Синдром Фрейзера

Біля Синдром Фрейзера це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується кількома фізичними вадами розвитку. Ступінь окремих вад розвитку не є рівномірною, тому крім випадків мертвонароджених та дітей, які помирають одразу після народження, є й ті, хто постраждав із нормальною тривалістю життя. Терапія залежить від типу вад розвитку.

Що таке синдром Фрейзера?

Синдром Фрейзера був вперше описаний у 1962 році британським генетиком людини Джорджем Р. Фрейзером. Через один з основних його симптомів, закриту тріщину повік, це захворювання спочатку називали синдромом криптофтальму. У наступні роки було діагностовано більше випадків.

У дуже багатьох випадках, крім криптофтальму, були виявлені спайки сусідніх пальців або пальців ніг (синдактилія). Тому синонімний синдром криптофтальмового синдактилії часто використовувався. Інші синоніми захворювання включають синдром Мейєра-Швіккерата, синдром Улріха-Фейхтігера або синдром Фрейзера-Франсуа.

Синдром Фрейзера, названий на честь американського генетика людини Віктора Альмона МакКусіка, став основним терміном. Всього існує близько 150 випадків цього синдрому. Було визнано, що існують різні форми окремих вад розвитку. Деякі страждають тільки криптофтальмом без будь-яких подальших фізичних деформацій.

В інших випадках трапляються різноманітні дисморфізми. Хвороба має різні основні симптоми та побічні симптоми, при цьому тривалість життя окремих пацієнтів також відрізняється. 25 відсотків уражених дітей мертвонароджені. Ще 20 відсотків пацієнтів помирають від вад розвитку нирок або гортані в перший рік життя. Однак у більшості людей нормальна тривалість життя.

причини

Автосомно-рецесивна мутація гена - можлива причина синдрому Фрейзера. У більшості випадків є генетичний дефект гена FRAS1, який знаходиться на хромосомі 4. Інші можливі уражені гени - GRIP1 на хромосомі 12 або FREM2 на хромосомі 13.

Ген FRAS1 кодує білок, який належить до позаклітинного матриксу. Нестача певних білків у позаклітинному матриксі призводить до дисбалансу в процесах росту під час ембріогенезу. Успадкування всіх уражених генів є аутосомно-рецесивним. Це означає, що хвора людина повинна бути гомозиготною за двома дефектними генами.

Якщо мутований ген присутній лише один раз, захворювання не вибухне. Синдром може успадковуватися лише в тому випадку, якщо обидва батьки мають принаймні один дефектний ген. Тому цей синдром накопичується у потомства споріднених батьків, які мають саме цей генетичний дефект.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Фрейзера характеризується появою різних основних і незначних симптомів. Підтверджений діагноз можна припустити, якщо з’являються або два основних симптоми, і один вторинний симптом, або один основний симптом і чотири вторинні симптоми.

Основними симптомами є відсутність розривів повік (криптофтальму), вад розвитку органів сечостатевого тракту, таких як нирки або статеві органи, спайки сусідніх пальців або пальців ніг (синдактилія) та неправильно сформовані або відсутні слізні протоки.

До побічних симптомів відносяться невеликі головки (мікроцефалія), широке полегшення очей (гіпертелоризм), звуження або відсутність гортані, незрілі легені плода (гіпоплазія легенів), розширення симфізу лобка та скелетні відхилення. Спостерігаються також вади розвитку вушних раковин, губ або піднебіння, як і зміщення пупка або соска.

Раніше когнітивні порушення вважалися ще одним симптомом. Однак це не підтверджено. Прогноз захворювання залежить від будь-яких вад розвитку нирок, гортані або легенів. Це спричиняє високі показники мертвонародженості та дитячу смертність. В іншому випадку тривалість життя не обмежена.

Діагностика та перебіг

Крім історії хвороби діагноз в основному стосується поєднання основних та вторинних симптомів. Основна увага приділяється огляду очей, нирок, гортані та легенів. Синдром Фрейзера можна діагностувати пренатально за допомогою ультразвукових обстежень. Можна виявити ехогенні легені, які свідчать про звуження або закриття гортані.

