Синдром котячого крику (синдром Кри-дю-Чата)

Під Синдром котячого крику, також як Синдром Кри-дю-Чат Відомо, медичні фахівці розуміють рідкісне спадкове захворювання. У немовлят це виражається, серед іншого, типовими котячими криками, які дали хворобу свою назву.

Що таке синдром котячого крику?

The Синдром котячого крику це захворювання, яке можна простежити до зміни генетичного складу. За статистикою, кожен з 50 000 дітей має синдром CDC. Дівчатам страждають значно частіше, ніж хлопчики (співвідношення становить близько 5: 1).

Синдром котячого крику проявляється через численні характеристики, які в різній мірі виникають в окремих випадках. Через цей факт хворобу часто не розпізнають або розпізнають дуже пізно. Симптоми включають пороки розвитку гортані, низький ріст, вади голови чи обличчя та обмежені рухові та когнітивні здібності.

Синдром котячого крику не піддається лікуванню; Залежно від індивідуальних особливостей стан особистості може бути покращений за допомогою відповідної терапевтичної та соціальної підтримки. На тривалість життя зазвичай важко вплинути, якщо не виникнуть інші захворювання.

причини

Причини цього Синдром котячого крику лежать у зміні геному. В основному кожна людина має 46 пар хромосом. Хворі на CDC виявляють втрату хромосоми 5. Це створює генну структуру, яка відхиляється від норми і викликає симптоми.

Зміна хромосоми може статися або через мимовільну мутацію, або через спадкову схильність. У більшості випадків це спонтанна зміна. Якщо синдром котячого крику є спадковим, один з батьків здійснює зміну хромосом у своєму генетичному складі. Генетична інформація, що міститься у відсутньому фрагменті, не втрачається, однак приєднується до іншої пари хромосом.

Так буває, що постраждалий батько здоровий сам, але передає синдром CDC своїм дітям. Близько 12% відомих випадків виникають таким чином.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром котячого крику в основному виражається типовим котячим криком. Внаслідок пороку гортані уражена дитина виражається через сильні шуми, які звучать сильно і натиснуто і пов'язані з тривалим видихом. Вдихання зазвичай утруднене, що призводить до характерного панічного дихання.

Існують і інші вади розвитку. У багатьох дітей із синдромом котячого крику є маленька голова з низько поставленими вухами або невелике підборіддя або широкий міст носа. Очі можуть бути незвично широкими, а повіки можуть мати помітні складки шкіри. Крім того, у хворих часто є короткі пальці або так звана борозна з чотирма пальцями, при якій пальці проходять за допомогою згинальної складки.

Мізинець періодично виявляє незвичне внутрішнє згинання. Такі симптоми, як косоокість і короткозорість, можуть спостерігатися в області очей. Крім того, можуть статися неправильні включення. Вони супроводжуються значно сповільненим розвитком мовних навичок. Потім постраждалі говорять, наприклад, дуже невиразно або мають проблеми з розмовною мовою.

Розуміння мовлення зазвичай розвивається нормально. Високий крик зазвичай зникає протягом перших кількох років життя. Однак високий голос залишається і призводить до психічних проблем для багатьох хворих людей. Крім того, кривий хребет може розвиватися протягом життя.

Діагностика та перебіг

The Синдром котячого крику можна діагностувати під час вагітності. Хромосомний аналіз може дати інформацію про те, чи страждає плід від генетичної зміни. Однак це розслідування відбудеться лише за наявності обґрунтованих підозр.

Це може бути, наприклад, якщо хтось із батьків вже мав дитину з синдромом ЦДК і є ймовірність того, що також постраждають інші потомства. За цих обставин буде проведено дослідження навколоплідних вод або тканини. Після народження синдром котячого крику часто можна діагностувати на основі фізичних відхилень.

Немовлята, уражені синдромом CDC, зазвичай мають дуже низьку вагу при народженні та меншу голову. Очі часто широко розставлені, вуха помітно низькі. Характерний сильний котячий крик хворих немовлят, який викликаний вадою гортані, є явною ознакою синдрому котячого крику.

Ускладнення

Через синдром котячого крику дуже гучний і високий крик виникає навіть у маленьких дітей та немовлят. Зокрема, батьки та родичі можуть розвинути серйозні психологічні скарги або депресію. Якість життя пацієнта та батьків значно знижується та обмежується синдромом котячого крику.

Самі діти страждають від порушень росту та розвитку. Також спостерігається знижена вага при народженні та перекос щелепи. Зуби можуть виявляти нерівності та деформації. У постраждалих слабкі м’язи і косіння. Також спостерігається знижений інтелект або загальмованість, так що пацієнт може бути залежним від допомоги інших людей у ​​своєму повсякденному житті.

Синдром котячого крику може скоротити тривалість життя. Не існує ліків від синдрому котячого крику. З цієї причини можна застосовувати тільки терапію, яка покликана полегшити симптоми. Зокрема, батьки потребують психологічного лікування. Якщо синдром котячого крику діагностується під час вагітності, вагітність може бути припинена за певних обставин.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Відразу після народження у новонароджених виявляються зорові зміни або інші відхилення, які повинні негайно оглянути лікар. У більшості випадків пологи проходять у присутності акушера або лікаря. Вони беруть на себе всі необхідні початкові обстеження дитини в рутинному процесі і самостійно ініціюють необхідні кроки для з’ясування причини у разі виникнення порушень. У разі народження вдома цей процес проводиться акушеркою, так що подальших заходів батькам новонародженого не потрібно вживати.

Якщо пологи проходять без наявності акушера, слід відразу після народження розпочати комплексне медичне обстеження матері та дитини. Лікар особливо потрібен, якщо у немовляти є вади гортані або незвичне вирівнювання очей. Нерівність щелепи, присідання або широко розрізнені очі з широким носом одночасно є ознаками наявного захворювання.

