Псевдогіпопаратиреоз

З Псевдогіпопаратиреоз проявляє ті ж симптоми, що і звичайний гіпопаратиреоз без дефіциту паратиреоїдних гормонів. Рівень кальцію в крові занадто низький, а рівень фосфату - занадто високий. Незважаючи на нормальну або навіть підвищену концентрацію, паратиреоїдний гормон не може розвинути свою дію.

Що таке псевдогіпопаратиреоз?

З Псевдогіпопаратиреоз, також Синдром Мартіна Олбрайта, характеризується тими ж симптомами, що і гіпопаратиреоз. Термін гіпопаратиреоз можна вживати як Дефіцит гормону паращитовидної залози що викликається неактивною паращитовидною залозою. Приставка "псевдо" означає "як би" і вказує на те, що паратиреоїдний гормон не працює належним чином при нормальній концентрації цього гормону.

Паратиреоїдний гормон регулює концентрацію кальцію та фосфатів у сироватці крові. Дія цього гормону при необхідності звільняє кальцій з кісток, одночасно сприяючи виведенню фосфату через нирки. Коли рівень кальцію в крові знижується або потреба в ньому збільшується, стимулюється вироблення паратиреоїдного гормону з паращитовидної залози.

З виходом кальцію з кісток, однак, виділення фосфату автоматично збільшується, оскільки основний матеріал кісток складається з фосфату кальцію. Однак підвищені концентрації фосфатів, у свою чергу, гальмують подальше вивільнення кальцію. Тому паратиреоїдний гормон також забезпечує пригнічення всмоктування фосфатів через нирки.

Це означає, що більше сечі фосфату виводиться з сечею. Збалансований рівень кальцію та фосфатів має вирішальне значення для електролітного балансу, який відповідає за нормальну передачу подразника в клітинах м’язів та нервів.

причини

Таким чином, псевдогіпопаратиреоз характеризується зниженою дією достатнього гормону паращитовидної залози. Як і у класичного гіпопаратиреозу, це призводить до гіпокальціємії (дефіциту кальцію) та гіперфосфатемії (надлишку фосфату) у крові. Результатом є посилене передавання стимулу та стан збудження при неврологічних збоях.

Якщо говорити про режим дії гормону паращитовидної залози, важливо не тільки правильне його зосередження, а й те, що всі проміжні кроки працюють належним чином. Щоб гормон працював, його потрібно з'єднати з відповідним рецептором. Цей рецептор опосередковує дію гормонів або інших біоактивних речовин і тим самим приводить їх до їх експресії.

Однак якщо рецептор не працює належним чином, гормон, в цьому випадку паратиреоїдний гормон, не може виконувати свою функцію. Такі ж збої трапляються, як і при реальному дефіциті паратиреоїдного гормону. Відповідні дефекти рецепторів паратиреоїдних гормонів є генетичними. Процеси в цих точках комутації є складними та різноманітними, так що існує чотири різні можливості несправності.

При псевдогіпопаратиреозі типу Ia частка G білка в комплексі рецепторів гормону паращитовидної залози знижується. Тип Ib безпосередньо характеризується дефектом рецептора PHT. Дефект каталітичної одиниці рецептора гормону паращитовидної залози призводить до псевдогіпопаратиреозу типу Ic. Нарешті, при II типі рецептор є неушкодженим. Однак внутрішньоклітинна відповідь тут відсутня.

Симптоми, недуги та ознаки

Крім деформацій структури тіла, симптоми псевдогіпопаратиреозу та гіпопаратиреозу характеризуються гіпокальціємією. Стан хворого характеризується коротким ростом і вкороченням плеснових та плюсневих кісток. Гіпокальціємія викликає симптоми тетанії.

Це призводить до парестезії, положень лап рук, рівного положення стоп і судоми в області стоп і рук. Крім того, спостерігається підвищена готовність до рефлексу (гіперрефлексія). Це призводить до надмірної збудливості м’язових і нервових клітин. Знак Чвостека і тест Труссо є позитивними.

