Найпласткова дисплазія

The Найпласткова дисплазія це вроджене порушення розвитку скелета, яке сходить до генетичної мутації і характеризується надзвичайно низьким ростом. Прогноз залежить від тяжкості окремого випадку. Причинно-наслідкові терапії ще не доступні.

Що таке дисплазія Найт?

Спондилометаефіфізарна дисплазія проявляється у зростанні та пов’язаних з ними порушеннях ходи приблизно з дворічного віку. Дисплазія з цієї групи захворювань є Найпласткова дисплазія. Хвороба також називається синдромом Найтса і відповідає вродженому порушенню розвитку кісток скелета. Ця сильна дисплазія скелета викликає надзвичайно низький ріст, що пов’язано з характерними змінами скелета.

Хвороба зараховується до колагенозів. До цієї групи захворювань належать системні захворювання з переродженням сполучної тканини, які пов’язані з порушенням регуляції імунної системи та утворенням аутоантитіл проти власних структур організму. Частота дисплазії Найста невідома. Перший опис сходить до педіатра Кніста, який задокументував хворобу в кінці 20 століття. Дисплазія ножа має надзвичайно широкий діапазон ступенів тяжкості.

причини

Дисплазія ножа - генетичне захворювання, на сьогодні зафіксовано 200 випадків. Сімейні скупчення спостерігалися у зафіксованих досі випадках. Спадщина може бути аутосомно-домінантним. Однак більшість попередніх випадків - це нові мутації. Колагени типу II, які мають дефекти секреції у пацієнтів із колінним синдромом, тепер визначені як причина.

Дефектні колагени обумовлені мутацією гена COL2A1. Більшість мутацій є структурними дефектами, які виявляються як кадрами. Тому причиною захворювання є делеція або мутація сплайсингу в гені, який кодує колагени II типу. Більшість випадків дисплазії Найста відповідають гетерозиготній новій мутації гена COL2A1. Існує 50-відсотковий ризик для пацієнтів з дисплазією передати дефект біологічним дітям.

Симптоми, недуги та ознаки

У пацієнтів з дисплазією найменування може спостерігатися різний спектр симптомів, які впливають на прогноз. Синдром Найтса клінічно вражає відразу після народження і характеризується непропорційно низьким ростом у грудному віці. Непропорційність головним чином викликана вкороченням тулуба.

Більшість пацієнтів досягають дорослого зросту між 106 і 156 сантиметрами. Крім кіфозу грудної клітки, часто спостерігається поперековий лордоз. Короткі кінцівки пацієнтів ще більше посилюють непропорційне враження. У більшості випадків синдром колінного суглоба також супроводжується розкрученими суглобами. Цей зв’язок часто погіршується в міру прогресування захворювання.

Плоска середня поверхня і глибоко затоплений міст носа можуть бути іншими симптомами. Близько половини всіх постраждалих також мають розщеплене піднебіння. Зниження слуху так само часто. Дещо рідкішим симптомом є короткозорість, це короткозорість різної тяжкості. Крім того, часто спостерігається прогресуюча дисплазія кінцівки та осьового скелета.

Через потовщення кісток і значною мірою нерухомих суглобів деякі пацієнти повністю не можуть ходити. Остеопороз також може бути супутнім симптомом захворювання.

Діагностика та перебіг захворювання

Рентгенологічні дані зазвичай використовуються для діагностики синдрому Найтса. Крім деформованих епіфізів, рентгенівські знімки свідчать про відсутність головки стегнової кістки, розширені метафізи стегнової кістки, платиспондію та аномалії хребців у ураженої людини.

Гістопатологічні дані можуть підтвердити діагноз, показавши включення в цитоплазму хондроцитів або вкрай вакуолізований матрикс хряща. Особливі форми спондилоепіфізарної дисплазії та метатропної дисплазії слід розглядати як диференційні діагнози. Зокрема, у молодих пацієнтів з дисплазією Найста часто спостерігаються клінічні та рентгенологічні результати, які перетинаються з результатами OSMED.