Постійно утворюється рідина вже не може стікати назад в легені через звуження гортані і, таким чином, утворює скупчення, який також відомий як фетальний ХАОС (вроджений синдром обструкції високих дихальних шляхів). "Вроджений синдром обструкції високих дихальних шляхів" означає "звуження верхніх дихальних шляхів".

Цей стан може призвести до мертвонародження і вважається медичним показанням до можливого переривання вагітності. Пренатальний діагноз також включає генетичні дослідження людини за допомогою відбору ворсин хоріона або амніоцентезу.

Ускладнення

Синдром Фрейзера ґрунтується на генетичному дефекті, тому причинно-наслідкове лікування не можливе. Через рідкість синдрому та високий рівень смертності постраждалих (майже чверть постраждалих помирають до народження, ще чверть у перший рік життя), терапевтичні підходи та ускладнення недостатньо описані.

Виживаючих зазвичай лікують хірургічним шляхом, залежно від того, як вони страждають. Тому найчастішими ускладненнями в лікуванні синдрому Фрейзера є загальні ризики, пов'язані з операцією. До них відносяться, наприклад, тромбози вен ніг (згустки крові в ногах, закупорка легеневого судини (легенева емболія), травми нервів та інфекції. У післяопераційному періоді існує підвищений ризик загоєння ран, включаючи гангрену.

Якщо не лікувати, загальні симптоми синдрому Фрейзера можуть серйозно вплинути на загальне життя постраждалих. Нелікована мікрофтальмія (або анофтальмія) призводить до повної втрати зору, яка може бути слабкою. Якщо косметична корекція очей не проводиться (наприклад, введення очного протеза або корекція сильного косинця), основні наслідки є психологічними порушеннями до тяжкості депресії.

Якщо синдактилія (пальці та / або пальці ніг, які виросли разом) залишається нелікуваною, рухові навички сильно погіршуються - залежно від тяжкості, хапання, тримання ручки або ходьби навряд чи можливо. Нирковий агенез, часто пов’язаний із синдромом Фрейзера, якщо його не лікувати, призводить до смерті пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Фізичні відхилення, які відхиляються від норми, завжди повинні з’ясовуватися лікарем. Організм людини має основну структуру, відхилення якої є ознакою захворювання. Спайки, вади розвитку або нарости вважаються незвичними і повинні бути оглянуті лікарем. Якщо в скелетній системі людини є зміни, необхідне відвідування лікаря, навіть якщо подальших скарг немає.

Пороки, окостеніння або обмеження в області руху повинні бути оцінені лікарем. Якщо пальці ніг і пальці не можуть рухатися окремо, якщо вони змінилися через іншу форму або якщо у постраждалої людини є переплетені руки і ноги, бажано звернутися до лікаря.

Якщо міжпапілярна відстань незвична, гортань відсутня або спостерігаються звуження в горлі, потрібен лікар. Деформації обличчя, особливо вух, очей, носа або губ, слід оглянути медично. Якщо піднебіння зміниться, потрібен і лікар, оскільки це може призвести до проблем з прийомом їжі.

Якщо пупок або соски знаходяться в різних положеннях на тілі, ці ознаки повинні бути представлені лікареві. Відхилення в можливих рухах суглобів або зорові зміни суглобів вважаються незвичними і повинні бути оглянуті лікарем. При несправності окремих систем внаслідок наявних деформацій потрібен лікар.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Пороки нирок і гортані є головними причинами смерті при синдромі Фрейзера. Тому, якщо після пологів спостерігається вада розвитку гортані, потрібно негайно проводити так звану трахеотомію. Під час трахеотомії створюється хірургічний доступ до дихальної труби для забезпечення вентиляції пацієнта.

У наступні роки, залежно від ситуації, що склалася, відновлення функції можна переглянути. На жаль, відсутність обох нирок несумісне з життям. У цьому випадку лікування вже неможливо. Однак при однобічному нирковому агенезі функція однієї нирки зберігається. Крім того, спрямовано хірургічне відкриття тріщин повік. Однак ця операція має сенс лише за наявності очних яблук.

