Спина біфіда (відкрита спина)

А Спина біфіда або німецькою мовою відкрита спина являє собою вроджений дефект нервової трубки, який проявляється пороком розвитку хребта та спинного мозку. Після вад серця, спина біфіда є другою за поширеністю вродженою вадою, від якої жіночі особини уражаються дещо частіше, ніж чоловіки.

Що таке спіна біфіда?

Оскільки причини а Спина біфіда не є остаточно уточненими, заходи профілактики здебільшого обмежуються додатковим прийомом фолієвої кислоти (вітаміну групи В) заздалегідь та під час вагітності.
© mila_1989 - stock.adobe.com

Як Спина біфіда або. відкрита спина - це вроджений дефект нервової трубки, який проявляється пороком розвитку спинного мозку та хребта, що розвивається з нервової трубки.

Під час ембріонального розвитку медулярна борозенка (нервова трубка) не закривається повністю, тому утворюється проміжок у нижній частині хребта (переважно в області поперекових хребців та крижів). У spina bifida розрізняють дві форми на основі різного ступеня вираженості.

У спині біфіда аперта (відкрита спина біфіда) у формуванні розриву беруть участь і хребетні дуги, і спинний мозок, і його мембрани спинного мозку (менінги), тоді як у більш поширених спинальних біфідів (прихованих спина біфіда) спинний мозок не задіяний і значною мірою нормально підготовлений і функціональний.

причини

А Спина біфіда проявляється, коли ембріональна медуллярна борозенка (нервова трубка) повністю не закривається на третьому-четвертому тижні вагітності, так що в нижній частині хребта може спостерігатися розрив із залученням спинного мозку або без нього.

Причини цього розладу оклюзії у спина біфіда ще не повністю з'ясовані. У міру збільшення ризику виникнення спіна біфіда в сім'ї, якщо захворювання є, припускаються генетичні фактори.

Крім того, показано, що спадкова недостатність фолієвої кислоти (дефіцит вітаміну В) або порушення обміну фолієвої кислоти під час вагітності відіграють важливу роль у розвитку біфіди спина.

Певні фактори навколишнього середовища, такі як використання протиепілептичних препаратів або погано контрольований цукровий діабет на ранній стадії вагітності, також можуть підвищити ризик виникнення спина біфіда.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми спінальної біфіди можуть бути дуже різними, як за їх типом, так і за ступенем вираженості. Симптоми, які виникають, залежать від області хребта, де знаходиться мальформація, і від того, наскільки сильно уражений спинний мозок. Якщо хребці лише повністю неповно закриті або зовсім не закриті і ні оболонки спинного, ні спинного мозку не видавлюються назовні, у пацієнтів зазвичай відсутні симптоми.

Якщо відкрита щілина на хребетному склепінні більша, так що спинний мозок і оболонки спинного мозку випинаються назовні, можливі різні ефекти. Залежно від локалізації мальформації можуть виникати паралічі м’язів, функціональні порушення роботи шлунка та кишечника або порушення сприйняття. Відчуття болю може бути зменшеним або взагалі відсутні. Також виникають розлади чутливості.

Параліч м’язів може спричинити вади розвитку скелета, такі як нерівність суглобів, викривлення хребта (сколіоз) або неправильне розташування стоп, таких як клишоногість або стоп п'яти. Якщо порушується також функція сечового міхура, можливі часті інфекції сечовивідних шляхів, нетримання сечі або переповнення сечового міхура. Останні не можуть або не можуть бути повністю спорожнені.

Якщо спинний мозок випинається назовні настільки, що він відтягує мозочок і мозок вниз, циркуляція мозкової рідини (ліквору) порушується. Це викликає гідроцефалію (голова води), що може спровокувати часткові порушення розумової працездатності або епілептичні припадки.

Діагностика та перебіг

Зазвичай a Спина біфіда вже виявлені під час вагітності в рамках сонографії (ультразвукове дослідження). Ймовірність виникнення спина біфіда може бути оцінена за допомогою так званого потрійного тесту, в якому на 16-му тижні вагітності на основі концентрації трьох специфічних гормонів у сироватці крові вагітної жінки робляться висновки про можливі порушення розвитку дитини, ступеня вад розвитку лише після народження можна визначити за допомогою додаткових тестів.

На відміну від spina bifida occulta, яка часто діагностується випадково, aperta spina bifida може бути діагностована постнатально через чітко видимі вади розвитку хребта. Перебіг захворювання сильно залежить від ступеня мальформації нервової трубки. Spina bifida occulta зазвичай має лише легкі симптоми (ненормальне волосся, пігментація). У разі відкритого спина біфіда, з іншого боку, перебіг більш серйозний і може бути пов'язаний зі значно більш важкими ускладненнями (запалення спинного мозку та / або оболонок спинного мозку, інфекції нирок, водяна головка, остеоартрит).

Ускладнення

Сильна спина біфіда може спричинити за собою ряд ускладнень. Іноді наслідки не можна запобігти навіть за допомогою ортопедично-хірургічних терапевтичних заходів. Найбільш поширені симптоми відкритої спини включають запалення оболонок спинного або спинного мозку. Крім того, існує ризик запалення нирок або остеоартриту через передчасне зношування суглобів.

Обсяг наслідків залежить в кінцевому рахунку від того, скільки нервових волокон у спинному мозку уражено. Якщо нервові волокна пошкоджені, як у аперті спини біфіди, існує ризик серйозних вад, тоді як спина біфіда окутальна зазвичай не викликає серйозних скарг. Оскільки aperta spina bifida здебільшого проявляється в попереку, це часто призводить до порушення чутливості та паралічу ніг.

