Вроджений гіпотиреоз

В вроджений гіпотиреоз це форма гіпотиреозу. Він викликаний порушенням ембріонального розвитку.

Що таке вроджений гіпотиреоз?

У медицині також називають вроджений гіпотиреоз кональний гіпотиреоз або вроджений гіпотиреоз. Це формує особливу форму гіпотиреозу. За щитовидну залозу кажуть, що вона неактивна, якщо вона виробляє занадто мало гормонів.

Через брак гормонів всі обмінні процеси в організмі сповільнюються, що в свою чергу негативно впливає на працездатність постраждалих. Крім того, тиреоїдні гормони Т3 і Т4 важливі для розвитку людини та сприяють росту. Якщо гіпотиреоз вже присутній у немовлят, оскільки він є вродженим, існують значні обмеження розвитку.

Сюди входить негативне порушення дозрівання мозку, що в свою чергу призводить до неврологічних пошкоджень. Зростає також ріст кісток і уражені діти страждають від уповільнених рефлексів і реагують апатично.

Вроджений гіпотиреоз вражає 1 на 5000 новонароджених дітей. Це робить його одним із найпоширеніших захворювань обміну речовин, які передаються у спадок. Вроджений гіпотиреоз вдвічі частіше зустрічається у дівчат, ніж у чоловіків.

причини

Вроджена гіпофункція щитовидної залози викликана дефектним розвитком щитовидної залози. У процесі ембріонального розвитку занадто мало або навіть не функціонує тканина щитовидної залози. Поки не вдалося визначити, що викликає ці несправні системи.

У деяких окремих випадках можна було навести докази генних мутацій. Гени відігравали надзвичайно важливу роль у розвитку щитовидної залози. В інших - щитовидна залоза не в нормальному анатомічному положенні, що обмежує її функції.

Рідкісною причиною вродженого гіпотиреозу є неправильне вироблення тиреоїдних гормонів. Крім того, клітини можуть бути нечутливими до гормонів. В результаті вони неправильно реагують на сигнали гормону. Іноді вроджений гіпотиреоз носить лише тимчасовий характер.

У таких випадках він викликається передачею препаратів, які отримала мати, або блокуванням антитіл. Причини цього - нестача йоду або передозування йодом.

Симптоми, недуги та ознаки

Незважаючи на надзвичайно важливе значення гормонів щитовидної залози для розвитку людських органів, спочатку не спостерігається помітних симптомів при вродженому гіпотиреозі. Лише пізніше з’являються неспецифічні симптоми. Уражені діти часто страждають від жовтяниці, яка триває близько двох тижнів.

Крім того, малюки погано п'ють і мають лише слабкий смоктальний рефлекс. Їх рефлекси також ослаблені. Помітною особливістю є розширений язик, який відомий як макроглосія. Ще один симптом вродженого гіпотиреозу - запор.

Якщо хвора дитина досягає віку малюка, помітний її знижений зріст. Вік кісток і зубів не відповідає віку дитини і недостатньо розвинений. Крім того, діти розумово повільно реагують і проявляють знижений інтелект. Інші можливі наслідки вродженого гіпотиреозу можуть включати зниження слуху та порушення мови.

Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, дитина загрожує кретинізмом через брак тиреоїдних гормонів. Це призводить до непоправної шкоди центральній нервовій системі. Тому уражені діти страждають від скелетних вад, коротких пальців, оніміння або відкритих криничок.

Діагностика та перебіг

Рання діагностика вродженого гіпотиреозу має вирішальне значення для подальшого розвитку хворих дітей. У більшості країн діагноз ставлять у рамках обстежень у новонароджених. У Німеччині лікарі визначають вміст гормону тиротропіну (ТТГ) під час законодавчо призначеного для цього обстеження на гіпотиреоз.

У разі недостатньої вироблення тиреоїдних гормонів цей гормон різко зростає. Обстеження проводиться між 36-ю та 72-ю годиною життя. Кілька крапель крові беруть з п’ят. Якщо є вроджений гіпотиреоз, значення Т3 і Т4 знижуються, оскільки гормони не виробляються в достатній мірі.

Якщо вроджений гіпотиреоз виявлений протягом перших двох тижнів життя, його можна лікувати відмінно і приймає позитивний курс. У більш пізньому віці є лише незначні відмінності в інтелекті, шкільній роботі та нейрофізіологічних тестах порівняно зі здоровими дітьми. Якщо лікування проводиться в більш пізній час, існує ризик порушення інтелекту, незважаючи на нормальний фізичний розвиток.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у новонародженого вроджений гіпотиреоз, у них розвинеться ряд незвичайних симптомів після народження. На підставі цього кваліфікований педіатр може зробити висновок про захворювання. Подальші обстеження зазвичай підтверджують початковий діагноз. Мати постачає дитину гормонами щитовидної залози до її народження. Без звичайного обстеження щитовидної залози, що проводився з 1978 року, лікарі не обов'язково відразу помітять вроджений гіпотиреоз.

Вроджену неактивну щитовидку необхідно лікувати довічно. На початку відвідування лікаря необхідно щотижня або щотижня. Надалі достатньо запланувати звичайний візит до лікаря кожні три місяці, оскільки ця несправність потенційно небезпечна. Нестача тиреоїдних гормонів потрібно компенсувати. Якщо цього не відбудеться, можна очікувати подальших наслідків. У деяких випадках дисфункція щитовидної залози носить тимчасовий характер. У більшості випадків вродженого гіпотиреозу дисфункція триває все життя.

