Хвороба Пелізея-Мерзбахера

The Хвороба Пелізея-Мерзбахера є спадковою лейкодистрофією з переродженням нервової речовини. Постраждалі страждають від мієлінізації, пов’язаної з мутацією, що в основному призводить до рухового та інтелектуального дефіциту. Терапія захворювання поки що обмежувалася підтримуючими заходами фізичної та психотерапії.

Що таке хвороба Пелізея-Мерцбахера?

Як і всі лейкодистрофії, хвороба Пелізея-Мерцбахера заснована на переродженні речовини білого нерва. У разі захворювання ця дегенерація відповідає генетичному порушенню утворення мієлінових оболонок.
© Рінг - stock.adobe.com

Лейкодистрофії - це генетично зумовлені метаболічні захворювання, при яких біла речовина нервової системи прогресивно відроджується через симптоми дефіциту. Перш за все, руйнується мієлін, який оточує нерви.

Мієлін - це ізоляція в організмі людини. Як і в пластиковому кабелі, біоелектричний потенціал дії нервового збудження в мієлінізованих нервових трактах захищений від втрати навколишнього середовища. Без мієліну функція нерва сильно порушена. Відбувається втрата збудження. Проведення подразників утруднене.

Тому пацієнти з лейкодистрофією страждають від неврологічного дефіциту. Лейкодистрофії особливо помітні в галузі моторики. Хвороба Пелізея-Мерцбахера - це лейкодистрофія, перший опис якої сходить до німецького невролога Ф. К. Пелізея та психіатра Л. Мерзбахера.

Хвороба характеризується розладом утворення мієлінової оболонки, що може проявлятися безліччю різних симптомів. Постраждати можуть всі вікові групи. Поширеність оцінюється приблизно від одного до дев'яти випадків з 1 000 000 людей. Різна література також називає лейкодистрофію як Склероз мозку, дифузна сімейна лейкодистрофія або Церебральний склероз Pelizaeus-Merzbacher.

причини

Як і всі лейкодистрофії, хвороба Пелізея-Мерцбахера заснована на переродженні речовини білого нерва. У разі захворювання ця дегенерація відповідає генетичному порушенню утворення мієлінових оболонок. Розлад утворення мієліну обумовлено множинною мутацією, яка зараз локалізується внаслідок гена PLP1.

Цей ген кодує протеоліпідний білок 1 і знаходиться в локусі гена Xq22 на Х-хромосомі. Тип мутації гена PLP може змінюватись від конкретного випадку. Мутації можуть відповідати, наприклад, делеціям. Дублювання гена було виявлено також у пацієнтів із хворобою Пелізея-Мерзбахера.

Через мутації відбувається неправильне вироблення протеоліпідних білків. Дефектні білки, в свою чергу, призводять до дефектного мієліну, оскільки вони відіграють важливу роль у синтезі мієліну. Це створює функціональні мієлінові оболонки, що призводять до втрати потенціалу в нервах. Хвороба успадковується рецесивним шляхом, пов'язаним з Х. З цієї причини зазвичай хворіє лише чоловіча стать. Жінки - це переважно мовчазні носії.

Симптоми, недуги та ознаки

Основним симптомом хвороби Пелізея-Мерзбахера є затримка психічного та рухового розвитку. Окрім неконтрольованого посмикування очей у вигляді ністагму, до основних симптомів захворювання належать спастичний та млявий параліч м’язів та втрата тонусу з атактичною позицією та невпевненістю в ході.

Симптоми зазвичай проявляються лише у малюків або дітей. Однак прояв у дорослому віці також можливий. В основному вроджена форма, як правило, є найважчою. Крім згаданих симптомів, часто виникають задишка або стридор. Спастичний тетрапарез часто є частиною клінічної картини.

У класичній формі з проявом у перші місяці життя ністагм та гіпотонія м’язів прогресивно перетворюються на спастичність. Крім класичної та вродженої форми, існує класифікація перехідної форми зі ступенем порушення між класичним та вродженим варіантом. В принципі, можливі різні ступеня вираженості. Симптоми можуть бути відносно різноманітними, так що клінічна картина хворого часто сильно відрізняється.

