Синдром Ротора

The Синдром Ротора - це порушення обміну білірубіну, яке призначається при спадкових захворюваннях. Основні симптоми - жовтяниця та підвищений рівень прямого білірубіну в крові. Захворювання зазвичай не лікується, оскільки пацієнти, як правило, не проявляють жодних симптомів, крім жовтяниці.

Що таке синдром Ротора?

Синдром Ротора насамперед характеризується жовтяницею. Тому хворі страждають від жовтяниці, яка може проявлятися на шкірі, в очах або навіть у внутрішніх органах.
© daniiD - stock.adobe.com

Продукт розпаду гемоглобіну відомий як білірубін, який виділяється при руйнуванні старих еритроцитів у селезінці та печінці. Оксигеназа гему та білівердин редуктаза перетворює гем у білірубін, який у білірубіні пов'язаний з альбуміном. Ці процеси також підсумовані під терміном метаболізм білірубіну.

МКБ-10 розпізнає різні порушення обміну порфірину та білірубіну. Одне з них це Синдром Ротора, також називається Синдром Ротора-Манахана-Флорентина має титул. Це рідкісне, доброякісне, аутосомно-рецесивне захворювання, яке впливає на обмін білірубіну. Основні симптоми захворювання - незвично високий рівень білірубіну та жовтяниця.

Поки що синдром мало вивчений у західному суспільстві через його рідкість та багато в чому не має значення. Тим не менше, все більше західних вчених виявляють інтерес до розладу, оскільки сподіваються, що дослідження дасть зрозуміти транспортні процеси печінки.

Філіппінські лікарі Флорентін, Манахан і Ротор вперше описали розлад і спочатку прирівняли його до синдрому Дубіна-Джонсона. У 1970-х роках Волкофф і його колеги довели, що синдроми Ротора і Дубіна-Джонсона - це різні клінічні картини.

причини

Гіпербілірубінемія та обумовлена ​​жовтяницею синдрому Ротора зумовлені порушенням внутрішньоклітинного зберігання кон'югованого та некон'югованого білірубіну. Обидві статі можуть бути уражені синдромом Ротора. Синдром зустрічається переважно на Філіппінах і є спадковим. Родинне скупчення спостерігалося у випадках, зафіксованих до цього часу.

Отже, генетична причина очевидна. Те, що синдром Ротора майже виключно впливає на Філіппіни, може, однак, бути пов'язаним і з екзогенними факторами, які могли б сприяти спалаху синдрому за певних обставин. Генетична причина спекулюється насамперед про дефект, який перешкоджає транспортуванню кон'югованого білірубіну і може ускладнити виведення речовини з печінкової клітини в область жовчних проток.

Синдром, ймовірно, ґрунтується на спадковій дефекті MRP-2 каналу через мутації. Початкова мутація ще не була ідентифікована і тому може впливати на всі гени, які беруть участь у кодуванні компонентів каналу. Незрозуміло також, які екзогенні фактори можуть сприяти подальшому спалаху захворювання. Імовірно, наступне десятиліття надасть більше ясності після того, як західна наука в даний час виявляє великий інтерес до дослідження захворювання.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Ротора насамперед характеризується жовтяницею. Тому хворі страждають від жовтяниці, яка може проявлятися на шкірі, в очах або навіть у внутрішніх органах. Крім того, спостерігається гіпербілірубінемія. Такий випадок, якщо концентрація білірубіну зростає понад 1,1 мг / дл.

Ці симптоми можуть бути пов'язані з іншими скаргами, які, однак, є досить неспецифічними і не обов'язково повинні бути присутніми. Деякі пацієнти також скаржаться на неспецифічні скарги та біль у правій верхній частині живота. Больові симптоми у верхній частині живота порівняно рідкісні, тому їх не можна використовувати як діагностичний критерій.

Тим не менш, біль у правій верхній частині живота може підтвердити діагноз синдрому Ротора на підставі решти симптомів. Це ж стосується можливих супутніх симптомів, таких як напади лихоманки. Як правило, гіпербілірубінемія та жовтяниця проявляються як поодинокі явища. Недерактивні ферментативні функції або дефіцит ферментів, що беруть участь у розпаді, не є симптомами синдрому Ротора.

Діагностика та перебіг захворювання

Гіпербілірубінемія вважається ключовим діагностичним симптомом синдрому Ротора. Висока концентрація продукту розкладання може бути продемонстрована в крові за допомогою лабораторних досліджень. Це збільшення прямого білірубіну від трьох до десяти мг / дл. Пацієнт не виявляє ознак гемолізу. Це ж стосується гепатопатії з некрозом клітин.

Значення трансаміназ завжди в нормі, при цьому лужна фосфатаза також проявляє нормальну активність. У диференційному діагнозі лікар повинен розмежовувати жовтяницю у пацієнтів та жовтяницю у новонароджених та немовлят і відповідно диференціювати її від гемолітичної анемії, гепатиту та будь-яких порушень кон'югації білірубіну.

Крім діагностичного відмінність від синдрому Кріглера-Найжара або хвороби Гілберта-Меленграхта, для діагностики синдрому Ротора необхідно виключити пороки розвитку жовчовивідних шляхів як причину жовтяниці.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Ротора не потребує спеціального лікування, оскільки він не представляє серйозних чи шкідливих симптомів. Тривалість життя пацієнта зазвичай не обмежується або скорочується. При цьому захворюванні уражені в основному страждають від важкої жовтяниці. Ця скарга може викликати знущання чи дражнити, особливо серед дітей чи підлітків, так що ці вікові групи часто страждають від депресії чи інших психологічних скарг.

