Первинна циліарна дискінезія

В первинна циліарна дискінезія це вроджена респіраторна хвороба. Відзначається порушення руху війок.

Що таке первинна циліарна дискінезія

Порушене самоочищення війок призводить до типових симптомів респіраторних інфекцій. Більшість пацієнтів мають бронхіт, який часто рецидивує і важко піддається лікуванню.
© Генрі - stock.adobe.com

The первинна циліарна дискінезія також як первинна циліарна дискінезія (PCD) або Синдром Картахенера відомий. Мається на увазі рідкісна несправність клітин, що несуть війки. Це призводить до порушень у рухах війок (війків). В Європі частота первинної циліарної дискінезії становить від 1: 15 000 до 1: 20 000. У Німеччині близько 4000 людей мають синдром Картахенера. Уражені страждають респіраторними інфекціями, які виникають неодноразово і викликані генетичною зміною війок.

У приблизно 50 відсотків усіх пацієнтів органи розташовані у дзеркальному зображенні. Наприклад, серце знаходиться не з лівого боку тіла, а з правого. Лікарі називають це ситусом інверсом. Якщо така дзеркально-перевернута схема розташування існує, лікарі говорять про синдром Картахенера. Якщо, з іншого боку, немає інтусу ситусу, це називається первинною циліарною дискінезією.

причини

Первинна циліарна дискінезія викликається різними генетичними дефектами. Вони несуть відповідальність за несправність війкового ходу. Через мутації бракує спеціальних білків, важливих для будови війок. Залежно від того, який білок порушений, вії мають порушений малюнок биття. Іноді вони також є абсолютно нерухомими. Дефект зовнішньої динеїної руки - одне з найпоширеніших порушень.

Рецесивні мутації гена DNAH5 присутні у половини уражених. Однак поки розшифровано лише від 50 до 60 відсотків генів, що викликають первинну циліарну дискінезію. Первинна циліарна дискінезія передається по спадковості. Батьки передають хворобу нащадкам автосомно-рецесивно. Однак первинна циліарна дискінезія стає помітною лише за наявності генетичного дефекту обох батьків. Це не те, як страждання виникають у кожного покоління.

Оскільки реснички вже не можуть рухатися в достатній мірі через хворобу, це призводить до порушення транспорту секрету. Крім того, природне самоочищення дихальних шляхів, також відоме як мукоциліарний кліренс, вже не може здійснюватися належним чином. Як результат, захист організму вже не здатний боротися із збудниками хвороб. В результаті постраждалі продовжують страждати від запалення бронхів, легенів, пазух і середнього вуха.

Симптоми, недуги та ознаки

Порушене самоочищення війок призводить до типових симптомів респіраторних інфекцій. Більшість пацієнтів мають бронхіт, який часто рецидивує і важко піддається лікуванню. Бронхоектаз - також типова особливість. Це опуклість або руйнування бронхів.

Безпліддя у пацієнтів чоловічої статі також не рідкість, оскільки рухливість насіння знижується несправністю війок. У немовлят близько 75 відсотків постраждалих страждають від сильного респіраторного дистрес-синдрому. У гіршому випадку це навіть може призвести до смерті. У важких випадках у дорослих пацієнтів середнього віку також спостерігається хронічна легенева недостатність. Інші пацієнти мають порушення слуху.

Діагностика та перебіг захворювання

Визначити первинну циліарну дискінезію непросто через різні генетичні причини. У приблизно 50 відсотків усіх пацієнтів захворювання може бути діагностовано в дитячому та підлітковому віці. Однак також є велика кількість пацієнтів, які страждають від захворювання невиявленими. Вимірювання nNO (вимірювання назального окису азоту) - це світлове випробування, яке надає важливу інформацію. Максимальний вміст NO вимірюється проти опору.

Як варіант, пацієнт може затримати дихання. У разі первинної циліарної дискінезії значення nNO зазвичай нижчі, ніж у здорових людей. Ще одним важливим методом діагностики є аналіз функції війок, який передбачає взяття війкових клітин з бронхів або носа щіткою. У разі ненормальної знахідки потім може бути проведено обстеження за допомогою електронного мікроскопа.

Діагноз можна підтвердити генетичною знахідкою. Вилікувати первинну циліарну дискінезію або синдром Картахенера неможливо. Однак різні терапевтичні заходи можуть полегшити транспортування секрету з дихальних шляхів. Зворотне розташування органів зазвичай не робить негативного впливу на стан пацієнта.

Ускладнення

При цьому захворюванні хворі в основному страждають різними недугами, які вражають дихальні шляхи. Це часто призводить до інфекцій, що в гіршому випадку може призвести до смерті. З цієї причини постраждалі потребують кращого захисту дихальних шляхів та імунної системи взагалі від інфекції та запалення, щоб уникнути ускладнень. Якщо інфекції не лікувати, бронхи безповоротно руйнуються.

У багатьох випадках захворювання змушує чоловіків не мати можливості зачати. Це може мати дуже негативний вплив на стосунки з партнером і, можливо, призведе до психологічних скарг або депресії. Як правило, багато постраждалих людей також страждають від комплексів неповноцінності.

Крім того, часто виникає задишка, що виникає особливо під час сильних навантажень. Постраждалі не можуть займатися фізично вимогливими заходами чи спортом. Слух пацієнта також справді обмежений захворюванням, що призводить до зниження якості життя пацієнта.

