The Синдром Сальдіно-Нунана - це спадкова дисплазія грудної клітки, яка зазвичай є летальною. Дефекти внутрішніх органів зазвичай трапляються як побічні ефекти. У виняткових випадках невеликий об’єм легенів пацієнта може бути збільшений хірургічним шляхом.
Що таке синдром Сальдіно-Нунана?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
The Синдром Сальдіно-Нунана є спадковою скелетною дисплазією грудної клітки. Він належить до синдромів полідактилії короткого ребра і відповідає типу 1 в рамках цієї клінічної картини.Всі типи цієї групи характеризуються дисплазіями ребер та недорозвиненими легенями. Дихальна недостатність при цьому захворюванні неминуче пов'язана з генетичним недорозвиненням грудної клітки.
Тому ця форма недостатності відома також як синдром грудної недостатності. Синдром полідактилії короткого ребра зустрічається загалом у семи різних типах, які відрізняються за морфологічно-рентгенологічними критеріями. Окрім синдрому Сальдіно-Нунана, міжнародна класифікація включає лише три інших типи: синдром Маєвського, Верма-Наумофа та Бемера-Лангера. Рентгенолог Рональд Салдіно та генетик Чарльз Нунан вперше описали синдром Сальдіно-Нунана в США протягом 1970-х років.
причини
Всі типи синдрому полідактилії короткого ребра успадковуються як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що якщо хвороба присутня на рецесивному алелі у одного з двох партнерів, воно також повинно бути присутнім у другого партнера, щоб передача була рецесивною. Якщо дефект містить лише один з двох рецесивних алелей, інтактний алель приховує дефект в іншому. Поки що немає певної захворюваності на імовірно надзвичайно рідкісний синдром Сальдіно-Нунана.
Однак цей тип синдрому полідактилії короткого ребра вважається менш поширеним, ніж, наприклад, тип Верма-Наумофф. Локалізація дефектних алелів ще не є остаточно з'ясованою. Це відрізняє дослідження синдрому Сальдіно-Нунана від інших полідактилів короткого ребра, таких як синдром Йеуна, для яких ген-причинник вже був розташований щонайменше в одній підгрупі. Як і всі аутосомно-рецесивні захворювання, алель рецесивного носія, ймовірно, виникає як частина мутації.
Симптоми, недуги та ознаки
Короткі ребра з гіпоплазією грудної клітки є головним симптомом синдрому Сальдіно-Нунана. Через мінімально доступний простір легені недорозвинені з народження, що призводить до грудної дихальної недостатності. Довгі кістки укорочені або принаймні деформовані. Як правило, є також полідактилія, тобто чотири пальці.
Дисплазії скелета пальця частіше зустрічаються при всіх формах короткореберної полідактилії і тому включаються до назви групи. Корінь носа зазвичай запалений у людей із синдромом Сальдіно-Нунана. Іноді є щілина губи і піднебіння, а підборіддя невелике. Зазвичай кількість навколоплідних вод при народженні нижче норми від 200 до 500 мілілітрів, так що про олігогідрамніоз можна говорити.
Внутрішні органи часто уражаються дефектами. Ускладнені вади серця настільки ж поширені, як і коротке кишечнику, пороки прямої кишки або шкідливі дефекації. Стравохід частково переривається, а надгортанник, нирки або статеві органи неправильно формуються.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому Сальдіно-Нуонана можна поставити за допомогою рентгенографії відразу після народження. На рентгенівському знімку горизонтальні ребра виглядають як короткі і загострені кістки з ледь окостенілими трубчастими кістками. Кісткова структура, як правило, аморфна, а лопатки таза виглядають як горизонтально розташовані вертлужкові дахи на невеликих тілах хребців круглої форми.
Зазвичай кінцівки вкорочені. Діагноз зазвичай може бути поставлений ще до народження і його можна визначити відносно однозначно за допомогою сонографії. Перебіг цього захворювання несприятливий. Як правило, йдеться про летальний перебіг. Тільки в рідкісних випадках постраждалі виживають перші кілька років. Тривалість життя значною мірою залежить від ступеня дисплазії та супутньої недостатності органів.
Ускладнення
Як правило, синдром Сальдіно-Нунана може призводити до різних складанням та скаргам. Зокрема, внутрішні органи часто пошкоджуються цим захворюванням, так що за певних обставин тривалість життя пацієнта може бути скорочена. При цьому синдромі уражені в основному страждають від важкого недорозвинення легенів.
Це призводить до утруднення дихання і, у важких випадках, до дихальної недостатності. Крім того, може статися втрата свідомості через недостатнє надходження кисню до внутрішніх органів. У деяких випадках постраждалі страждають від декількох пальців, тому їх часто дражнять чи знущають, особливо в молодому віці. Розщеплення піднебіння також часто зустрічається при синдромі Сальдіно-Нунана і може ускладнити їжу і пиття.
У багатьох випадках батьки та родичі також страждають від симптомів синдрому Сальдіно-Нунана, психологічних скарг або депресії. Крім того, синдром може призвести до пороку серця, так що уражені також можуть померти від раптової серцевої смерті. Оскільки причинного лікування синдрому Сальдіно-Нунана не існує, лікуються лише симптоми. Особливих ускладнень немає. Тривалість життя пацієнта може суттєво негативно вплинути.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Синдром Сальдіно-Нунана завжди повинен лікуватися лікарем. Однак у більшості випадків цей синдром призводить до смерті відповідної людини, так що симптоми можна лише полегшити. Повного зцілення неможливо досягти. Слід звернутися до лікаря, якщо у пацієнта дуже важкі труднощі з диханням. Ці симптоми проявляються задиханням або диханням шкіри. У деяких випадках постраждалі також втрачають свідомість.