У знака Хвостека, коли постукує лицьовий нерв, м'язи обличчя скорочуються. Тест Труссо характеризується спазматичним скороченням м’язів передпліччя руками в положенні лап після накладення та накачування манжети артеріального тиску на верхню частину руки. Спазми можуть проявлятися і в окремих органах.

Потім це призводить до жовчних колік, спазмів серця або легенів. Випадання волосся, катаракта, застійні сосочки або сухість шкіри також можуть виникати в якості подальших симптомів. У важких випадках в мозку можуть накопичуватися відкладення кальцію, що призводить до головних болів і посилення слабоумства.

Діагностика та перебіг захворювання

Клінічна картина псевдогіпопаратиреозу зазвичай призводить спочатку до підозр на діагноз гіпопаратиреозу. Концентрацію паратиреоїдного гормону досліджують за допомогою лабораторних досліджень. Якщо це нормально, зазвичай це псевдогіпопаратиреоз.

Однак це, у свою чергу, має відрізнятися від того, що відоме як псевдогіпопаратиреоз у диференційній діагностиці. При псевдопсевдогіпопаратиреозі метаболізм кальцію нормальний, але активність білка Gsa знижена.

Ускладнення

Псевдогіпопаратиреоз викликає симптоми, схожі на симптоми гіпопаратиреозу. Те саме стосується ускладнень, що виникають при обох захворюваннях. Основними симптомами є гіпокальцемія та гіперфосфатемія, які є основними причинами різних ускладнень. Гіпокальціємія може бути безсимптомною. Але це також може призвести до таких симптомів, як тетанія, підвищена рефлекторна готовність і низький пульс.

У важких випадках трапляються серцеві аритмії та серцева недостатність, які представляють великий ризик зупинки серця при збої серцево-судинної системи. Тетанія передбачає судоми в руках і стопах, які можуть призвести до лап рук і рівного положення стоп. Якщо гіпокальціємія зберігається, часто виникають проблеми з психічним здоров’ям, які виражаються такими симптомами, як депресія, настроєність або тривожність.

Оскільки фосфат утворюється більшою мірою, крім кальцію, в судинах осідає фосфат кальцію, з регулюючими механізмами, в кінцевому рахунку, в результаті знижується рівень кальцію та підвищується рівень фосфатів у крові. Осаджені в цій реакції фосфати кальцію призводять, зокрема, до кальцифікації мозку.

Відкладення кальцію в головному мозку викликають сильні головні болі, і в крайніх випадках також може розвинутися деменція. Рівень кальцію та фосфату можна легко регулювати як частину терапії. Однак псевдогіпопаратиреоз невиліковний, оскільки він генетичний. На аномалії форми суглобів і низький ріст не можна впливати терапевтично.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Псевдогіпопаратиреоз завжди повинен лікуватися лікарем. Хвороба може призвести до різних ускладнень, і зацікавлена ​​людина не виліковує себе. Тому лікування лікарем є важливим. Як правило, слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини страждає низький ріст.

Різні кінцівки значно скорочуються, так що в повсякденному житті можуть виникати серйозні обмеження та скарги. Короткий зріст в основному помічається в процесі розвитку дитини. Псевдогіпопаратиреоз також слід лікувати, якщо людина страждає різними скаргами на м’язи. Можуть виникати болі в м’язах без особливих причин.

Візит до лікаря також необхідний, якщо хвороба призводить до проблем із серцем, слабоумства або сухості шкіри. Якщо скаргу на серце не лікувати вчасно, тривалість життя пацієнта може бути обмежена. У більшості випадків псевдогіпопаратиреоз може діагностувати педіатр або лікар загальної практики. Для подальшого лікування, однак, необхідна допомога фахівців.

