Синдром плаваючої гавані

Біля Синдром плаваючої гавані це захворювання, від якого уражені пацієнти страждають від народження. Синдром плаваючого гавані зустрічається з відносно низькою середньою частотою в популяції. Короткий зріст з відхиленнями на обличчі характерний для захворювання. Крім того, мовна здатність людини з синдромом плаваючої гавані розвивається із запізненням.

Що таке синдром плаваючої гавані?

Синдром плаваючої гавані проявляється у безлічі типових симптомів. Особливо характерний короткий ріст, від якого хворіють хворі в більшості випадків.
© пешкова - stock.adobe.com

Синдром плаваючої гавані використовується деякими медичними працівниками, використовуючи синонімічні терміни Плаваюча гавань короткого росту або Синдром Пеллет'є-Лейсті призначений. Остання назва посилається на двох лікарів, які вперше описали захворювання. Це два медичні працівники із Сполучених Штатів Америки.

У рамках захворювання уражені пацієнти страждають від деформацій обличчя та характерного короткого росту. Вік кісток відстає, а розвиток мовних навичок у уражених дітей сповільнюється. Існують також численні інші симптоми захворювання. Синдром плаваючої гавані зустрічається вкрай рідко. На сьогодні зареєстровано лише близько 50 випадків.

причини

З огляду на наявні в даний час результати досліджень та досліджень, поки що неможливо зробити жодних достовірних тверджень щодо причин розвитку синдрому плаваючої гавані. Генезис хвороби поки що в основному не вивчений. Однак лікарі припускають, що синдром плаваючої гавані - це захворювання з переважно генетичними причинами.

У деяких сім'ях із випадками синдрому плаваючої гавані було показано, що захворювання, очевидно, передається потомству сім’ї за допомогою аутосомно-домінантного успадкування. Однак у більшості випадків синдром плаваючої гавані виникає спорадично. Поширеність захворювання в даний час оцінюється менше ніж 1: 1 000 000. Мутації на деякі гени можливі для розвитку захворювання, але вони ще не були визначені.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром плаваючої гавані проявляється у безлічі типових симптомів. Особливо характерний короткий ріст, від якого хворіють хворі в більшості випадків. Люди з синдромом плаваючої гавані виростають в середньому до 140 сантиметрів і менше.

Інші відмінні риси захворювання можна побачити на обличчі. Тут пацієнти зазвичай виявляють значні відхилення. Для обличчя характерна трикутна форма. Ніс здається порівняно великим і має лаконічний міст носа. Рот, як правило, широкий з маленькими губами. На противагу цьому підборіддя ураженого хворого помітно виражене.

Очі зазвичай глибокі. Часто легко перенапружувати суглоби. Зуби ураженої людини також можуть бути укладені вадами розвитку. Наприклад, у пацієнтів велика кількість зубів в області верхньої щелепи. Шия часто порівняно коротка. Іноді спостерігаються порушення в анатомії серця.

Крім фізичних ознак синдрому плаваючої гавані, хворі пацієнти страждають від зниження інтелекту у численних випадках. Мовний розвиток відбувається повільно. Люди, які постраждали від синдрому плаваючої гавані, мають великі труднощі у вираженні себе через обмежену здатність говорити. Крім того, вони часто гризуть, коли говорять.

діагноз

Типові анатомічні аномалії людей із синдромом плаваючої гавані часто свідчать про наявність захворювання. Більшість скарг добре видно при народженні або в молодому віці. Пороки уражених пацієнтів видно як лікарям, так і батькам і дають підстави для відповідних обстежень.

На першому етапі береться історія хвороби разом із відповідним пацієнтом та законним опікуном неповнолітньої дитини, який проводиться відповідним лікарем. У рамках консультації з пацієнтом лікуючий лікар запитує про симптоми та можливі фактори розвитку захворювання. Тут важливий так званий сімейний анамнез, оскільки синдром плаваючої гавані - генетичне захворювання.

