альфа-1 це спадкове захворювання, що характеризується неправильним синтезом альфа-1-антитрипсину в печінці, спричиняючи пошкодження печінки та легенів. Дефіцит антитрипсину альфа-1 є однією з причин респіраторних захворювань, які часто не розпізнаються і не розпізнаються пізно.

Що таке дефіцит антитрипсину Альфа-1?

Дефіцит антитрипсину альфа-1 - це спадкове захворювання, яке має тривалий негативний вплив на легені та печінку. Оскільки ген, що відповідає за захворювання, може зазнавати різних мутацій, можуть з’являтися різні клінічні картини.

Вони варіюються від легкої форми захворювання, яка не може супроводжуватися жодними симптомами, до важкої форми дефіциту антитрипсину альфа-1, що може призвести до цирозу печінки та емфіземи легенів.

Крім того, для форми захворювання має вирішальне значення, чи передається генетичний дефект, що відповідає за дефіцит антитрипсину альфа-1, від одного з батьків (гетерозиготна, легка форма) або від обох батьків (гомозиготна, важка форма).

причини

Дефіцит альфа-1-антитрипсину обумовлений генетичним дефектом хромосоми 14, який відповідає за синтез альфа-1-антитрипсину і, якщо захворювання присутнє, виробляє дефектний альфа-1-антитрипсин.

Альфа-1-антитрипсин - це білок, який пригнічує руйнуючі білки ферменти, такі як еластаза (так звані протеази). У здорової людини існує баланс між альфа-1-антитрипсином та власними протеазами організму.

Якщо легені дратуються бактеріальною інфекцією або пилом, виділяється еластаза, яка розщеплює білки на шкідливі речовини. Однак еластаза не може диференціювати ендогенний та чужорідний білки, а також атакує легеневу тканину, якщо вона не інгібується альфа-1-антитрипсином.

При дефіциті альфа-1-антитрипсину в крові значно знижується кількість «правильного» альфа-1-антитрипсину, регуляторний механізм не працює і легенева тканина пошкоджена. Крім того, нефункціональний альфа-1-антитрипсин відкладається в печінці і призводить до ураження печінки, типової для дефіциту альфа-1-антитрипсину.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Дефіцит антитрипсину альфа-1, як правило, пов'язаний з хронічним обструктивним захворюванням легенів. Ця клінічна картина проявляється через низку симптомів та змін. Насамперед, виникає задишка, яка в основному виникає під час фізичних навантажень. Це супроводжується кашлем, сильною мокротою і хрипами або хрипами.

Пошкодження легеневої тканини може призвести до перенагрівання легенів, що викликає сухий, дратівливий кашель і біль. Нестача кисню в крові змушує шкіру синіти. Крім того, хронічне обструктивне захворювання легень проявляється через рецидивуючі респіраторні інфекції, наприклад, хронічний бронхіт або запалення у верхній частині горла.

Згадані симптоми зазвичай виникають у віці від 30 до 40 років, хоча дефіцит альфа-1-антитрипсину може існувати заздалегідь. Ще до цього можуть виникати проблеми з печінкою. Якщо вироблення альфа-1-антитрипсину вже не може відбуватися як зазвичай, модифіковані молекули накопичуються в клітинах печінки.

Крім усього іншого, це може призвести до хронічного гепатиту та цирозу печінки - обидва вони часто помітні в дитячому та юнацькому віці. Типовими симптомами є жовта шкіра, запалі очні розетки та іноді біль у верхній частині живота. Надалі фізична працездатність значно знижується.

Діагностика та перебіг

Дефіцит антитрипсину альфа-1 визначається за допомогою аналізу крові. Якщо значення альфа-1-антитрипсину значно нижче нормального значення, це вказує на дефіцит альфа-1-антитрипсину.

Діагноз можна підтвердити видаленням тканини з печінки (біопсія печінки) або генетичним аналізом. Хоча типові симптоми печінки з дефіцитом альфа-1 антитрипсину, такі як хронічний гепатит, цироз печінки та жовтяниця (пожовтіння шкіри), можна спостерігати вже в дитячому віці, легені зазвичай розвивають лише дефіцит антитрипсину альфа-1, характерний для дефіциту антитрипсину альфа-1 у віці від тридцяти до сорока. Симптоми такої хвороби, як хронічний бронхіт, часто поєднуються з емфіземою, задишкою, сухим кашлем та ціанозом (синє знебарвлення шкіри).

