Аненцефалія

Термін Аненцефалія описує важку ваду розвитку ембріона, яка виникає на початку вагітності. Через незакритий череп і відсутні частини мозку тривалість життя новонароджених, які страждають на аненцефалію, становить лише кілька годин або днів.

Що таке аненцефалія?

Або аненцефалія Аненкефалія (Назва походить від грецького терміна "енкефалос", який описує мозок; аненцефалія означає "без мозку") вперше опубліковано науково в 1926 році Едуардом Гампером.

Аненцефалія розвивається до 26-го дня вагітності і вважається найбільш важкою формою пороку розвитку дефектів нервової трубки. (Нейрова трубка описує першу стадію розвитку центральної нервової системи у хребетних, а отже, і у людини.) Загальний термін дефект нервової трубки (НРД) узагальнює ті вади розвитку ембріона, які перешкоджають повному закриттю нервової трубки.

Наслідки цієї важкої вади у разі аненцефалії включають, крім незамкненої черепної чашки, різну ступінь відсутніх частин даху черепа, шкіри голови, мозкових оболонок та мозку, внаслідок чого стовбур мозку розвивається лише приблизно у 25 відсотках випадків. Гіпофіз (гіпофіз), розташований в основі черепа, також недостатньо розвинений в аненцефалії.

причини

Причинами аненцефалії в більшості випадків є дефіцит фолієвої кислоти (синтетична форма вітаміну групи В) під час вагітності. Однак екзогенні фактори, такі як зловживання алкоголем, наркотиками або наркотиками з боку майбутніх матерів, а також хіміотерапія, яка застосовується для боротьби з раком у вагітних жінок, а також контакт з ртуттю, вплив іонізуючого випромінювання (рентгенівські промені, КТ) або різні інфекційні захворювання, вважаються причинами виникнення Аненцефалія.

Але навіть рідко зустрічається спонтанна вада розвитку ненародженої дитини може призвести до аненцефалії. Всі ці фактори ризику вступають у майбутні мами лише в тому випадку, якщо вони вже є найпізніше до початку п’ятого тижня вагітності.

З сьогоднішньої медичної точки зору, генетичні фактори не відіграють ніякої ролі у розвитку аненцефалії, а це означає, що ризик вагітних жінок, які вже народили дитину з аненцефалічною вадою, не перевищує ризику середнього (жіночого) населення.

Симптоми, недуги та ознаки

У більшості випадків аненцефалія пов’язана з дуже серйозними симптомами. Однак симптоми впливають лише на дитину, так що здоров’ю матері не загрожує аненцефалія. Дитина страждає від дуже неглибоких очних розеток і сильно виступаючих очей.

Мозок також дуже розвинений, що призводить до психологічних, рухових та неврологічних пошкоджень та обмежень. Здатність дитини до виживання також сильно обмежена захворюванням, так що більшість дітей помирають до або незабаром після народження. Ви страждаєте від того, що не можете вижити.

У деяких випадках мати, яка перебуває у положенні, також може страждати від передчасних пологів, що пов'язано з сильним болем. Багато жінок та їх партнери також страждають від проблем психічного здоров’я або важкої депресії внаслідок мертвонародження або ранньої смерті дитини. Тому ви також залежні від психологічного лікування.

Крім того, аненцефалія може призвести до розриву навколоплідного мішка, що також сприяє мертвонародженню. Оскільки дитина не може приймати їжу, її подають через штучну трубку. Вагітність також може бути припинена, якщо буде виявлена ​​аненцефалія. Тут часто трапляються і психологічні скарги.

Діагностика та перебіг

Для визначення аненцефалії кров майбутньої матері досліджується як частина "пренатальної діагностики" (пренатальної діагностики). Якщо концентрація «альфа-1-фетопротеїну» збільшується, ймовірність захворювання може бути розрахована. При підозрі на аненцефалію ставиться достовірний діагноз за допомогою спеціального 3-D ультразвукового дослідження.

Через відсутність ковтального рефлексу в ембріоні, який страждає на аненцефалію, в утробі може накопичуватися занадто багато навколоплідної рідини, що може призвести до передчасних пологів і, таким чином, до небажаного розриву навколоплідного мішка.Щоб цього не допустити, навколоплідні води потрібно злити за допомогою так званої пункції.

Самі пологи зазвичай відбуваються вагінально, і часовий перебіг відповідає нормальним процесам народження, хоча скорочення можуть бути викликані штучним шляхом, оскільки недорозвинений гіпофіз ембріона не може дати сигналу для запуску природних пологів. Штучно спричинений розрив навколоплідного мішка різко збільшує ймовірність мертвонародження у ембріона, який страждає на аненцефалію.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо під час ультразвукового обстеження під час вагітності виявлена ​​аненцефалія, необхідно негайно вживати інтенсивних медичних заходів після пологів. Через вираженість дефекту близько 75 відсотків батьків вирішують передчасно перервати вагітність. У разі переривання вагітності лікуючий лікар вживе необхідних заходів та направить батьків у відповідну спеціалізовану клініку.