Педіатри та різні спеціалізовані лікарі зазвичай беруть участь у постановці діагнозу синдрому плаваючої гавані. Під час клінічних обстежень збираються докази існування синдрому плаваючої гавані. Зокрема, вади розвитку обличчя свідчать про захворювання.

Рентгенологічні дослідження показують серйозні затримки кісткового віку. Проведення диференціальної діагностики відіграє важливу роль, завдяки чому синдром плаваючої гавані в основному має бути диференційований від моносомії 22q11 та синдрому Рубінштейна-Тайбі. Крім того, лікар повинен розрізнити симптоми синдрому Сільвер-Рассела.

Ускладнення

Синдром плаваючої гавані має різні ускладнення різного ступеня. У більшості випадків пацієнти страждають від деформацій обличчя та низького росту. Більшість пацієнтів також мають труднощі з розмовою. Короткий ріст виникає як перше ускладнення і відразу помітний.

Уражені можуть досягати у висоту всього 140 сантиметрів. Невисокий ріст може призвести до знущань і дражнить, особливо серед дітей. Однак дорослий також страждає синдромом плаваючої гавані. Невисокий ріст знижує вашу самооцінку, що може призвести до депресії.

Якість життя знижується, а повсякденне життя ускладнюється коротким зростом. Пороки можуть поширюватися і на зуби пацієнта. Їх можна усунути хірургічними втручаннями. У деяких випадках на серце також впливають відхилення. Можуть виникнути різні ускладнення, які можуть вразити серце.

Синдром плаваючої гавані має незначну інтелектуальну ваду. Звичайна розмова неможлива. Цей бар’єр може також призвести до почуття неповноцінності та психологічних проблем у дітей та дорослих. Лікування синдрому плаваючої гавані неможливо. Мовні проблеми можна вирішити за допомогою вправ. Короткий ріст також можна знизити, використовуючи гормони росту. Подальших ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо дитина народилася з порушеннями обличчя, слід негайно розпочати медичне обстеження. У разі стаціонарних пологів це автоматично робиться персоналом лікарні. Якщо пологи проходять без акушера, терміново необхідно відвідування лікаря.

Якщо в подальшому процесі росту і розвитку є порушення, їх необхідно подати лікареві. Якщо родичі та люди, що знаходяться в їх безпосередній близькості, помічають у дитини незвичні фізичні зміни порівняно з однолітками, це повинно з’ясувати лікар.

Знижений ріст і сильно вкорочена шия вважаються тривожними, і їх слід оглянути. Крім того, якщо дитина відчуває помітні емоційні та психічні проблеми, слід звернутися до лікаря. Відмова від їжі, агресивна поведінка або схильність до відмови є ознаками порушень, які слід обговорити з лікарем.

Якщо є підозра на знижений інтелект, бажано представити це спостереження лікареві. Діти з синдромом плаваючої гавані мають можливість гіперекстендувати суглоби. Цей процес вважається неприродним. Сильна затримка розвитку мови також неприродна. Обмежена здатність говорити і нерозуміння мови призводять до того, що дитина оглядається і лікується лікарем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Терапія причин синдрому плаваючої гавані наразі неможлива. Натомість синдром плаваючої гавані лікується симптоматично. Як правило, постраждалі діти отримують спеціальну освіту та спеціальні дотації. Фізіотерапевтичне лікування також може бути корисним. Терапія гормонами росту іноді є варіантом.

Численні пацієнти досягають порівняно високої якості життя, незважаючи на синдром плаваючої гавані, а в деяких випадках здатні самостійно керувати повсякденним життям. Аномалії на обличчі відпадають на задній план із збільшенням віку. Регулярні огляди у стоматолога перевіряють кількість та стан зубів, щоб їх можна було швидко виправити.