Завдяки далекосяжним наслідкам для організму гіпофункцію щитовидної залози необхідно лікувати шляхом введення відсутнього гормону щитовидної залози. При правильному дозуванні дитина повністю здатний до розвитку. Кризи не очікувати. Однак вони все ще можуть виникнути - наприклад, якщо гормон щитовидної залози виводиться з діареєю до того, як він всмоктується в організм. Тому бажано звернутися до лікаря з приводу будь-яких захворювань, які можуть призвести до таких результатів.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Терапію вродженого гіпотиреозу слід починати якомога раніше, оскільки порушення нервової системи вже не може бути оборотним. Просто очікування результатів експертизи може означати зайву затримку. З цієї причини лікування потрібно починати негайно після взяття зразка крові, якщо результати скринінгу є позитивними.

Найважливішим компонентом терапії вродженого гіпотиреозу є заміна гормону Т4 (тироксину) на L-тироксин. Введення починається з низької дози, яку можна поступово збільшувати протягом курсу лікування. Якщо пацієнт досягає певної концентрації гормону, це остаточно залишається.

При лікуванні вродженого гіпотиреозу рівень ТТГ у крові повинен нормалізуватися і домагатися позбавлення від симптомів. Постійні перевірки рівня гормону є важливою частиною терапії.Лікар перевіряє нормальне функціональне положення щитовидної залози.

Прогноз та прогноз

У багатьох випадках це захворювання виявляється відносно пізно, тому лікування можна починати лише пізно. Хворі можуть страждати від жовтяниці. Також значно знижується споживання рідини у немовлят, що може дуже негативно впливати на розвиток та загальний стан здоров’я пацієнта. Крім того, в більшості випадків рефлекси уражених слабшають. Постраждалі часто страждають від запорів і, отже, значно зниженої якості життя.

Зокрема, для батьків це захворювання є сильним психологічним тягарем, тому вони також потребують лікування. Інтелект постраждалих також значно знижується цим захворюванням, так що постраждалі залежать від допомоги інших людей у ​​їхньому житті. Також є розлади мови і зниження слуху. У гіршому випадку повна оніміння виникає і у пацієнта.

Причинно-наслідкове лікування цього захворювання зазвичай неможливо. Деякі скарги можна обмежити, але не повністю вилікувати. Чи призведе хвороба до скорочення тривалості життя, загалом не можна передбачити.

профілактика

Точні причини вродженого гіпотиреозу не відомі. З цієї причини не існує ефективних профілактичних заходів.

Догляд за ними

Вроджений гіпотиреоз неможливо повністю вилікувати, тому догляд за хворими покладається на щоденну підтримку та уникнення ускладнень. Ступінь необхідності медичного нагляду залежить від ступеня симптомів. В принципі, можна сказати, що раннє лікування призводить до порівняно мало симптомів.

Обстеження новонародженого вказує на функціонування щитовидної залози на ранній стадії. Кількість гормонів можна чітко визначити за допомогою аналізу крові. Це також буде постійно контролюватися в наступний період. Лікарі можуть отримати з цього чітку медикаментозну терапію. Останнє полягає у введенні гормону Т4. Таким чином, вторинні захворювання можна запобігти.

Батьки та близькі люди відіграють важливу роль у перші кілька років життя. Треба заохочувати спрагу дитини до дії. Спортивні заняття, прогулянки та щоденні години на сонячному світлі покращують самопочуття. На жаль, вроджений гіпотиреоз не завжди лікується рано. Внаслідок цього є відомі ускладнення.

Вони роблять нормальне життя майже неможливим.Крім усього іншого, почуття та розумові здібності недостатньо навчені. Пацієнтів часто поміщають у будинки престарілих на все життя і потребують догляду. Високий ступінь інвалідності часто навантажує батьків, які в свою чергу звертаються за допомогою до психотерапії.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо виникає вроджений гіпотиреоз, важливо проконсультуватися з лікарем та приймати гормональний препарат для стимуляції роботи щитовидної залози, оскільки ігнорування цього захворювання може мати серйозні психічні чи нервові наслідки. Відсутній гормон дуже важливий для розвитку, особливо в певні фази росту.

Все, що позитивно впливає на самопочуття, підтримує: тривалі прогулянки на свіжому повітрі, всмоктування сонячного світла, заняття спортом та здорове харчування. Неактивна щитовидна залоза робить вас бездоганними, тому важливо продовжувати діяльність.

Не рідкість недостатня активність щитовидної залози призводить до депресії, саме тому благополуччя дуже важливе при гіпотиреозі. Слід також перевірити, чи не вистачає організму вітамінів, оскільки дефіцит вітаміну часто виникає у людей з метаболічними проблемами.

Значення щитовидної залози перевіряється під час аналізу крові та повинно контролюватися через регулярні проміжки часу, щоб прийом гормону міг бути ідеально адаптований до організму. Також доцільно провести ультразвукове дослідження, проведене лікарем-інтерністом, щоб визначити, чи щитовидна залоза ненормальна. Чим раніше діагностовано гіпотиреоз, тим менше наслідків це матиме на людину, яка постраждала, і лікування може початися.