Прогноз та прогноз

Синдром Фрейзера - це надзвичайно рідко діагностоване захворювання у всьому світі. Навряд чи існує більше 150 документально підтверджених випадків, коли діагноз був поставлений. Більшість пацієнтів поки що мають коротку тривалість життя. Через серйозні вади вони гинуть в утробі матері, відразу при народженні або незабаром після народження. Ці діти страждали від важких вад розвитку гортані чи нирок.

Оскільки фізичні вади трапляються індивідуально, є також хворі люди, які не відчувають значного скорочення тривалості життя. Багато мутацій можна оптимізувати під час хірургічних втручань після народження, так що стало можливим поліпшення якості життя.

У пацієнта хороший прогноз щодо вад розвитку тріщин повік, слізних проток або спайок пальців рук і ніг. Коригувальні заходи вже можна вживати в перші кілька років життя в процесі росту та розвитку. Бажані зміни вносяться не пізніше з закінченням фізичного зростання.

Повноцінне вилікування неможливо при генетичному захворюванні. ДНК людини не може і не може бути змінено. Тим не менш, симптоми можна правильно та адекватно лікувати за допомогою доступних варіантів терапії та лікування. Пороки статевих органів або органів сечостатевого тракту можуть призвести до вторинних захворювань. У деяких випадках пацієнт знаходиться в залежності від донорських органів.

профілактика

Синдром Фрейзера є генетичним і часто виникає при споріднених шлюбах. Якщо є сімейний анамнез, при бажанні мати дітей слід використовувати генетичне консультування та, якщо необхідно, тест на ДНК. Крім того, доступні методи пренатального обстеження, які можна використовувати для діагностики синдрому Фрейзера пренатально.

Догляд за ними

Як правило, немає спеціальних варіантів спостереження для тих, хто страждає синдромом Фрейзера, оскільки це генетичне захворювання. Тому пацієнт залежить від чисто симптоматичного лікування цього захворювання з метою запобігання подальшим ускладненням та уникнення скороченої тривалості життя. Самолікування не варто очікувати при синдромі Фрейзера.

При симптоматичному лікуванні зазвичай можна підтримувати нормальну тривалість життя. У більшості випадків лікування цієї скарги вирішується хірургічним шляхом. Особливих ускладнень немає і вентиляція може бути забезпечена знову. Після цієї кропіткої процедури ураженій людині доводиться відпочивати і піклуватися про організм.

Тут не слід проводити більше напружених або стресових заходів. Постільний режим повинен дотримуватися суворо. Оскільки синдром Фрейзера також може пошкодити нирки, регулярні обстеження у лікаря-інтерніста дуже корисні для запобігання цієї шкоди.

Очі також слід регулярно оглядати і лікувати. Оскільки синдром Фрейзера також може негативно впливати на психіку ураженої людини, підтримка та допомога друзів та родини дуже корисні для запобігання ускладнень.

Ви можете зробити це самостійно

Скорочена тривалість життя, яка часто асоціюється з синдромом Фрейзера, становить особливий виклик для хворих та близьких. Оскільки психологічний стрес, спричинений таким прогнозом, дуже високий, слід шукати спосіб самостійно в повсякденному житті, крім звичайної медичної допомоги щоб можна було добре впоратися з вантажем.

Відкрите спілкування з членами сім’ї та друзями допомагає з’ясувати взаємні побоювання та страхи. У багатьох випадках слід шукати терапевтичну підтримку, щоб не виникати подальших захворювань від психологічного тиску.

Обміни у групах самодопомоги чи форумах можуть допомогти отримати інформацію та поради щодо боротьби із захворюванням у повсякденному житті. Досвід та досвід обговорюються з іншими постраждалими людьми. Це допомагає в обробці подій і зміцнює психіку.

Крім того, для відновлення внутрішньої рівноваги можна використовувати процеси релаксації. За допомогою Ци Гун, аутогенних тренувань, медитації та йоги можна знизити стрес і посилити розумові сили. Індивідуальні вади означають, що пацієнт залежить від щоденної допомоги. Це призводить до реструктуризації, яка матиме вплив на інших членів сім'ї. Тим не менш, слід підтримувати позитивне ставлення і використовувати разом час для приємних занять.