Міопія допомагає в диференціальній діагностиці від OSMED. Якщо найгірше приходить до гіршого, молекулярно-генетичний аналіз може підтвердити діагноз. Якщо в сім'ї спостерігається дисплазія в анамнезі, мутація також може бути діагностована пренатально. Мікромелію можна виявити за допомогою УЗД з другого триместру. Прогноз для пацієнтів з дисплазією Найста залежить від вираженості порушень їх суглобів та хребців у кожному окремому випадку. Залежно від тяжкості прогноз може змінюватися між летальним та сприятливим перебігом.

Ускладнення

Дисплазія ножа зазвичай призводить до значних обмежень у повсякденному житті та житті людини, що постраждала. Різні вади розвитку скелета призводять до обмеженої рухливості і в більшості випадків також до болю. Якість життя значно знижується дисплазією Найста. Пацієнти також страждають від важкого короткого росту.

Це може призвести до дражніння або знущань, особливо у дітей, і, таким чином, викликати серйозні психологічні скарги або депресію. Не рідкість батьків і родичів постраждалих впливають на психологічні скарги, до яких зазвичай може звернутися психолог.

Крім того, у пацієнта виникають короткозорість і проблеми зі слухом. Розщеплення піднебіння також не рідкість і може знизити естетику постраждалої людини. Суглоби не можна рухати належним чином, тому в повсякденному житті можуть бути обмеження. Постраждала людина може бути залежною від допомоги інших людей.

Дисплазія Найста також може погіршити психічний розвиток дитини, викликаючи загальмованість. Причинно-наслідкове лікування дисплазії Найста, як правило, неможливо. Хворобу можна лікувати лише симптоматично. Тривалість життя в більшості випадків скорочується внаслідок цього захворювання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо з’являються такі симптоми, як зниження слуху, недалекоглядність або низький зріст, причиною може бути дисплазія Найста. Потрібно звернутися до лікаря, якщо з’являються серйозні симптоми, які суттєво погіршують самопочуття та якість життя. Якщо симптоми зберігаються більше декількох днів, також необхідна консультація лікаря. Вроджена форма дисплазії Найста зазвичай діагностується відразу після народження. Потім лікування буде розпочато негайно, і батькам рекомендується регулярно відвідувати дитину.

Якщо симптоми повторюються після початкового лікування, необхідно звернутися до відповідального лікаря. Ознаки остеопорозу потребують уточнення у фахівця. Дисплазія найста найчастіше переживає важкий перебіг і становить велике психологічне навантаження на дитину та батьків, тому терапевтичне консультування завжди має відбуватися поряд з лікуванням вад розвитку та фізичних скарг. Сімейний лікар або хірург-ортопед може встановити контакт із фахівцем і, якщо необхідно, направити постраждалу сім'ю до групи самодопомоги.

Терапія та лікування

Причинно-наслідкова терапія недоступна для пацієнтів з дисплазією Найста. Постраждалих можна лікувати лише підтримуюче. Мета терапії - підтримка рухливості пацієнта. Симптоматичне лікування, призначене для цього, може включати, наприклад, хірургічне втручання. Наприклад, якщо підозра на вивих стегна у найближчому майбутньому, іноді такий вивих може бути усунутий хірургічним шляхом.

Крім короткозорості, у фазі росту можуть виникати й інші неврологічні дефіцити. Таким чином не лише руховий, а й розумовий розвиток хворого може бути загальмованим або, в гіршому випадку, навіть припинитися. З цієї причини рекомендується ретельний контроль невролога під час фази росту. Якщо кістки згинаються або зміщуються на більш ніж п’ять міліметрів, стабілізація є важливою.