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому плаваючої гавані, який зустрічається рідко, поганий через велику кількість та вираженість симптомів. Короткий ріст, проблеми з мовою та зміни структури обличчя зазвичай є постійними наслідками цього синдрому. Терапія поки не можлива. У кращому випадку можна здійснити терапевтичні спроби за допомогою гормонів росту. Це може дещо знизити короткий ріст.

Оскільки це захворювання переважно генетичне та вроджене, лише генна терапія може покращити прогноз синдрому плаваючої гавані. Поки що інтерес до розробки відповідних методів терапії не був дуже вираженим через рідкість цього синдрому. Це погіршує прогноз. Слід також зазначити, що ці генетичні зміни можуть завдати шкоди подальшому потомству. Крім того, диференціювання від інших захворювань часто буває важким.

Ще одна проблема полягає в тому, що в процесі захворювання можуть виникнути ускладнення. Невисокий ріст та формуючі риси обличчя можуть призвести до знущань та дражнити постраждалих дітей. Депресія може призвести. Прогноз успішності лікування такої депресії також важкий. Проблеми в повсякденному житті зберігаються на все життя.

Зовнішній вигляд синдрому плаваючої гавані можна принаймні частково покращити хірургічним шляхом, якщо зуби нерівні. Аномалії серця загрожують гіршими перспективами. Щось можна зробити з мовними проблемами. Те, наскільки це може бути успішним, залежить від людини до людини.

профілактика

Синдром плаваючої гавані ще не можна запобігти. Для профілактичних заходів не вистачає знань про точні причини, щоб протидіяти цьому. Натомість важлива рання діагностика синдрому плаваючої гавані, щоб своєчасно забезпечити уражених дітей адекватною підтримкою.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом плаваючої гавані, відсутні спеціальні варіанти спостереження. Однак, як правило, це не потрібно, оскільки симптоми можна лікувати лише симптоматично. Однак, якщо постраждалий бажає мати дітей, рекомендується генетичне консультування, щоб заздалегідь запобігти можливому передачі синдрому.

При цьому захворюванні аномалії та вади лікуються за допомогою хірургічних втручань. Особливих ускладнень немає, але пацієнт повинен завжди відпочивати і піклуватися про своє тіло після такої операції. Слід уникати фізичних вправ та інших стресових заходів. Навіть після успішної процедури необхідні регулярні обстеження, щоб гарантувати повне загоєння.

У багатьох випадках також потрібно приймати гормони. Важливо стежити за тим, щоб його приймали регулярно та правильно. Завжди слід дотримуватися вказівок лікаря, а у випадках сумнівів слід звертатися до лікаря. Пороки зубів можна також порівняно добре усунути за допомогою регулярних перевірок. Зазвичай синдром плаваючої гавані не зменшує тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги обмежуються в синдромі плаваючої гавані до покращення якості життя за допомогою максимально позитивного ставлення, здорового способу життя та оптимізованого дозвілля для сприяння радість у житті. Захворювання не дає хворому ніякої можливості досягти полегшення або одужання самостійно або на основі природних сил самолікування.

Фізичні відхилення може виправити хірург. Тим не менш, незважаючи на великі зусилля, візуальна зміна залишається в прямому порівнянні зі здоровими людьми. Тому пацієнт повинен знайти розумовий спосіб досягти гарної якості життя.

Оскільки синдром плаваючої гавані також є великим викликом для родичів, слід також приділяти увагу зміцненню емоцій та зміцненню впевненості членів сім'ї у повсякденному житті. Вони відчувають сильний стрес і зміни у своєму повсякденному житті через необхідну увагу та турботу або підтримку пацієнта.

Самопочуття покращується для всіх учасників, якщо вони дотримуються здорової дієти, достатньої фізичної активності та зменшення стресових факторів. Зміцнюється імунна система і відновлюється внутрішня рівновага. Слід звернути увагу на методи, які можна здійснити відповідно до індивідуальних специфікацій і не представляють надмірних вимог. Достатній відпочинок та захист важливі для всіх, щоб покращити якість їх життя.