Синдром Бемера-Лангера

Біля Синдром Бемера-Лангера це захворювання, яке зазвичай зараховують до числа так званих остеохондродисплазій. Синдром Бемера-Лангера в багатьох випадках є синонімом терміна Синдром полідактилії короткого ребра типу Бемера призначений.

Що таке синдром Бемера-Лангера?

Основними клінічними симптомами синдрому Бемера-Лангера є скорочені реберні кістки та недорозвинені легені, які також визначають перебіг захворювання та летальний прогноз.
© Спектральний дизайн - stock.adobe.com

З медичної точки зору синдром Бемера-Лангера класифікується як один з так званих синдромів полідактилії короткого ребра. Основні симптоми захворювання - вкорочення реберних кісток і недорозвинення легенів. Синдром Бемера-Лангера вперше був описаний у 1983 році Бемером, голландським дослідником генетики, та Лангером, спеціалістом з радіології зі США.

В основному синдром Бемера-Лангера - це захворювання, яке має генетичну складову. Тому що синдром існує з народження. Синдром Бемера-Лангера характеризується тим, що захворювання є смертельним для пацієнта майже у всіх випадках.

Поки немає достовірної інформації про частоту виникнення синдрому Бемера-Лангера. Однак відомо, що синдром Бемера-Лангера передається через аутосомно-рецесивну спадщину. Крім типових вад розвитку ребер та легенів, уражені пацієнти в умовах синдрому Бемера-Лангера також страждають у численних випадках від вад розвитку різних внутрішніх органів.

Наприклад, тематичне дослідження синдрому Бемера-Лангера описує жіночий плід, який народився передчасно, як мертвонароджене. Виявлено звужена грудна клітка, укорочені кінцівки та горизонтальні ребра. Кістки кінцівок були зігнуті. Легені ураженого плоду були уражені гіпоплазією.

причини

Точні причини, що призводять до розвитку синдрому Бемера-Лангера, поки що в основному не вивчені. Однак попередні спостереження та дослідження щодо захворювання чітко показали, що синдром Бемера-Лангера успадковується дітям автосомно-рецесивним шляхом.

В основному можна припустити, що в розвитку захворювання бере участь генетичний дефект. Наприклад, можливо, що мутація відбувається на певному гені. В результаті розвивається дефект, який в кінцевому підсумку призводить до розвитку синдрому Бемера-Лангера у постраждалої людини.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

В умовах синдрому Бемера-Лангера можливі кілька різних симптомів і ознак, які більш-менш чітко вказують на наявність захворювання. У більшості випадків уражені пацієнти завжди мають певні основні симптоми.

З одного боку, це вкорочення ребер, включаючи гіпоплазію грудної клітки та легеневу гіпоплазію, а також пов’язану з ними неадекватну функцію дихання. З іншого боку, у людей, які страждають на синдром Бемера-Лангера, вкорочені і часто зігнуті довгі кістки на кінцівках.

Крім того, іноді трапляються дефекти серця, деформації вух і брахідактилія. Крім того, в деяких випадках синдром Бемера-Лангера пов’язаний з низкою потенційних ускладнень. До них відносяться, наприклад, неоднозначні статеві органи, асцит, так звані гідропси феталісу та анофтальм.

Діагностика та перебіг

Синдром Бемера-Лангера успадковується і тому існує з народження. Тому типові ознаки та симптоми захворювання розвиваються вже у плода в утробі матері. Це означає, що синдром Бемера-Лангера не можна діагностувати у новонароджених дітей відразу після народження, а скоріше пренатально.

Методи сонографічного обстеження зазвичай використовуються для пренатальної діагностики. Візуалізація ненародженого плоду в утробі матері дає більш-менш чіткі вказівки на наявність синдрому Бемера-Лангера, залежно від конкретного випадку. Діагноз можна поставити насамперед на основі характерних вад розвитку ребер та кінцівок, які вже помітні у плодів.

Результати рентгенологічних обстежень часто нагадують результати, що виникають у контексті синдрому Маєвського. Однак одна з різниць полягає в тому, що великогомілкова кістка розвинена сильніше. Однак у цьому випадку у пацієнтів не спостерігається гексадактилія, що робить можливою диференціацію.

Ускладнення

Основними клінічними симптомами синдрому Бемера-Лангера є скорочені реберні кістки та недорозвинені легені, які також визначають перебіг захворювання та летальний прогноз.Діти страждають різними недугами та ознаками, які більш-менш сильно вказують на наявність цього спадкового захворювання. Характерний комплекс множинних вад розвитку різних внутрішніх органів.

Оскільки хвороба передається в аутосомно-рецесивному режимі успадкування, класичні для синдрому Бемера-Лангера вади проявляються вже до народження. З цієї причини індивідуальні терапевтичні підходи неможливі. Кількість складних вроджених патологічних станів настільки велика, що діти не в змозі вижити. Вони або народжуються передчасно, як мертвонароджене, або гинуть через кілька годин після народження.

Крім укорочених реберних кісток, багато пацієнтів також мають укорочені та зігнуті довгі кістки на кінцівках та неправильну форму грудної клітки. Нормальні координаційні та рухові послідовності неможливі. Недорозвинення легенів перешкоджає нормальній функції дихання. Потенційними ускладненнями є вади серця та деформовані вуха та пальці, відсутність одного або обох очних примордій та інтерсексуальні статеві органи.