Якщо голова і підборіддя новонародженого дуже маленькі порівняно з іншими немовлятами, спостереження слід обговорити з лікарем. Якщо крики дитини звучать як коти, це вважається тривожним і його слід вивчити. Якщо вага при народженні дуже низький, необхідні перевірки, щоб можна було вжити необхідних заходів для забезпечення виживання дитини.

Лікування та терапія

Це правда Синдром CDC не піддається лікуванню; але якщо хвороба розпізнається рано, особистісний розвиток ураженої людини може позитивно сприяти відповідним методам терапії.

Сюди входять мовленнєві та рухові терапії, а також відповідне раннє втручання та трудотерапія. Точний перебіг захворювання залежить від ступеня тяжкості та інтенсивності опори.

Вірогідне обмеження рухових і когнітивних здібностей протягом усього життя, так що більшість хворих на ХГЛ залишаються залежними від допомоги та / або допомоги. Як саме розвиватиметься клінічна картина людини, однак неможливо передбачити.

Прогноз та прогноз

Синдром котячого крику не можна запобігти чи вилікувати. Саме тому важлива рання та цілеспрямована підтримка хворих. Це має складатися як з фізичної, так і з психологічної підтримки. Якщо така підтримка не надається, постраждалі діти можуть не змогти компенсувати сильно затримку психічного та фізичного розвитку пізніше. Це може унеможливити засвоєння певних дій, необхідних у повсякденному житті. Такі рухи, як ходьба, переодягання чи розмова, можуть представляти непереборні перешкоди. Однак якщо розпочати заходи щодо ранньої підтримки, вони можуть позитивно впливати на перебіг захворювання та значно підвищити якість життя. Послідовне стимулювання пацієнтів у різних сферах повсякденного життя може призвести до того, що вони здатні вести в значній мірі самовизначення існування.

Логопед, наприклад, може допомогти позитивно впливати на типовий дефіцит мови навіть у дитячому віці. Щоб досягти найкращого можливого прогнозу захворювання, терапевтичні заходи повинні бути адаптовані до кожного пацієнта. Навіть якщо здібності цих людей часто обмежені і необхідна підтримка протягом усього життя, захворювання не скорочує тривалість життя дітей, народжених із синдромом котячого крику.

профілактика

З того часу Синдром котячого крику часто виникає спонтанно, хворобу насправді неможливо запобігти. Однак, якщо відповідна генетична зміна відома у одного з батьків, принаймні на ранніх обстеженнях під час вагітності можливе надання інформації про можливе захворювання у дитини. Тоді батьки мають можливість прийняти рішення про аборт або проти.

Фахівці також можуть визначити ризик виникнення ЦДК, якщо один із дітей батьків вже страждає від синдрому котячого крику. Якщо немовля народилося з синдромом CDC, батьки повинні надати йому найбільш інтенсивну підтримку, щоб оптимально підтримувати особистісний розвиток.

Догляд за ними

Оскільки причинно-наслідкова терапія синдрому котячого крику настільки ж неможлива, як і вилікування, то в справжньому розумінні цього слова немає варіантів догляду. У рамках терапії рекомендується раннє втручання та довічна фізіотерапія, трудотерапія та логопедія. Обов’язково потрібно підтримувати постраждалих фізично та емоційно на все життя, навіть після успішної терапії та при гарній соціальній інтеграції.

У ранньому дитинстві пацієнтів Кри-дю-Чата особливе значення мають інтенсивне психічне та фізичне стимулювання, а також логопедичні методи лікування. Заходи професійного навчання мають велике значення у похилому віці і особливо в пізній фазі молоді. Соціальний аутсорсинг через неадекватний когнітивний розвиток пацієнтів Cri-du-Chat повинен бути терміново попереджений.

Різні групи самодопомоги, що супроводжують повсякденне життя, пропонують підтримку у формуванні роботи та життя. Важливо, щоб тих, хто постраждав, заохочували та не перевантажували їх. Окрім використання психологічної, соціальної та фізіологічної підтримки, регулярна загальномедична, офтальмологічна, ЛОР-терапія та стоматологічна допомога є основою для життя, яке мало страждає на синдром Кри-дю-Чата. Незважаючи на раннє заохочення, поведінка та дрібна моторика та артикуляція постраждалих зазвичай залишаються помітними та мають стигматизуючий ефект. Навіть при хорошій терапії ті, хто страждає, протягом усього життя залежать від підтримки та, якщо необхідно, догляду.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки причиною синдрому котячого крику є мутація в хромосомах, тим, хто постраждав, неможливо вилікуватись від нього. Однак синдром часто асоціюється з іншими фізичними порушеннями, які можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта.

Часто трапляються різні типи порушень розвитку. За допомогою трудотерапії, фізіотерапії та фізіотерапії вони можуть бути обмежені з самого початку, а затримки розвитку часто можна значною мірою компенсувати за допомогою цілеспрямованої підтримки. Те ж стосується інших побічних ефектів синдрому котячого крику. Часто зустрічається сприйнятливість до інфекцій та часто спостерігаються стоматологічні проблеми можна протидіяти профілактично. Мовні розлади, які часто виникають через уповільнений розвиток, можна полегшити або навіть усунути логопедичними заходами.

Як правило, було показано, що більшість супутніх симптомів синдрому котячого крику можуть бути значною мірою обмежені інтенсивними заходами підтримки та лікування, які розпочинаються якомога раніше. Такі терапевтичні методи лікування можуть покращити якість життя постраждалих. Тим не менш, синдром, з його фізичним впливом і симптомами, зазвичай матиме і психологічні наслідки. Тому турбота, психологічна підтримка також доцільна у багатьох випадках.