Синдром Голденхара

The Синдром Голденхара (Дисплазія oculoauricularis або око-аурикуло-вертебральна дисплазія) - рідкісний, вроджений дефект. Він описує поєднання вад розвитку, які вражають обличчя. Зазвичай вони зустрічаються на одній стороні і можуть бути дуже різними.

Що таке синдром Голденхара?

Симптоми можуть включати розщеплене піднебіння, губу або язик, менший з одного боку язик, зубні аномалії, аномалії нирок та анкілоз (жорсткість суглоба).
© Артеміда-пси - stock.adobe.com

Синдром Голденхара - це вроджена вада розвитку, яка є одним із синдромів зябрових дуг і, за оцінками, вражає одного з 3000 до 5000 новонароджених. Це призводить до деформацій обличчя, які в основному вражають одну половину обличчя. Вони варіюються від вушної дисплазії до мальформаційних комплексів в області очей і вуха, в області обличчя, щелепи та тіл хребців. Також можуть уражатися нирки і серце.

причини

Причини синдрому Голденгара незрозумілі, і його дослідження тривають. Наскільки причини є генетичними, поки не ясно. Більшість випадків спорадичні, один-два відсотки в сім'ї. Поки в ДНК не виявлено жодних відхилень. Мальформація в матці, ймовірно, викликана перериванням кровопостачання або кровотечею, що відбувається в тканинах.

Це призводить до комбінованих порушень розвитку в першій і другій зябрових дугах, в зябрових борознах і в скроневій кістці. Припускається, що четвертий-восьмий тиждень вагітності є часом. Виразність симптому Голденхара залежить як від термінів, так і від тяжкості пошкодження. Причини, як підозрюють, є шкідливі речовини, такі як наркотики, певні ліки або інсектициди / гербіциди.

Але підозрюваний також фетальний алкогольний синдром, гестаційний діабет або гормональні порушення сприяють виникненню захворювання. Можливо також, що гематоми в районі зябрових дуг відповідають за пошкодження. Причини гематоми різні. Можливі фактори включають підвищення тиску в судинах, недостатнє надходження кисню або лікарських засобів, що підвищують артеріальний тиск.

Симптоми, недуги та ознаки

Прояви синдрому Голденгара дуже різні. Не кожен симптом повинен бути присутнім, а симптоми у кожної людини, які страждають, різні. Більшість хворих на синдром Голденхара мають однобічну асиметрію обличчя та вушну мальформацію. Ваша нижня щелепа вкорочена на одній стороні обличчя, а підборіддя зміщене в сторону хворої сторони. Уражений кут рота знаходиться вище, а скула недорозвинена. Підборіддя відступає.

Іншим симптомом є епібульбарний дермоїд, доброякісна пухлина на нижній кришці ока та / або ліподермоїд, кон'юнктивальна пухлина. У багатьох уражених людей є передшлуночкові відростки, придатки перед вушною раковиною, що складаються з шкіри, хряща або сполучної тканини. У багатьох випадках розрив у роті з одного боку надмірно широкий (макростомія). На хребет також впливає синдром Голденхара. Мальформації часто виникають у верхній області хребта та в шийних хребцях.

Подальшими симптомами можуть бути розщеплення піднебіння, губи або язика, менший з одного боку язик, аномалії зубів, аномалії нирок та анкілоз (жорсткість суглоба). Крім того, є проблеми зі слухом або порушення, які можуть погіршити мовний та інтелектуальний розвиток. Приблизно у 15 відсотках випадків спостерігається інтелектуальна вада. Дві третини пацієнтів із синдромом Голденхара - чоловіки. Права половина тіла уражена частіше, ніж ліва. У деяких хворих на Голденгар (до 33 відсотків) симптом виникає з обох боків тіла.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому Голденхара ставиться клінічно педіатрами разом із фахівцем з клінічної генетики чи генетики людини. Жоден з окремих симптомів не є незамінним для постановки діагнозу. При діагностуванні симптоми відрізняються від синдрому Трекера Коллінза (дистоз мандибулофаціаліса) та синдрому Вільдерванка, серед іншого.