Лікування цього захворювання проводиться без ускладнень за допомогою препаратів, що гальмують і лікують запалення. Крім того, у багатьох випадках пацієнти залежать від респіраторної терапії з метою покращення якості життя. Тривалість життя постраждалої людини може бути скорочена через хворобу.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дихальні порушення повинні бути оглянуті лікарем. Якщо є хронічний перебіг обмеженого дихання або якщо зацікавлена ​​людина неодноразово страждає бронхітом, спостереження слід обговорити з лікарем.

Почуття тиску в області легенів, неможливість глибоко дихати або утруднений сон свідчать про порушення здоров’я, які слід подати лікареві. Якщо зацікавлена ​​особа прокидається під час нічного сну через зменшення постачання кисню, слід звернутися до лікаря. Допомога потрібна, якщо нестача дихання викликає занепокоєння або зміни серцево-судинної системи. Слід обстежити та лікувати серцебиття, внутрішнє неспокій або відчуття недостатнього надходження кисню. Необхідно також діяти, якщо спостерігається зниження фізичної стійкості або швидкої втоми. Якщо спортивні заняття вже не можна проводити в повному обсязі, доцільно уточнити скарги.

Якщо у немовляти помічена гостра респіраторна дистрес-ситуація, потрібна швидка допомога. Окрім цього, необхідно забезпечити реанімацію рота в рот, щоб забезпечити виживання дитини. У деяких випадках пацієнти виражають зниження слуху. Якщо шум навколишнього середовища вже не в достатній мірі чути, слід звернутися до лікаря. Якщо в безпосередньому порівнянні з людьми, що знаходяться в безпосередній близькості, виявлено порушення слуху, слід звернутися до лікаря.

Терапія та лікування

Причину первинної циліарної дискінезії не піддається лікуванню. Натомість важливо зупинити прогресування захворювання.Візуальні обстеження, такі як бронхоскопія, тести на легеневу функцію та аналіз мокротиння, проводяться регулярно, щоб вчасно виявити погіршення стану здоров’я. Тести слуху також проводяться з метою виявлення можливої ​​втрати слуху.

Лікування симптомів знаходиться в центрі терапії. З цією метою застосовується інтенсивна респіраторна фізіотерапія, за допомогою якої можна зменшити надмірне скупчення виділень у дихальних шляхах. Для того щоб краще відкашлятися вперті виділення, кухонну сіль слід вдихати послідовно. Пацієнту також дають різні ліки для лікування інфекцій. До них відносяться протизапальні, відхаркувальні та антибіотики.

У деяких випадках може бути корисним також застосування бронхолітиків. Вони розширюють бронхи і тим самим полегшують дихання. Пиття великої кількості рідини також вважається корисним. У важких окремих випадках іноді необхідна хірургічна трансплантація легенів.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від задишки та легеневих проблем

профілактика

Первинна циліарна дискінезія - це вроджений стан, який передається у спадок. Через це його неможливо ефективно запобігти.

Догляд за ними

Симптоми первинної циліарної дискінезії можна полегшити за допомогою дихальних вправ при подальшому догляді. Пацієнти отримують точні пропозиції щодо цього терапевтичного заходу від свого лікаря, і вони також повинні дотримуватися рекомендацій щодо відповідної поведінки. Регулярно беручи участь в респіраторній терапії, ви можете посилити свою функцію легенів.

Це також знижує ризик панічних атак. Ще одна перевага послідовних дихальних вправ - зменшене накопичення слизу, щоб дихальні шляхи не перекрилися. Вдихання сольового розчину також допомагає при вільному диханні. Цей метод підходить для уражених дітей та дорослих, які страждають на порушення дихання.

Якщо лікар призначає ліки, їх слід дозувати точно так, як прописано. Це дозволяє стримувати підвищений ризик зараження. При необхідності корисна інтенсивна консультація. Тут пацієнти можуть поговорити зі своїм лікарем про прийом протизапальних препаратів і, якщо необхідно, антибіотиків.

Залежно від конкретного випадку пацієнти приймають призначені продукти постійно, щоб максимально захистити своє тіло. Після основної терапії важливо зберегти подальші призначення для обстеження бронхів і легенів. Тест слуху також може бути корисним, оскільки захворювання часто призводить до зниження слуху.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з первинною циліарною дискінезією мають утруднене глибоке дихання, що, крім усього іншого, може призвести до утрудненого сну. Тому слід своєчасно проконсультуватися з лікарем. Це дає конкретні пропозиції щодо терапії та правильної поведінки у повсякденному житті. Крім усього іншого, цільова дихальна терапія допомагає зміцнити легені. У рамках цієї дихальної фізіотерапії постраждалі вчаться правильно дихати. При цьому зменшуються скупчення виділень, що блокують дихальні шляхи.

Ще одним засобом надання допомоги у повсякденному житті є вдихання кухонної солі. Регулярне вдихання допомагає і дітям, і дорослим знову вільно дихати. Існують також спеціальні препарати, що знижують ризик зараження. За тісною консультацією з лікарем пацієнти можуть приймати відхаркувальні засоби, протизапальні засоби та антибіотики. Ці препарати застосовуються не тільки у гострих випадках, але їх слід приймати регулярно.

Якщо пружність знижується через скорочення надходження кисню, постраждалі не повинні очікувати занадто багато. Для уточнення симптомів краще спочатку звернутися до лікаря. Важливі іспити, які пацієнти не повинні пропустити, включають тести на бронхоскопію та легеневу функцію. Інколи стан спричиняє зниження слуху, тому рекомендуються тести слуху.