Приблизно у п’ятої частини уражених також спостерігається бронхіальна гіперреактивність (гіперчутливість до дихальних шляхів). Дефіцит антитрипсину альфа-1 характеризується прогресуючим, потенційно летальним (летальним) перебігом захворювання.

Ускладнення

Дефіцит антитрипсину альфа-1 може призвести до різних ускладнень. Альфа-1-антитрипсин пригнічує ферменти, що руйнують білок, тобто у разі дефіциту ферменти, що розкладаються, не інгібуються, через що легенева тканина може руйнуватися, особливо в легенях. Постраждала людина отримує слабке повітря і, таким чином, страждає задишку.

Найчастішим наслідком тут є хронічна обструктивна хвороба легень (коротко ХОЗЛ). Для цього характерне різке зниження якості життя, але і тривалості життя. Крім того, спостерігається перенапруження альвеол (емфізема). Це знову збільшує задишку і сухий кашель, і уражена людина може відчувати брак кисню (ціаноз).

Крім того, підвищується тиск у легеневих судинах, так що праве серце має чинити більший тиск, щоб зупинитися проти опору. Це може закінчитися слабкістю (правою серцевою недостатністю), яка характеризується різким зниженням працездатності та втомою.

Дефіцит альфа-1 антитрипсину також призводить до значних пошкоджень печінки, що може призвести навіть до цирозу печінки. Це сильно обмежує здатність синтезу печінки, через що виробляється менше білків. Результатом може бути порушення коагуляції, але також може спостерігатися посилення набряку.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки дефіцит антитрипсину альфа-1 в першу чергу може пошкодити легені та печінку, для цього захворювання обов'язково має бути проведено медичне лікування. Хвороба не вилікуватиметься самостійно, потребує лікування, інакше в гіршому випадку уражена людина може від неї померти. Оскільки зазвичай виникає жовтяниця, уражена людина повинна звернутися до лікаря чи лікарні безпосередньо при перших ознаках.

Зазвичай тут також можна відвідати лікаря загальної практики, який направить пацієнта до фахівця. Крім того, кашель і задишка - це також симптоми дефіциту антитрипсину альфа-1, і їх слід оглянути лікар. Нестача кисню може призвести до того, що шкіра синіє.

У перспективі органи і кінцівки можуть бути незворотно пошкоджені. З цієї причини негайно зверніться до лікаря, якщо шкіра синіє. У багатьох випадках стійкість та працездатність пацієнта також значно знижуються, що є загальними симптомами дефіциту антитрипсину альфа-1.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки дефіцит антитрипсину альфа-1 генетично визначається, причинної (протипричинної) терапії не існує. Дефіцит альфа-1-антитрипсину зазвичай лікується замісною терапією (замісна терапія) у разі легкого захворювання та одночасно порушеної функції легенів, при якій альфа-1-антитрипсин, який синтезується генною інженерією або з плазми крові, вводиться внутрішньовенно.

Мета терапії - повільніше зниження функції легенів. У цьому випадку відмова від нікотину (уникнення активного та пасивного куріння) має важливе значення для успіху лікування, оскільки тютюновий дим додатково пошкоджує альвеоли та зменшує ефект замісної терапії. У той же час лікуються відповідні наслідки та супутні захворювання дефіциту антитрипсину альфа-1, які вже виникли.

Респіраторна терапія та відповідна профілактика інфекції (пневмококова та вакцинація проти грипу) також повинні проходити. Дослідження показали, що у деяких людей з дефіцитом альфа-1 антитрипсину та порушенням функції легенів позитивні ефекти можна спостерігати від терапії глюкокортикоїдами (включаючи інгалятори кортизону).

При запущеному курсі дефіциту альфа-1-антитрипсину необхідні хірургічні заходи, такі як видалення надутих ділянок легенів (зменшення об’єму легенів), трансплантація печінки або легенів.

Середня тривалість життя з дефіцитом альфа-1-антитрипсину становить від 60 до 68 років, хоча споживання нікотину значно зменшує це (48 до 52 років).

