Синдром Мебіуса

The Синдром Мебіуса - синдром вродженої мальформації, який характеризується нездатністю рухати очима вбік і паралічем обличчя. Причиною є небажані події в ембріональній фазі, тригери яких остаточно не з'ясовані. Трансплантація м’язів може допомогти пацієнтам виразити себе.

Що таке синдром Мебіуса?

Новонароджені з синдромом Мебіуса носять обличчя, що нагадує маску, оскільки їх лицьові м’язи паралізовані. Обличчя, таким чином, виглядає без виразів і викликає проблеми з харчуванням.
© Сарой - stock.adobe.com

До групи вроджених синдромів мальформації з ураженням обличчя переважно належать різні захворювання, причину яких слід шукати або в генетичному матеріалі, або в ембріональному розвитку. Це захворювання з цієї групи захворювань Синдром Мебіуса, що вперше було описано в 1888 році. Першою людиною, яка описала це, є німецький невролог Пол Юліус Мебіус, який успадкував ім'я синдрому.

Основними симптомами рідкісної клінічної картини є параліч обличчя та неможливість переміщення очей набік. Через ці симптоми хворобу іноді називають окулофациальним парезом. Точна поширеність вродженої хвороби поки не відома. Поки що було зафіксовано лише 300 випадків.

Цей зв'язок вказує на надзвичайну рідкість. У багатьох пацієнтів діагностується пізно через його рідкість, хоча синдром чітко проявляється у новонародженого. Імовірно, існує відносно велика кількість незадекларованих випадків, яким не було діагностовано все життя.

причини

Синдром Мебіуса в більшості випадків виникає спорадично. Однак у деяких випадках спостерігалося сімейне скупчення, яке, мабуть, ґрунтується на спадкоємному аутосомному домінанті. Причиною комплексу симптомів є, мабуть, недорозвинення шостого та сьомого черепних нервів. Шостий черепний нерв також відомий як нерв абдуценс. Цей нерв бере участь у бічному русі очей.

Сьомий черепний нерв - це лицьовий нерв і контролює міміку. Синдром Мебіуса, таким чином, відповідає ембріональному недорозвиненню, причини якого ще не визначені остаточно. У випадку аутосомно-домінантного успадкування генетичні фактори, ймовірно, відіграють певну роль. Однак спекуляція свідчить про те, що пренатальна ішемія мозку також може спричинити недорозвинення. Такі ішемії грають роль перш за все в спорадичних випадках і можуть бути спровоковані, наприклад, травмою вагітності або зловживанням наркотиками під час вагітності.

Симптоми, недуги та ознаки

Новонароджені з синдромом Мебіуса носять обличчя, що нагадує маску, оскільки їх лицьові м’язи паралізовані. Обличчя, таким чином, виглядає без виразів і викликає проблеми з харчуванням. Наприклад, пацієнти навряд чи можуть пити з грудей матері. Постраждалі не можуть слідкувати за рухомими предметами очима, оскільки вони не можуть рухати очима вбік.

Через їхню міміку пацієнтів із синдромом Мебіуса часто вважають недобрими або відсталими. Тим не менш, у більшості випадків вони мають нормальний інтелект. У деяких випадках синдром Мебіуса також пов'язаний з вадами розвитку. Відсутні пальці рук і ніг або клубових ніг можуть проявлятися як такі. Мальформації тулуба також поширені.

Часто постраждалі також косять. В окремих випадках їх очі також надзвичайно сухі, і тому їм важко моргати. Через сухість вторинні захворювання очей можуть виникнути пізніше. Синдром завершується такими симптомами, як труднощі з мовленням, труднощі при ковтанні та слині, які часто зумовлені деформацією мови.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Мебіуса важко поставити. Якщо лікар знайомий з симптомами синдрому, перша підозра може його наздогнати після діагностики очей. Оскільки синдром мальформації слід плутати з багатьма іншими синдромами з цієї групи, помилкові діагнози поширені.