При появі цих симптомів у будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Крім того, слід також проконсультуватися з лікарем, якщо у відповідної людини страждають кілька пальців або навіть є щілина піднебіння. Оскільки синдром Сальдіно-Нунана також може призвести до серцевих проблем або вад, слід регулярно проводити обстеження серця та внутрішніх органів, щоб запобігти подальші симптоми. Психологічне консультування також може бути корисним у разі синдрому Сальдіно-Нунана, оскільки батьки та родичі, зокрема, часто страждають від психологічних скарг чи депресії.
Лікування та терапія
Якщо пацієнт підходить і органна недостатність має сенс взагалі, лікар може запропонувати вертикально розширюється протез із титанового ребра для лікування синдрому Сальдіно-Нунана. У цій процедурі вузька грудна клітка хірургічно розширюється та випрямляється за допомогою титанового імплантату. Титанове ребро, що використовується для цього, є розширюваним і вигнутим. Цей титановий стрижень має кілька отворів підряд, які можна використовувати для фіксації необхідної довжини.
Приблизно через півроку після першої процедури проводиться друга операція по подовженню стрижня. Як правило, хірург фіксує стрижень між ребрами або поміщає титановий імплантат між гребенем клубової кістки і ребром і тим самим досягає ефекту колючості. Таким чином хребет можна випрямити побічно. Випрямлення хребта автоматично збільшує об'єм у грудній клітці ребер і, таким чином, розширює об'єм легенів.
Операція підходить не для всіх пацієнтів із синдромом Сальдіно-Нунана, оскільки пацієнти з серйозними вадами серця навряд чи переживуть операцію. Якщо операція може бути виконана і якщо процедура успішна, деякі супутні дисплазії також можуть бути виправлені хірургічним шляхом. Проте рівень смертності від синдрому Сальдіно-Нунана залишається високим, а якість життя - низькою.
Зазвичай пацієнти страждають від неприпустимо великої кількості деформацій, які є різними, але всі вони несуть життєво важливі структури. Це означає, що шанси на те, що все це можна компенсувати без небезпечних для життя наслідків, є мало. Батьки уражених дітей зазвичай доглядають за допомогою психотерапії.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від болю в грудяхпрофілактика
Поки що синдром Сальдіно-Нунана можна запобігти лише в тій мірі, оскільки хворобу тепер можна діагностувати за допомогою УЗД під час вагітності. Рішення щодо або проти дитини із синдромом залишається за батьками.
Догляд за ними
Ті, хто страждає синдромом Сальдіно-Нунана, повинні зробити все, щоб підвищити своє самопочуття. Будь-які заходи, які проводилися до хвороби, слід планувати та проводити заново. Більшість постраждалих помирають у перші кілька місяців хвороби. З цієї причини батьки та інші члени сім’ї повинні достатньо поінформувати себе про захворювання.
Вони повинні шукати постійного психологічного консультування, щоб вони могли навчитися боротися із хворобою та втратою, яку вона спричинює. Постраждалих також необхідно своєчасно поінформувати про хворобу та її наслідки. Основна увага зосереджена на тому, щоб зробити решту життя людини якомога красивішою.
Якість життя слід суттєво підвищити завдяки речам, які подобається зацікавленій особі. Людина, яка постраждала, повинна також шукати постійного психологічного консультування. Там ви можете навчитися боротися з хворобою. Крім того, можна дізнатися, як хворі можуть жити із захворюванням у повсякденному житті.
Також рекомендується постраждалим перейти до групи самодопомоги. Там вони можуть поговорити з іншими хворими людьми і не відчувати себе наодинці з хворобою. Крім того, там можна дізнатися нові способи життя із захворюванням. Постраждалі люди повинні перебувати лише в місцях, де достатньо кисню. Родичі, які палять, повинні уникати спілкування з хворою людиною.
Ви можете зробити це самостійно
Заходи самодопомоги при синдромі Сальдіно-Нунана зосереджені на сприянні добробуту. У більшості випадків розлад закінчується передчасною смертю пацієнта в перші місяці або роки життя. Тому батьки та родичі повинні достатньо поінформувати себе про хворобу та наслідки, що виникають у ній. Дитину необхідно якомога раніше поінформувати про перебіг захворювання та наявний розлад.
Основна увага приділяється розробці загальної тривалості життя та заходів щодо оптимізації якості життя. Щоб посилити розумові сили і зняти емоційне напруження, всі постраждалі повинні взяти участь у психологічній підтримці. Процеси та розробки повинні бути оброблені таким чином, щоб не виникало вторинних захворювань і родичі могли адекватно доглядати за дитиною. Крім того, психотерапія зміцнює зростаючу дитину у повсякденному житті у вирішенні фізичних та емоційних скарг.
Навколишнє середовище пацієнта повинно бути збагачене достатньою кількістю кисню. Оскільки функція легенів часто порушується розладом, слід уникати навколишнього середовища, в якому є забруднювачі повітря. Тому куріння необхідно повністю уникати в присутності пацієнта. Діяльність у вільний час повинна бути спрямована на потреби та можливості відповідної людини. Радість життя слід заохочувати. Крім того, історії успіху зміцнюють впевненість пацієнта.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