Навіть порушення больового відчуття можливі. Не рідкість, коли постраждалі діти страждають від клубних ніг і потребують інвалідного візка, оскільки вони не можуть ходити. Іншим серйозним наслідком є ​​нелікована водяна головка. Існує ризик, що внутрішньочерепний тиск зміщує тканини мозку та пошкоджує життєво важливі ділянки, такі як слух або здатність бачити. Якщо мозок непоправно пошкоджений, життя загрожує.

Сколіоз (викривлення хребта) також є одним із наслідків спина біфіда. Іноді уражаються також пряма кишка і сечовий міхур, що призводить до нетримання калу або сечі. Це часто супроводжується інфекціями сечовивідних шляхів.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Завжди слід проконсультуватися з лікарем при спінальній біфіді. Тільки шляхом раннього виявлення та лікування цієї скарги можна запобігти подальшим ускладненням. З цієї причини раннє виявлення є дуже важливим і є основою лікування. У разі виникнення спина біфіда слід звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає від серйозних проблем зі спиною. Як правило, паралізуються також різні м’язи, так що повсякденне життя пацієнта значно обмежується.Сприйняття також погіршується, більшість постраждалих також страждають від сенсорних розладів.

У важких випадках певні кінцівки вже неможливо зрушити. Якщо ці симптоми виникають, спина біфіда обов'язково повинна бути оглянута лікарем. Нетримання сечі або різке викривлення хребта також можуть вказувати на спина біфіда і також повинна бути оглянута лікарем. У багатьох постраждалих також спостерігаються епілептичні припадки. Як правило, спина біфіда може бути оглянута і лікувана лікарем загальної практики. Не можна загалом передбачити, чи буде повне зцілення. Однак у разі епілептичного приступу слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги або негайно відвідати лікарню.

Лікування та терапія

Терапія спрямована на одну Спина біфіда відповідно до ступеня та типу мальформації. Spina bifida oculta, легка форма захворювання, у багатьох випадках клінічно чи симптоматично непомітна і не потребує спеціальних терапевтичних заходів. Навпаки, виражений дефект нервової трубки (відкрита спина біфіда) зазвичай лікується хірургічним шляхом протягом 24 - 48 годин і, якщо необхідно, закривається, щоб мінімізувати ризик запалення та збільшити шанси на виживання ураженої дитини.

Тим не менш, неврологічні порушення (сенсорні розлади, параліч, трофічні розлади) та пізніші ускладнення не завжди можуть бути виключені. Можливі деформації суглоба та стопи можна виправити ортопедично, фізіотерапевтично та / або хірургічно. Якщо є також гідроцефалія (головка води), хірургічно розміщують шунт (катетер), за допомогою якого надлишкова мозкова рідина (рідина) може зливатися і тиск на мозок можна звести до мінімуму.

Якщо спіна біфіда корелює з порушенням спорожнення сечового міхура, для запобігання можливих інфекцій (включаючи запалення нирок) можуть розглядатися ліки, а також катетер або операція. Крім того, члени сім’ї постраждалих та самі постраждалі діти, особливо при важких формах спина біфіда, повинні отримувати психологічну підтримку та, у разі порушення розумових здібностей, підтримуватись відповідними програмами підтримки.

профілактика

Оскільки причини а Спина біфіда не є остаточно уточненими, заходи профілактики здебільшого обмежуються додатковим прийомом фолієвої кислоти (вітаміну групи В) заздалегідь та під час вагітності. Загальноприйнято вважати, що ризик виникнення спина біфіда може бути зменшений приблизно на 50 відсотків, приймаючи додатковий вітамін B.

Догляд за ними

У спина біфіда варіанти та заходи подальшої допомоги зазвичай значно обмежені і доступні лише особі, яка постраждала в дуже небагатьох випадках. Тому людина, яка страждає, в ідеалі повинна рано звернутися до лікаря та розпочати лікування, щоб не було інших ускладнень чи скарг, які могли б ускладнити повсякденне життя зацікавленій особі.

Оскільки спіна біфіда є вродженим захворюванням, її зазвичай неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, доцільно провести генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти рецидиву цього захворювання у нащадків. Для полегшення симптомів зазвичай необхідні різні втручання.

Постраждала людина обов'язково повинна відпочити і відпочити після такої операції. Однак, якщо можливо, уникайте напруги або стресових фізичних навантажень. У деяких випадках спина біфіда скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба лікується, як тільки людина народжується. Природно, немовля не може вживати жодних заходів самодопомоги, які допомогли б поліпшити його становище. Вагітна повинна брати участь у всіх профілактичних медичних оглядах, пропонованих під час вагітності. Під час ультразвукового обстеження порушення здоров’я плода вже може помітити лікар. На цій фазі важливо отримати велику інформацію про захворювання та можливі терапевтичні заходи.

Пологи повинні проходити в стаціонарних умовах, щоб найкращі медичні заходи можна було вжити відразу після пологів. Тому майбутня мама повинна відвідати клініку на початку до розрахункового терміну. Оскільки шанси на виживання потомства при цьому захворюванні знижені, обов’язково потрібно працювати з лікарем. Вже можна з’ясувати, які можливі розробки попереду. Батьки повинні гідно підготуватися до нової ситуації у лікаря та самостійно.

Для того, щоб впоратися з хворобою в повсякденному житті, вам потрібна емоційна стабільність і достатня підтримка членів сім’ї чи друзів. Ці кроки слід враховувати та планувати до настання строку, щоб не виникало ситуацій психічного перевантаження. При необхідності слід звернутися до терапевтичної допомоги.