Лікування та терапія

Оскільки псевдогіпопаратиреоз генетичний, цю хворобу не можна лікувати причинно. Можливі лише симптоматична терапія для регулювання обміну кальцію. Фізичні порушення, такі як аномалії короткого росту та форми, не можна лікувати. Нормальний рівень кальцію можна регулювати лише за допомогою ліків.

Це робиться при пероральному прийомі препаратів кальцію в поєднанні з вітаміном D. У разі нападу тетанії кальцій іноді потрібно вводити внутрішньовенно. Необхідний постійний контроль рівня кальцію та фосфатів. Тривалий прийом кальцію може призвести до утворення каменів у нирках. Для уникнення підвищеної концентрації кальцію в сечі може бути необхідним введення тіазидного діуретика. Виведення кальцію також слід регулярно перевіряти.

профілактика

Псевдогіпопаратиреоз - генетичне захворювання. З цієї причини не може бути рекомендацій щодо його профілактики. У випадку сімейного скупчення, однак, генетичні консультації та обстеження можуть бути використані для оцінки ризику для потомства. Слід зазначити, однак, що генетична основа всіх форм псевдогіпопаратиреозу не відома.

Догляд за ними

Псевдогіпопаратиреоз - генетичне захворювання, що означає, що подальший симптом є лише симптоматичним, а вилікувати неможливо. Медикаментозне лікування допомагає зупинити обмін кальцію. З цією метою препарати кальцію приймають у поєднанні з вітаміном D. У випадках нападу тетанії кальцій потрібно вводити іноді внутрішньовенно.

Споживання кальцію може призвести до утворення каменів у нирках. Щоб цього уникнути, може знадобитися також прийом сечогінних препаратів. Виведення кальцію завжди слід контролювати. Рекомендується регулярно проводити обстеження у фахівця. Вони використовуються для контролю рівня кальцію та фосфатів та при необхідності коригування ліків.

Після встановлення діагнозу слід дотримуватися здорового способу життя. Вживання здорової дієти з продуктами, багатими кальцієм, допомагає природним чином зменшити дефіцит. Поглинання вітаміну D через такі продукти, як гриби білі, вівсяна каша або солодкий картопля, також позитивно впливає на організм. Дієта з низьким вмістом фосфатів також повинна бути спрямована на зменшення білковмісних продуктів, бобових та горіхів.

Фізичні порушення, такі як низький ріст або укорочені метакарпальні або плюсневі кістки, не піддаються лікуванню і можуть призвести до суворих обмежень у повсякденному житті. Перенапруженість м’язів можна тренувати за допомогою фізіотерапії. Релаксаційні методи, такі як йога або медитація, також допомагають краще впоратися із захворюванням.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені при псевдогіпопаратиреозі. Симптоми захворювання обширні і їх неможливо звести до мінімуму своїми діями.

Постраждала людина може позитивно підтримувати свій організм, оптимізуючи прийом їжі. Їжу, що містить кальцій, слід вживати більш інтенсивно. Метою є природне зменшення наявного дефіциту кальцію. Тому різні продукти, що містять кальцій, слід вживати щодня, поширюючи протягом дня. При цьому слід уникати поживних речовин, що містять фосфати. Тому при підготовці меню слід уникати білковмісних продуктів, бобових та горіхів. Інакше надлишок фосфату, який вже виробляється організмом, було б додатково збільшено. Для подальшого покращення здоров’я рекомендується прийом вітаміну D. Гриби або лисички містять вітамін і повинні регулярно бути в меню.

Справлятись із надмірною збудливістю м'язів можна за допомогою цілеспрямованих тренувань чи релаксаційних технік. У фізіотерапії особа вивчає різні вправи, які слід виконувати незалежно поза призначеннями терапії. Крім того, такі методи, як йога, медитація або аутогенне тренування допомагають зміцнити розумові сили. У повсякденному житті це може допомогти впоратися із захворюванням. Самопочуття стабілізується і зменшується стрес.