Ця стабілізація зазвичай відповідає хірургічному втручанню хірурга. Якщо виявляються ознаки відшарування сітківки, зазвичай виконується також хірургічне відновлення. Підтримуюча терапія дисплазії може поширюватися на батьків зацікавленої особи, які можуть отримати терапевтичну допомогу або генетичну консультацію, наприклад.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Як батько дитини, яка страждає на дисплазію коліна, ви можете самостійно вжити заходів, щоб вони могли насолоджуватися більш високою якістю життя. Ще до народження батьки можуть звернутися за психотерапевтичною допомогою, щоб краще впоратися з новою ситуацією та прийняти її. Контакт з іншими постраждалими сім'ями, наприклад, через групи самодопомоги, виявився позитивним. Ви отримаєте хороший огляд того, що чекати в майбутньому та отримаєте цінну пораду щодо проблем у повсякденному житті.

Адекватне медикаментозне лікування повинно бути забезпечене відразу після народження. Для цього необхідно на ранній стадії проконсультуватися з фахівцями та провести будь-які необхідні операції. Після загоєння ран лікар може уточнити, коли можна розпочати фізіотерапевтичне лікування. Чим раніше така терапія починається, тим більше шансів на підтримку існуючої рухливості. Тим не менш, доцільно переробити житлове середовище, щоб бути доступним для людей з обмеженими можливостями або переїхати до квартири з обмеженими можливостями. Якщо дитині пізніше потрібна допомога для ходьби або інвалідного візка, рішення не потрібно знаходити під тиском часу.

Регулярні огляди у невролога виявляють зміщення кісток, які потребують негайної стабілізації. Інші неврологічні дефіцити також можна швидко визначити. Це дає можливість уповільнити його або навіть зупинити його.

профілактика

Основні причини мутації збудника гена при дисплазії Найста досі не відомі. З цієї причини існує небагато профілактичних заходів. Однак у плануванні сім'ї потенційні батьки можуть принаймні оцінити свій генетичний ризик потомства з дисплазією.

Догляд за ними

У більшості випадків варіанти подальшого догляду за дисплазією Найтса сильно обмежені, на першому плані швидке і, перш за все, раннє виявлення захворювання. Тому уражена людина в ідеалі повинна звернутися до лікаря при перших ознаках і симптомах захворювання, щоб симптоми не погіршувалися далі.

У більшості випадків постраждалі залежать від допомоги та турботи інших людей у ​​повсякденному житті. Підтримка власної родини дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Люблячі та інтенсивні розмови також дуже допомагають і можуть запобігти розвитку депресії чи інших психологічних розладів.

Оскільки ця хвороба також може негативно впливати на очі ураженої людини, неодмінно слід провести хірургічну процедуру, якщо сітківка відшарується. Після такої операції очі особливо добре заповнюються і доглядають. Якщо ви хочете мати дітей, спочатку можна провести генетичне тестування та консультування, щоб дисплазія Найста не могла повторитися у нащадків.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на дисплазію Найста, потребують всебічної допомоги лікарів та терапевтів.

Батьки постраждалих дітей повинні звернутися за підтримкою на ранньому етапі, а також організувати будь-які операції якнайшвидше. Хороша підготовка дає батькам необхідну свободу після народження самостійно боротися із хворобою власної дитини. Терапевтична допомога, як правило, корисна, оскільки дисплазія коліна буде навантажувати батьків довгі роки та спричинити стрес, з яким доводиться боротися. Крім того, необхідно вжити заходів, щоб дитина могла жити життям з якомога меншими ускладненнями. Здебільшого квартиру доводиться пристосовувати до потреб інвалідів. Після всебічного обстеження лікар може оцінити, яких наступних симптомів очікувати.

Постраждала дитина повинна також отримати психологічну підтримку в підлітковому віці. В іншому випадку суворі психічні та фізичні обмеження можуть призвести до психологічних страждань. Профілактична терапія, безумовно, необхідна, щоб уникнути подібних ускладнень. Пильний медичний контроль завжди необхідний у разі дисплазії коліна.