Оскільки синдром, здається, не має чітко визначеної генетичної причини, навіть молекулярно-генетичний аналіз не може підтвердити підозрюваний діагноз. Це означає, що у лікаря майже немає ресурсів для безперечно достовірного діагнозу.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Мебіуса викликає параліч м’язів обличчя. Само обличчя видається дуже жорстким, і пацієнти не можуть висловити свої почуття та вирази за допомогою міміки. Обличчя постраждалої людини може здаватися дивним або природним для сторонніх.

Так само пацієнти з синдромом Мебіуса страждають від скарг при вживанні їжі та рідини і часто потребують допомоги. Крім того, неможливо перенести очі в бік, так що в повсякденному житті відповідної людини існують значні обмеження. Не рідкість міміка пацієнта сприймається як недружня людина, що може призвести до соціальних труднощів і, можливо, до депресії або інших психологічних скарг.

Труднощі з мовленням або ковтанням можуть виникати також через синдром Мебіуса та додатково знижувати якість життя пацієнта. Не рідкість, коли очі сухі і розплющені. Причинно-наслідкове лікування цього захворювання, на жаль, неможливо. Постраждалі залежать від пересадки м'язів через синдром Мебіуса. Крім того, соціальні скарги можуть призвести до подразнення або знущань, особливо серед дітей.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонароджених помічені порушення зору або недоліки, акушери ініціюють початкові обстеження для з’ясування причини. Відсутність пальців рук або ніг буде помічено в процесі пологів і негайно оглянеться лікарем. Деформація мови характерна для синдрому Мебіуса і також помічається під час першого обстеження новонародженого. Новонародженому потрібна медична допомога, якщо очі неправильно налаштовані, поводяться ненормально або якщо вони виявляють ознаки паралічу. Розлад вираження обличчя - ознака захворювання, яке потрібно з’ясувати. Лікар потрібен, якщо є проблеми з годуванням або загальні функціональні порушення.

Якщо в подальшому ході розвитку та росту є затримки або серйозні обмеження, необхідний візит до лікаря. Порушення мови, утруднене ковтання або неможливість утримувати слизу в роті - ознаки патології, яка потребує лікування. Затримки у навчанні та відсутність соціальної взаємодії слід обговорити з лікарем.

Синдром Мебіуса є важким тягарем для всіх членів сім'ї, тому вони повинні достатньо поінформувати себе про перебіг захворювання та можливості пацієнта. Якщо лікування розпочато рано, найкращі результати та прогрес можуть бути зафіксовані для пацієнта при оптимальних умовах.

Терапія та лікування

Не застосовується причинно-наслідкова терапія для пацієнтів із синдромом Мебіуса. Синдром лікується чисто симптоматично. Ця симптоматична терапія орієнтована насамперед на забезпечення харчування в період новонародженого. Для цього доступні спеціальні пляшки. Якщо харчування не може бути забезпечено цими посібниками, лікар буде використовувати трубки для годування.

У більшості випадків раннє участь у лікувальній фізкультурі та логопеді також є частиною лікування пацієнта. Окрім грубих рухових навичок та координації, ці заходи покращують мовні навички та прийом їжі постраждалих. Для виправлення косоокості доступні хірургічні розчини.

Хірургічні втручання також можуть виправити відхилення кінцівок і, при необхідності, щелепи. Трансплантація м'язів також може бути виконана, щоб надати пацієнтам більшої рухливості обличчя. Життя без мімічного руху пов’язане із соціальним відхиленням та виключенням. Ця відмова може призвести до психологічних ускладнень.

Щоб уникнути подібних вторинних захворювань, слід шукати пересадку м’язів якомога раніше. Пацієнту також може бути рекомендована психотерапевтична підтримка. Цей етап підтримуючої терапії в ідеалі допомагає постраждалим у вирішенні проблем із соціальним відхиленням і, таким чином, покращує їх якість життя.

Як досить рідкісні супутні симптоми синдрому, зниження слуху або глухота також можуть лікуватися симптоматично. Наприклад, пацієнти можуть отримувати імплантати або інші слухові апарати.