Як правило, ступінь порушення слуху - від незначної втрати слуху до однобічної глухоти - діагностується протягом перших шести місяців життя. Більшість дітей, народжених із синдромом Голденхара, мають нормальну тривалість життя.

Ускладнення

Синдром Голденгара призводить до низки різних вад розвитку, більшість з яких виникає на обличчі. Як правило, спостерігається асиметрія в обличчі, яка присутня майже у всіх пацієнтів. Крім того, виникає вада розвитку вушної раковини, що може призвести до порушення слуху. Не рідкість при синдромі Голденхара розвивається доброякісна пухлина в області очей.

З’являється щілинне піднебіння і виникають пороки зубів в ротовій порожнині. Це може призвести до сильного болю. Крім того, синдром призводить до психічних скарг і вад, тому багато пацієнтів залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті. Якщо пацієнт все ще не страждає від інших скарг чи захворювань, скорочення тривалості життя не буде.

Причинно-наслідкове лікування синдрому Голденгара неможливе, тому лише симптоми можуть бути обмежені. Зазвичай це робиться за допомогою хірургічних втручань або терапії, при яких подальших ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо майбутня мама помітила порушення кровообігу під час вагітності, вона повинна звернутися до лікаря. Якщо вагітна кровоточить або має відчуття, що ділянки тіла не забезпечуються достатньою кількістю крові, необхідний візит до лікаря. Профілактичні обстеження, які пропонуються під час вагітності, як правило, слід повністю відвідувати. Під час контролю можна виявити нерівномірності, затримки розвитку або аномалії ненародженої дитини на ранній стадії завдяки досконалим технічним можливостям.

Зазвичай вагітній жінці рекомендується звернутися до лікаря, як тільки у неї з’явиться відчуття, що щось може бути не так. У разі стаціонарного перебування розпочинається обширне обстеження новонародженого відразу після пологів. Медсестри та лікарі по пологах перевіряють здоров'я дитини. Мальформація діагностується так, що батькам та родичам не потрібно вживати будь-яких подальших заходів.

Якщо відбувається домашнє народження, акушерка бере на себе перші огляди дитини. Він також приймає подальші заходи незалежно, коли візуальні зміни обличчя роблять візуальний контакт. Якщо трапляються несподівані та раптові пологи без медичної медсестри, мамі та дитині слід негайно звернутися до лікаря. Доцільно викликати швидку допомогу, щоб якомога швидше проходити медичний огляд та лікування.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Мальформації при синдромі Голденхара лікуються хірургічним шляхом. Як лікування тіла, так і зовнішній вигляд включені в лікування. Починаючи з трирічного віку, мальформація щелепи часто звужує дихальні шляхи, що робить необхідною реконструктивну операцію. Щелепу реконструюють з ребра або розтягуючи кістку. Нерівності зубів виправляє ортодонт.

Передсердяні придатки та більші дермоїди видаляються. Пластична хірургія виправляє виразкову кістку і зміщення вперед нижньої щелепи. Куточки рота виправляються, а м’які тканини щоки ураженої половини обличчя утворюються шляхом аутологічної трансплантації жиру. Крім того, вухо можна реконструювати, а очі можна лікувати, залежно від результатів. Логопедія застосовується, якщо синдром Голденхара асоціюється з глухотою.

Тести слуху проводяться в ранньому віці і при необхідності надаються слухові апарати. Якщо виникають вади серця, тут також потрібно лікування. Діти з синдромом Голденхара також уражаються внутрішньою зовнішньою вадою. Внаслідок травм і усвідомлення деформації виникають психологічні порушення у вигляді реактивних розладів. Отже, психологічна підтримка є частиною лікування та допомагає впоратися з психосоціальним стресом.