У багатьох випадках плід має затримку води в різних частинах тіла. Ці ускладнення, відомі як гідропс феталіс, призводять до подальших органічних вад розвитку, таких як асцит, слабкість насоса, цироз печінки, жовтяниця та набряки.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У багатьох випадках симптоми та скарги на синдром Бемера-Лангера є відносно неоднозначними і безпосередньо не вказують на захворювання. Однак завжди виникають утруднення дихання. Постраждалі можуть страждати від задишки або задихаючись. Якщо ці скарги виникають без конкретної причини, обов'язково слід звернутися до лікаря. Проблеми з серцем можуть також виникати при синдромі Бемера-Лангера, і їх також слід оглянути та лікувати у лікаря. Без лікування, в гіршому випадку, постраждала людина може померти.

Як правило, неоднозначні статеві органи також вказують на синдром Бемера-Лангера. Однак у більшості випадків вони розпізнаються після народження, тому подальша діагностика лікарем не потрібна. Лікування та діагностика в першу чергу проводиться сімейним лікарем або лікарем загальної практики. Там синдром можна діагностувати. Подальше лікування проводиться відповідними фахівцями, які можуть коригувати окремі скарги. Пороки або деформації кінцівок також можуть свідчити про синдром Бемера-Лангера і повинні бути обстежені.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

В основному синдром Бемера-Лангера є формою спадкового захворювання, оскільки захворювання існує з народження і навіть розвивається пренатально. З цієї причини в основному немає доступних або відомих варіантів лікування синдрому Бемера-Лангера на основі його причин. Натомість усі спроби лікування починаються з терапії наявних симптомів.

Що стосується синдрому Бемера-Лангера, то слід зазначити, що це захворювання з летальним результатом у більшості випадків. Це означає, що симптоми та вади, характерні для синдрому Бемера-Лангера, призводять до смерті ураженої людини, оскільки вони не життєздатні тривалий час.

Причина летальності синдрому Бемера-Лангера криється, наприклад, у гіпоплазії легенів, від якої страждають хворі пацієнти. Тому що в результаті функції легень, особливо дихання, сильно порушуються. В результаті організм пацієнта недостатньо забезпечений киснем. Однак самі по собі деформовані та укорочені кінцівки не є причиною передчасної смерті пацієнта.

Прогноз та прогноз

При синдромі Бемера-Лангера причинно-наслідкова терапія, як правило, не можлива. Уражені можуть брати участь лише у симптоматичному лікуванні. Також немає ніякого самолікування та подальшого приховування самопочуття, якщо жоден лікар не проконсультувався.

Самі постраждалі страждають від неактивного дихання і, таким чином, суттєво обмежені у повсякденному житті. Часто це також може призвести до болю в грудях. Серцеві вади та різні деформації обличчя також трапляються при синдромі Бемера-Лангера і, отже, можуть значно скоротити тривалість життя постраждалої людини. Серцеві вади, як правило, виправляються хірургічним шляхом. Деформації обличчя і особливо у вухах також можна виправити.

У деяких випадках синдром може також призвести до укорочення кінцівок. Їх можна лікувати лише обмеженою мірою за допомогою протезів, хоча ця скарга не має негативного впливу на тривалість життя пацієнта. У деяких випадках утруднене дихання або вада серця можуть призвести до смерті через короткий час після народження. Не вдається врятувати дитину.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Поки що невідомі способи ефективного запобігання синдрому Бемера-Лангера. Тому що хвороба передається у спадок і розвивається до народження. Слід також зазначити, що синдром Бемера-Лангера зазвичай є летальним.

Догляд за ними

Наступний догляд зазвичай не можливий при синдромі Бемера-Лангера. Саму хворобу не можна повністю вилікувати, оскільки це спадкове захворювання, яке симптоматично обмежене. Це також може призвести до скорочення тривалості життя для постраждалої людини.

Однак пацієнт залежить від регулярних оглядів у лікаря, щоб уникнути подальших ускладнень. Організм повинен завжди забезпечуватися достатньою кількістю кисню, щоб уникнути подальшого пошкодження внутрішніх органів. Деформовані кінцівки пацієнта не піддаються лікуванню, так що уражена людина повинна ладити з ними протягом усього життя.

Оскільки синдром Бемера-Лангера часто асоціюється з естетичними скаргами, психологічне лікування також корисне, щоб уникнути психологічних скарг або настроїв. Це може призвести до знущань або дражнити, особливо це стосується дітей. Однак батьки також можуть взяти участь у психологічному лікуванні, оскільки на них також впливає синдром Бемера-Лангера.

Плануючи подальших дітей, генетична консультація корисна для запобігання рецидиву синдрому Бемера-Лангера. Оскільки точні симптоми синдрому дуже залежать від його вираженості, загального варіанту подальшої допомоги не можна давати.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром Бемера-Лангера часто асоціюється з довгим шляхом страждань постраждалої дитини та батьків. Однак у багатьох випадках повсякденне життя із захворюванням може бути полегшене деякими заходами.

Батьки дитини з синдромом Бемера-Лангера можуть спочатку звернутися до лікаря і через нього до різних груп самодопомоги. Такі організації, як Orpha Selbsthilfe, збирають та надають інформацію про рідкісні спадкові захворювання та показують ураженим, як боротися із хворобою життєствердно. Обмін ідеями з іншими постраждалими людьми також може бути важливим наріжним каменем для повернення до нормального життя.

Іноді корисні інші терапевтичні заходи, щоб змиритися із втратою власної дитини. У деяких випадках, наприклад, рекомендується терапія подружжям, а в інших випадках окремі обговорення з терапевтом - найкраще рішення. Найкраще обговорити з відповідальним лікарем, які варіанти доступні для родичів детально. Іноді це може також показати варіанти лікування, за допомогою яких життя дитини може бути не врятовано, але яке, можливо, може бути продовжено на кілька років.