Діагностика та перебіг захворювання

Неврологічне обстеження та анамнез дають перші свідчення про хворобу Пелізея-Мерцбахера. Оскільки біохімічні маркери захворювання не доступні, то візуалізація відіграє найважливішу роль у діагностиці. Магнітно-резонансна томографія головного мозку виявляє порушення мієлінізації.

Оскільки такі розлади не характерні для хвороби Пелізея-Мерзбахера, слід відрізняти діагностичну відмінність від інших демієлінізуючих захворювань. Магнітно-резонансна спектроскопія може допомогти у цьому. Остаточне підтвердження підозрюваного діагнозу зазвичай має форму молекулярно-генетичного аналізу.

Виявлена ​​мутація гена PLP1 вважається для підтвердження діагнозу. В принципі можлива пренатальна діагностика. Прогноз пацієнта залежить від ступеня тяжкості захворювання та типу мутації PLP. Легкі курси такі ж мислимі, як і важкі форми зі смертельним перебігом у дитинстві.

Ускладнення

Через хворобу Пелізея-Мерзбахера постраждалі страждають від ряду різних обмежень та скарг. У більшості випадків лише дуже мало симптомів можна повністю вилікувати, так що людині, яка постраждала, доводиться покладатися на допомогу інших людей у ​​своєму житті. В першу чергу, пацієнти з цим захворюванням страждають від значно затримки розвитку.

Руховий розвиток пацієнта також значно обмежений цим захворюванням і все ще спостерігається сильний розумовий дефіцит. Так само хворі на хворобу Пелізея-Мерзбахера страждають від нестійкої ходи та різних паралічів та інших розладів чутливості. Зрідка з’являються ознаки спастичності. У багатьох випадках можуть виникати знущання чи дражніння, особливо серед дітей, так що у пацієнтів із хворобою Пелізея-Мерзбахера також виникають психологічні скарги та депресія.

Причинно-наслідкове лікування хвороби Пелізея-Мерзбахера неможливо. Передусім для батьків та для родичів, хвороба є сильним психологічним тягарем, крім того, деякі скарги можна обмежити за допомогою терапії. Однак повного лікування від цього захворювання не існує. Це також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки хвороба Пелізея-Мерзбахера призводить до серйозних затримок у розвитку дитини, цю хворобу потрібно обов’язково оглянути і лікувати у лікаря. Це єдиний спосіб уникнути подальших ускладнень. Чим раніше розпочато лікування хвороби Пелізея-Мерзбахера, тим більше шансів на повне одужання.

Зверніться до лікаря, якщо дитина паралізований або нестабільна хода. Параліч може вражати різні частини тіла. Руховий або психічний розвиток дитини також може бути суттєво обмежений і затриманий. Якщо батьки помітять ці затримки, слід негайно звернутися до лікаря. Деякі діти також мають спастичність через хворобу Пелізея-Мерзбахера.

Як правило, хворобу Пелізея-Мерзбахера діагностує педіатр або лікар загальної практики. Подальше лікування, однак, проходить у різних фахівців і залежить від точної вираженості симптомів. У випадку хвороби Пелізея-Мерзбахера часто корисне психологічне лікування, в якому можуть брати участь і батьки, і діти. Тривалість життя постраждалої людини зазвичай не негативно скорочується хворобою Пелізея-Мерзбахера.

Лікування та терапія

Хвороба Пелізея-Мерзбахера викликається генами. З цієї причини в даний час не існує причинної терапії для пацієнтів із захворюванням. Принаймні, генна терапія може відкрити причинно-наслідкові форми терапії. Підходи до генної терапії зараз є центром медичних досліджень.

Однак підходи ще не досягли клінічної фази. Тому пацієнти із хворобою Пелізея-Мерзбахера в даний час лікуються симптоматично та підтримуюче. Окремі етапи терапії залежать від симптомів у кожному окремому випадку. Основна увага терапії приділяється підтримуючим заходам, які покликані затримати курс і тим самим поліпшити якість життя постраждалих.

Ці заходи в першу чергу включають професійну та фізіотерапію. Психічний розвиток може бути підтриманий шляхом раннього втручання. Крім того, родичі постраждалих отримують емоційну підтримку. Часто батьки, наприклад, забезпечуються психологом або психотерапевтом. Налагоджені контакти з Європейською асоціацією проти лейкодистрофій. Різні університетські клініки також пропонують спеціальні години консультацій.