Необхідні операції додають больових відчуттів, які супроводжуються психологічно. Психолог також гарантує, що діти, які збираються зробити операцію, розвивають реалістичні очікування результатів. Батьки також отримують психологічну допомогу. Діти, на психічний розвиток яких постраждали, потребують реабілітаційних заходів з самого початку. Вони стимулюють їх розумовий розвиток і включають постійний догляд та лікування.

Прогноз та прогноз

Прогноз при синдромі Голденхара поганий, хоча існують різні варіанти лікування і в більшості випадків захворювання не призводить до раптової смерті новонародженого. Вроджений розлад характеризується вадами обличчя та хребців.

Вони відбуваються індивідуально і проявляють себе з різною інтенсивністю у кожного пацієнта. Пороки можна виправити за допомогою хірургічних втручань. Основна увага приділяється відновленню функціональності, щоб щелепа, горло та горло не призвели до життєво-наслідкових наслідків.

Незважаючи на всі сучасні медичні варіанти, рубці та порушення в оптиці залишаються після операції. У деяких пацієнтів необхідно здійснити кілька втручань для оптимізації їх фізичних функцій. Це може призвести до психічних розладів. Отже, синдром Голденгара несе ризик вторинних захворювань. Повна регенерація мальформації дається лише у виняткових випадках. Швидше слід очікувати додаткового ураження органів нирок або серця.

Якщо їх не лікувати, це може призвести до раптової смерті. Крім того, пацієнти часто страждають від порушення слуху. Це визначається і діагностується протягом першого року життя. Оскільки відновити природну здатність слуху неможливо, достатню корекцію слухової здатності зазвичай можна здійснити за допомогою слухових апаратів.

профілактика

Не існує вказівок, які б пропонували можливу профілактику синдрому Голденгара. Чи можна запобігти синдрому, залежить від з’ясування фактичних причин. Поки що жодних рекомендацій щодо цього немає.

Догляд за ними

Варіанти догляду за ними при синдромі Голденхара відносно обмежені. Це вроджене захворювання, яке не можна лікувати причинно, а лише симптоматично.Постраждала людина залежить від терапії протягом усього життя, щоб полегшити симптоми і уникнути подальших ускладнень.

Оскільки подальший перебіг синдрому Голденхара сильно залежить від його вираженості, загального прогнозу не можна давати. Індивідуальні нерівності та вади синдрому Голденхара здебільшого лікуються за допомогою хірургічних втручань. Постраждалі повинні відпочивати після такої операції та піклуватися про своє тіло.

Слід уникати виснажливих занять або спортивних занять, а також стресів. Проблеми з мовленням можна лікувати логопедичною терапією при синдромі Голденхара. Різні вправи також можна проводити в домашніх умовах, щоб прискорити лікування.

Однак у багатьох випадках постраждалі також залежать від психологічного лікування. Підтримка друзів та родини має багато сенсу. Контакт з іншими пацієнтами з синдромом Голденхара також може бути корисним, оскільки це призводить до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Перш за все, хворі на синдром Голденгара потребують люблячого та дбайливого лікування, оскільки страждають від серйозних психологічних скарг та інтелектуальної вади. Як правило, допомога батьків та родичів необхідна для того, щоб надати пацієнту відповідну допомогу.

Оскільки у багатьох випадках постраждалі також страждають від комплексів неповноцінності або зниженої самооцінки, слід лікувати вади обличчя. Обговорення з іншими страждаючими на синдром Голдхан також допомагає обмінюватися інформацією. Крім того, логопедія також може мати дуже позитивний вплив на перебіг захворювання та полегшити можливі мовленнєві проблеми. Зацікавлена ​​особа також може робити різні мовні вправи вдома.

Діти потребують особливого заспокоєння лікаря та батьків перед операцією. Однак результати слід також реально уточнити, щоб згодом уникнути розчарувань та пов'язаних із цим психологічних скарг. Психічний розвиток також може бути посилений за допомогою постійної підтримки, щоб уникнути ускладнень у дорослому віці. Як правило, тривалість життя пацієнта не сильно впливає на синдром Голденхара.