Чи необхідні такі терапевтичні заходи, як травмотерапія або участь у групі самодопомоги, повинні вирішуватись у кожному конкретному випадку. Батьки, які вирішили народити, повинні відповідно підготуватися до очікуваної смерті дитини. Крім того, відповідальний лікар підготує інтенсивну медичну допомогу (годування за допомогою пробірки) та інформує батьків про процес.

Фактичний процес народження відповідає нормальним процесам. За консультацією з лікарнею тут також можуть бути вжиті індивідуальні підготовчі заходи. Взагалі батьки, які очікують на дитину з аненцефалією, повинні обговорити всі деталі з довіреним лікарем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування аненцефалії в принципі неможливе, так що плід виживає лише через кілька годин після народження, оскільки відсутність ковтального рефлексу заважає йому поглинати рідину і зневоднення як пряму причину смерті.

Однак життя новонародженого з аненцефалією можна продовжити в середньому на два-чотири дні за допомогою інтенсивної медичної допомоги (годування за допомогою труб).

Питання про передчасне переривання вагітності, яке виникає з цього і на яке важко відповісти з етичної точки зору, відкидається близько 25 відсотків постраждалих, оскільки для самих майбутніх мам немає ризику і вони хочуть дати дитині аненцефалію хоча б коротке життя.

Прогноз та прогноз

На жаль, у більшості випадків аненцефалія призводить до смерті пацієнта через кілька годин після народження. Уражені страждають від неповного мозку та неповно розвиненого черепа. Це значно скорочує тривалість життя новонародженого. Очі також недорозвинені і зазвичай виступають з очної розетки.

У більшості випадків, зокрема, батьки та родичі страждають від сильної депресії та інших психологічних скарг через аненцефалії та потребують лікування. Аненцефалія також часто призводить до передчасних пологів і тому зазвичай до сильних болів під час пологів. Пологи, можливо, повинні бути спричинені штучно через аненцефалію. Народження пацієнта може відбутися безпосередньо.

Аненцефалію можна діагностувати відносно рано, так що вагітність також може бути перервана. Однак навіть тут не рідко виникають психологічні скарги, які в кінцевому підсумку доводиться лікувати. Безпосереднє та причинно-наслідкове лікування аненцефалії неможливо. Уражені помирають через кілька годин після народження.

профілактика

Ризик виникнення аненцефалії склав близько 1: 1000 в Центральній Європі (з моменту введення фолієвої кислоти), у чотири рази менше випадків трапляється серед чорношкірого населення. Уникнення алкоголю, наркотиків та медикаментів, а також уникнення вже згаданих факторів ризику, таких як інфекційні захворювання чи рентген під час (ранньої) вагітності, знижують до мінімуму ймовірність виникнення аненцефалійного ембріона.

Догляд за ними

Комплексна подальша допомога необхідна для аненцефалії. Оскільки постраждалі діти помирають через кілька годин, батьки знаходяться у великій емоційній напрузі. З цієї причини догляд у першу чергу включає інтенсивну терапевтичну обробку травми.

Родичі дитини повинні звернутися до відповідного терапевта-травматолога і, якщо необхідно, вибрати групу самодопомоги. Там вони можуть обмінятися ідеями з іншими постраждалими особами. Фізична допомога обмежується одноразовим обстеженням після народження. Гінеколог огляне родові шляхи, щоб виключити травми та інші ускладнення.

Він також може зробити ультразвукове сканування і взяти кров. Він також проведе розмову з зацікавленою жінкою, щоб знову прояснити її психічний стан. Після народження хворої дитини звичайні звичайні огляди у гінеколога повинні бути відновлені.

Мати також повинна звернутися до фахівця з генетичних порушень, щоб визначити, чи є у дитини аненцефалія генетичною причиною. Виходячи з діагнозу, можна планувати наступні кроки, особливо якщо планується нова вагітність. Сама хвороба не потребує широкого спостереження, хоча може бути проведено розтин дитини.

Ви можете зробити це самостійно

Немовлята з аненцефалією зазвичай доживають лише кілька годин до днів після народження. Батьки постраждалих дітей, як правило, інформуються про страждання дитини на ранній вагітності, і тому заздалегідь знають про термін, що потомство помре. Батьки повинні вирішити, чи слід виносити дитину на термін або переривати вагітність. Залежно від прийнятого рішення, лікар може ініціювати наступні кроки.

Батьки, які вирішили не мати дитину, повинні звернутися за психологічною консультацією та підготуватися до майбутнього аборту за допомогою читання та обговорень з лікарями-спеціалістами. Батьки, які хочуть утримати дитину, часто проводять час між народженням і смертю дитини в лікарні - тут теж потрібно вжити відповідних запобіжних заходів.

Лікар також порекомендує батькам терапевтичні поради. Розмова з фахівцем може допомогти батькам впоратися з горем. Перехід до групи самодопомоги також допомагає подолати втрату дитини та знову вести позитивне життя.