Прогноз та прогноз

Як правило, дефіцит антитрипсину альфа-1 призводить до різних пошкоджень та дискомфорту для легенів та печінки. У багатьох випадках симптоми легенів розпізнаються відносно пізно, так що раннє лікування цього захворювання зазвичай неможливе. Постраждалі в основному страждають від жовтяниці, яка спровокована симптомами в печінці.

Пошкодження легенів також може призвести до сильного кашлю і, крім того, до задишки. Через задишку органи та мозок можуть не забезпечуватися достатньою кількістю кисню. Нестача кисню також призводить до сильної втоми і втоми. Як наслідок, постраждалі навряд чи можуть виконувати будь-яку фізичну роботу, і тому вони значно обмежені у повсякденному житті. Якість життя знижується дефіцитом альфа-1 антитрипсину.

Лікувати дефіцит альфа-1-антитрипсину не представляється можливим. Тому лікування носить суто симптоматичний характер і спрямоване на лікування окремих скарг. Тому людина, яка постраждала, повинна відмовитися від сигарет та алкоголю, зокрема. Тривалість життя значно скорочується дефіцитом альфа-1 антитрипсину.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Оскільки дефіцит альфа-1-антитрипсину є спадковим, прямих профілактичних заходів немає. Однак, дотримуючись конкретних правил поведінки, важкий перебіг захворювання можна запобігти.

До них відносяться не вживання сигарет, вживання менше алкоголю, уникання забруднюючих речовин, які погіршують роботу легенів (печі, високі значення озону, частинки пилу), а також профілактичні заходи проти респіраторних захворювань (пневмококові та щеплення проти грипу). Вивчення відповідної техніки дихання в рамках фізіотерапевтичних заходів та вправ на легені також може мінімізувати труднощі з диханням, спричинені дефіцитом антитрипсину альфа-1, і таким чином покращити якість життя.

Догляд за ними

У разі дефіциту антитрипсину альфа-1 на першому плані стоїть симптоматичне лікування самої хвороби, оскільки причинно-наслідкова терапія неможлива. Оскільки дефіцит антитрипсину альфа-1 є вродженим захворюванням, генетичне консультування слід проводити, якщо дитина бажає мати дітей, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби у дітей.

У багатьох випадках захворювання призводить до подальших скарг і захворювань дихальних шляхів і печінки, тому ці органи слід регулярно обстежувати, щоб уникнути ускладнень. Постраждала людина повинна уникати куріння в будь-якому випадку, коли здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням, як правило, позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Також необхідно приймати ліки, щоб назавжди полегшити симптоми. Важливо забезпечити його регулярний прийом, а також слід враховувати взаємодію з іншими лікарськими засобами. Тривалість життя пацієнта значно скорочується дефіцитом альфа-1 антитрипсину.

Не рідкість дефіцит може викликати психологічні розлади або депресію. Розмови з друзями або родиною можуть позитивно вплинути на подальший хід цього. Контакт з іншими людьми, ураженими дефіцитом антитрипсину альфа-1, також є корисним і може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Рідкісне спадкове захворювання дефіцит альфа-1-антитрипсину присутнє з народження, але часто не розпізнається, оскільки перші симптоми зазвичай з’являються лише в зрілому віці. Як наслідок, ранні, корисні методи лікування та цільові заходи самодопомоги зазвичай відсутні. Раннє виявлення симптому дефіциту ферменту також може зробити ряд заходів самодопомоги більш ефективними.

Навіть якщо тканина легенів вже пошкоджена при діагнозі захворювання, легка витривалість та інтервальні тренування три-п’ять разів на тиждень є важливими в межах існуючих можливостей. Це зміцнює ще недоторкані альвеоли. Цільове тренування дихальних м'язів корисно для підтримки дихання.

Особливу увагу слід приділити дієті, багаті вітамінами та ферментами, до складу якої можуть входити суто рослинні продукти, а також продукти тваринного походження. Особливо важливим є достатній запас жиророзчинних [[вітаміни А, вітаміни A, D і Е, а також сильно антиоксидантний вітамін С. Зокрема, вітамін Е захищає клітинні мембрани, щоб імунна система могла менш агресивно діяти на тканини легенів.

В якості чистого запобіжного заходу, постраждалі повинні уникати контакту з людьми, які явно страждають від застуди чи будь-якого іншого бактеріального чи вірусного захворювання, щоб по можливості запобігти зараженню. Важливою умовою ефективності всіх заходів є дотримання суворої заборони куріння.