Прогноз та прогноз

Хвороба Пелізея-Мерзбахера має хромосомну причину. Він відбувається в трьох різних формах. Це визначається віком виникнення та тяжкістю захворювання або його тяжкістю. Ці параметри потім також впливають на прогноз. Хворі чоловіки в основному страждають від цього дуже рідкісного захворювання.

Найбільш серйозні симптоми фіксуються при вродженому варіанті захворювання. Якщо хвороба Пелізея-Мерзбахера не спалахне до народження, симптоми поступово розвиваються в різних формах. Прогноз перехідної форми лежить між вродженою та класичною хворобою Пелізея-Мерзбахера. Однак існують і більш легкі курси хвороби Пелізея-Мерзбахера. Залежно від типу захворювання прогноз цього захворювання різний.

Без міждисциплінарного лікування неврологами, ортопедами, фізіотерапевтами, гастроентерологами та пульмонологами пацієнтам не можна надати достатньої допомоги. Прогресуючий перебіг захворювання відрізняється залежно від фенотипу. Тривалість життя не обов'язково обмежувати при наявності хвороби Пелізея-Мерзбахера. Принаймні, при м'яких курсах це відносно нормально. Часто захворювання прогресує повільніше в підлітковому віці. Наскільки високою може бути якість життя, залежить від клінічної картини.

Прогноз для сильно уражених людей різний. Зазвичай вони помирають до двадцятирічного віку.До цього часу постраждалим можна полегшити лише симптоматичне лікування.

профілактика

Поки що хворобу Пелізея-Мерзбахера можна запобігти лише шляхом генетичного консультування на фазі планування сім'ї. Залежно від власного ризику спадкування, ви можете вирішити, чи не матимете власну дитину. Крім того, пренатальна діагностика може проходити при необхідності.

Догляд за ними

Захворілі на хворобу Пелізея-Мерзбахера зазвичай мають лише кілька заходів та варіантів надання медичної допомоги. У випадку цього захворювання дуже важливим є швидке і, перш за все, раннє виявлення захворювання, щоб запобігти подальшим ускладненням чи скаргам. Постраждалим слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми захворювання, щоб запобігти подальшому погіршенню симптомів або подальшим ускладненням.

Як правило, хворі на хворобу Пелізея-Мерзбахера залежать від заходів фізіотерапії або фізіотерапії, завдяки чому самолікування не може відбутися. Багато вправ з цих методів лікування можна повторити і вдома. Оскільки це генетичне захворювання, постраждалим слід провести генетичне обстеження та поради, якщо вони хочуть мати дітей, щоб хвороба Пелізея-Мерцбахера не могла повторитися у дітей та їхніх нащадків.

Оскільки хвороба також може призвести до депресії та інших психологічних розладів, допомога та підтримка власної родини та друзів часто є дуже важливою. Хвороба Пелізея-Мерзбахера зазвичай не скорочує тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки хвороба Пелізея-Мерзбахера є генетичною, не існує заходів самодопомоги, які могли б боротися з причиною розладу. У більшості випадків захворювання проявляється в дитячому віці, тому батьки та родини пацієнтів повинні вчасно вжити відповідних заходів.

Постраждалі батьки повинні спочатку переконатися, що їх дитину лікує лікар, який має досвід цього відносно рідкісного захворювання. Якщо лікар загальної практики не може рекомендувати фахівця, допоможе медична асоціація. У багатьох університетських лікарнях є спеціальні консультаційні години, в яких пацієнти та їхні родичі можуть отримати вичерпну інформацію про хворобу та її прогрес. Молодим батькам важливо на ранньому етапі розібратися з тим, що є для них та їхньої хворої дитини. Для добре поінформованих батьків простіше вчасно знайти місце по догляду за дітьми, а пізніше школу, яка гарантує їх дитині найкращу освіту.

Крім того, догляд та спільне проживання з дитиною-інвалідом також є головним викликом для родичів. Тому постраждалі не повинні боятися шукати допомоги для себе. Часто допомагає обмін ідеями з іншими зачепленими людьми. Європейська асоціація проти левкодистрофій допоможе вам зв’язатися.