Прогноз та прогноз

Синдром Мебіуса пов'язаний з паралічем в області обличчя. Тривалість життя зазвичай не скорочується, але самопочуття значно скорочується через відсутність міміки. Постраждалі люди можуть вести нормальне життя. Якщо припустити медичне лікування, інших фізичних симптомів зазвичай немає.

Однак синдром Мебіуса в окремих випадках пов’язаний із вадами розвитку пальців і рук або втратою слуху та вадами вуха. Точний прогноз залежить від того, наскільки сильний синдром. Крім того, можливі супутні захворювання, такі як синдром Польщі або синдром Калмана, відіграють певну роль.

Синдром Мебіуса ускладнює соціалізацію і може призвести до відсутності самооцінки та інших проблем у постраждалих. В результаті у деяких пацієнтів розвиваються психічні захворювання, такі як депресія або тривожні розлади. Це сильно обмежує якість життя. Точний прогноз може дати фахівець із вроджених захворювань.

Окрім тяжкості захворювання та будь-яких супутніх порушень, таких як ураження або порушення очних м’язів, слід враховувати також середовище пацієнта. Чим краще пацієнт підтримується друзями та родиною, тим краща перспектива життя без симптомів.

профілактика

Синдром Мебіуса викликаний аномальним розвитком черепних нервів. Що саме спричиняє цей небажаний розвиток в ембріональній фазі, ще не остаточно з’ясовано. Тому, крім загальних рекомендацій щодо вагітності, таких як утримання від шкідливих речовин, немає профілактичних заходів для комплексу симптомів.

Догляд за ними

У пацієнтів, які страждають синдромом Мебіуса, зазвичай немає спеціальних або прямих заходів подальшого спостереження. Перш за все, слід звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб симптоми не погіршилися і не було більше ускладнень. Через генетичну природу захворювання, якщо люди хочуть мати дітей, їм обов'язково слід провести генетичний тест та поради, щоб запобігти повторному виникненню синдрому.

Рання діагностика дуже позитивно впливає на подальший перебіг цього захворювання. Постраждалі залежать від всебічної підтримки у повсякденному житті, при цьому турбота та допомога власної родини дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання. Так само потрібні люблячі та інтенсивні розмови, щоб запобігти психологічним розладам чи навіть депресії.

Якщо люди страждають на проблеми зі слухом, обов’язково слід використовувати слухові апарати, які можуть полегшити їх. Через синдром Мебіуса необхідна інтенсивна підтримка постраждалих дітей у школі. Захворювання зазвичай не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Мебіуса ще не можна лікувати причинно. Відповідно, заходи самодопомоги зосереджуються на підтримці симптоматичної терапії.

Батьки постраждалих дітей повинні спочатку стежити за тим, щоб вони харчувалися регулярно. Це досягається за допомогою використання спеціальних пляшок, а також за допомогою заходів, які спонукають дитину до їжі. Педіатр може дати батькам поради та засоби для забезпечення харчування. Крім того, дитині зазвичай потрібна логопедія. Цілеспрямоване навчання мови підтримує медичні заходи, а в багатьох випадках також допомагає ураженій людині їсти.

Якщо присутній косоокість, необхідно хірургічне лікування. Тоді дитина потребує відпочинку та захисту. Залежно від вираженості симптомів показана підтримуюча терапія. Заходи, які можуть вжити батьки для полегшення зорових порушень, також залежать від вираженості синдрому. В принципі, дитину не слід піддавати сильним подразникам, таким як прямі сонячні промені або будь-які шкідливі речовини. Особливо в дні та тижні після операції очі потрібно захищати. В іншому випадку можуть виникнути інфекції та інші ускладнення.

Незважаючи на всі заходи, синдром Мебіуса - це серйозне захворювання, яке часто пов’язане з психологічними скаргами. Якщо дитина розвиває комплекси неповноцінності внаслідок хвороби або виявляє інші відхилення, рекомендується терапевтична порада.