Однак у дорослих також можуть розвиватися комплекси неповноцінності або знижена самооцінка. Може виникнути біль у верхній частині живота, хоча це зазвичай не пов’язано з прийомом їжі. Лихоманкові напади також можуть виникати при цьому синдромі і негативно впливати на якість життя постраждалої людини.

Зазвичай подальших ускладнень чи скарг немає. Скарги не погіршують життя постраждалих і тому не розглядаються. Тільки напади лихоманки можна лікувати медикаментами. На жаль, профілактика синдрому Ротора також неможлива.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі синдрому Ротора завжди слід звернутися до лікаря. Ця хвороба не виліковується сама, і в більшості випадків симптоми погіршуються, якщо захворювання не лікувати належним чином. Тому медикаментозне лікування є важливим. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​людина страждає від дуже сильних болів у верхній частині живота. Біль також може поширюватися на сусідні ділянки тіла і дуже негативно впливати на якість життя пацієнта.

У більшості випадків люди також мають сильну лихоманку та звичні симптоми грипу чи застуди. Якість життя значно знижується роторним синдромом. Жовтяниця також може вказувати на захворювання. Якщо ці симптоми виникають протягом більш тривалого періоду часу і не проходять самостійно, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Як правило, синдром Ротора може бути виявлений і лікується відносно легко лікарем загальної практики.

Лікування та терапія

Точні причини синдрому Ротора ще не визначені остаточно, тому вони все ще перебувають у сфері спекуляцій. Тільки з цієї причини ніякого причинного лікування захворювання не може бути проведено. Як правило, симптоматичне лікування також не потрібно.

Якщо сильний біль у верхній частині живота є супутнім симптомом, симптоматичне полегшення може бути забезпечено знеболюючими препаратами. Антипіретичний препарат можна використовувати для супутніх нападів лихоманки. Однак у більшості випадків синдром Ротора майже не впливає на пацієнта, тому не потрібно проводити терапевтичних заходів.

Ви можете знайти ліки тут

➔ Ліки від жовтяниці та проблем з печінкою

профілактика

Оскільки причини синдрому Ротора остаточно не з'ясовані, явище поки не можна запобігти. Через очевидно спадкову основу захворювання, постраждалі теоретично можуть прийняти профілактичне рішення щодо народження власних дітей. Однак оскільки синдром Ротора серйозно не впливає на життя постраждалих, такий підхід видається занадто радикальним.

Догляд за ними

Пацієнти з синдромом Ротора зазвичай не потребують широкої подальшої допомоги. Оскільки захворювання зустрічається рідко, конкретних методів спостереження не існує. Подальша допомога базується на тому, наскільки проявляються симптоми. Симптоми захворювання зазвичай нешкідливі і стихають без будь-яких наслідків.

Після одужання лікар повинен оцінити стан здоров'я пацієнта. Типові симптоми, такі як лихоманка, біль у животі та пожовтіння шкіри, повинні бути вивчені лікарем, щоб виключити вторинні симптоми. Якщо у вас сильна температура, ваш лікар може порадити вас щодо подальших заходів щодо відновлення. Якщо біль у животі зберігається, рентгенологічне дослідження може уточнити можливі причини.

Таким чином, наприклад, можна виявити внутрішню кровотечу. Якщо проявляються симптоми синдрому Ротора, може виникнути недіагностоване захворювання печінки. Подальшу допомогу надає сімейний лікар або лікар-інтерніст. У разі хронічних проблем з печінкою показані регулярні відвідування лікаря.

Подальше догляд проводиться у практиці лікаря або в спеціалізованій клініці, залежно від основного захворювання. Якщо синдром Ротора повторюється, необхідно повідомити про це лікаря. Також може знадобитися причинно-наслідкове лікування. Спеціаліст може призначити відповідні заходи і призначити пацієнтові відповідне знеболююче засіб після загоєння жовтяниці.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти, які страждають синдромом Ротора, повинні регулярно відвідувати лікаря. Функцію печінки необхідно перевіряти кожні три-шість місяців, щоб виключити ускладнення. Через дисфункцію печінки дієту необхідно змінити. Плану харчування слід чітко дотримуватися, щоб не виникало скарг.

Домашні засоби, такі як зігріваючі прокладки та легка їжа, допомагають від болю в шлунку. Трав'яні чаї з ромашкою або мелісою також полегшують типові скарги і сприяють швидкому одужанню. Якщо симптоми зберігаються, найкраще проконсультуватися з відповідальним сімейним лікарем або гастроентерологом. Якщо виникають такі ускладнення, як сильний напад лихоманки або больові реакції, також рекомендується відвідування лікаря. Якщо є ознаки інфаркту печінки, необхідно викликати лікаря швидкої допомоги. Потім пацієнта потрібно помістити спокійно. Служба порятунку, що приїжджає, повинна бути поінформована про стан, щоб негайно розпочати необхідні медичні заходи.

Загальні заходи, такі як відпочинок та відпочинок, застосовуються після перебування в лікарні. Батьки постраждалих дітей повинні пройти необхідні обстеження, якщо вони хочуть мати дітей знову. Це дозволяє оцінити ризик захворювання і лікар може запропонувати подальші заходи, якщо це необхідно.