Синдром Sensenbrenner

Біля Синдром Sensenbrenner це генетичне захворювання, яке зустрічається вкрай рідко. Синдром Сенсенбреннера характеризується великою кількістю анатомічних та функціональних дефектів. Наразі відомо менше 20 випадків синдрому Сенсенбреннера. Синдром Сенсенбреннера вперше був описаний у 1975 році.

Що таке синдром Sensenbrenner?

Біля Синдром Sensenbrenner це спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням. В даний час відомо лише про 20 людей, які мають синдром спалювання коси. Синдром Сенсенбреннера проявляється в скелетних відхиленнях, таких як звужена грудна клітка, клінодактилія, синдактилія та брахідактилія.

Крім того, є синдроми ектодермального синдрому косого пальника, такі як деформації зубів, такі як гіподонція, мікродонтія або тавродонтизм. Волосся людей, які страждають на синдром Сенсенбреннера, часто стоншуються, на пальцях рук і нігтях часто спостерігаються відхилення. У деяких пацієнтів із синдромом Сенсенбреннера спостерігається гіпотелоризм та порушення нижніх губ.

У багатьох випадках у людей розвивається хронічна слабкість нирок через синдром косого пальника, що іноді призводить до збою роботи органу. Ниркова недостатність є результатом нефронофтизу і зазвичай має місце у віці від двох до шести. Функціонування печінки також частково погіршується синдромом випалювання коси.

Крім того, численні пацієнти з синдромом Сенсенбреннера страждають на повторювані інфекції легенів і мають вади серця. Поширені також вади очей, такі як ністагм або короткозорість.

причини

Причини розвитку синдрому косого пальника можна знайти в генетичних дефектах. Мутації відбуваються в певних генах. Поки медичні дослідження визначили три гени, які відповідають за розвиток синдрому спалювання коси. В основному, існує синдром аутосомно-рецесивного спадкування при синдромі Сенсенбреннера.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Сенсенбреннера різноманітні і проявляються, з одного боку, в аномаліях скелета, а з іншого - у дисфункції органів. Фізичне зростання пацієнтів, які страждають на синдром Сенсенбреннера, сповільнюється ще до їх народження. Затримка росту також триває постнатально, так що більшість людей, уражених синдромом опікового коси, не досягають середнього зросту.

Пороки скелета можна помітити, наприклад, на руках і пальцях. Пацієнти часто виявляють брахідактилію або синдактилію. Крім того, багато уражених страждають від звуженої грудної клітки та мікроцефалії. Типові аномалії, викликані порушеннями ектодерми, також з’являються на зубах внаслідок синдрому пальника коси. У пацієнтів часто є менші зуби або зуби незвичайної форми.

Волосся людей із синдромом Сенсенбреннера, як правило, тонке і стоншене. Він росте повільно і рідко і має мало пігментів, тому часто буває світло-русявим. Нігті людей із синдромом Сенсенбреннера часто деформуються. Крім того, постраждалі часто страждають від гіпогідрозу та вад розвитку серця. На очі також впливають дефекти та функціональні обмеження.

Ті, хто страждає на синдром Сенсенбреннера, здебільшого фотофобні та розвиваються фіброз печінки. Крім того, пацієнти страждають на хронічну недостатність нирок через синдром Сенсенбреннера. Перш за все, порушення функцій органів може призвести до передчасної смерті людей із синдромом Сенсенбреннера.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Сенсенбреннера найкраще ставити в спеціалізованому центрі з питань рідкісних спадкових захворювань, оскільки про хворобу мало відомо. Анамнез, як правило, відбувається з опікою та новонародженим пацієнтом, оскільки синдром спалювача коси в більшості випадків вже проявляється відразу після народження. Клінічне обстеження базується на оглядових оглядах та візуальних тестах скелета та внутрішніх органів.

Для цього використовують, наприклад, ультразвукові та рентгенологічні методи. Крім того, аналізи крові та сечі відіграють важливу роль у діагностиці синдрому пальника коси. Крім того, спеціаліст зазвичай проводить гістологічні дослідження печінки та нирок з метою отримання висновків про функції органів.

Очі також є предметом відповідних обстежень з метою виявлення вад та функціональних порушень. В диференційному діагнозі лікар виключає синдром Джена та синдром Елліса ван Кревельда. Обидві хвороби певною мірою схожі на синдром Сенсенбреннера, тому можливі уникнення спалахів за допомогою поспішної діагностики.

Ускладнення

Синдром Сенсенбреннера вкрай негативно впливає на якість життя та повсякденне життя людини, яка постраждала. Пацієнти страждають від різноманітних вад розвитку та обмежень, і їхнє життя, і тому залежить від допомоги інших людей. Перш за все, це затримки росту та розвитку.

Вони можуть супроводжуватися розумовою відсталістю та низьким ростом. Це може призвести до знущань або дражнити, особливо в молодому віці. Зуби і пальці ніг також часто зменшуються в розмірах або деформуються іншим чином. Цей синдром також може викликати деформації серця, так що в гіршому випадку постраждалі можуть померти від раптової серцевої смерті.

Через синдром Сенсенбреннера нирки також пошкоджуються, що може призвести до ниркової недостатності. У більшості випадків тривалість життя постраждалих значно скорочується. Зазвичай не виникає ускладнень при лікуванні синдрому. Однак синдром можна лікувати лише симптоматично, так що він не призводить до повністю позитивного перебігу захворювання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Сенсенбреннера завжди вимагає лікування. Чим раніше розпізнають синдром Сенсенбреннера, тим краще прогноз цього захворювання. Слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від сильно відсталого зростання. На скелеті трапляються також різні вади розвитку, які в більшості випадків також легко розпізнати оком. Руки і ноги також уражені цими вадами розвитку.

Тому, якщо ці симптоми виникають, в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Найголовніше, щоб батьки мали знати про ці симптоми і зверталися до лікаря зі своєю дитиною. Крім того, обмеження в русі або зорові проблеми також вказують на синдром пальника коси. Якщо сам синдром не лікувати, він також може призвести до ниркової недостатності, що в гіршому випадку призводить до смерті відповідної людини.

Синдром Сенсенбреннера може діагностувати лікар. Подальше лікування, однак, залежить від ступеня симптомів, а потім проводиться фахівцем.

Лікування та терапія

Терапія причин неможливо здійснити при синдромі випалювання коси. Натомість лікарі лікують симптоми синдрому Сенсенбреннера, наприклад, виправляючи вади розвитку скелета. Через слабких нирок діаліз необхідний багатьом пацієнтам. Нирку може знадобитися пересадити, коли орган вийшов з ладу.

Прогноз синдрому Сенсенбреннера залежить насамперед від тяжкості дисфункції органів. Основна увага приділяється функціонуванню нирок, серця та легенів. Оскільки відповідні функціональні обмеження становлять гостру загрозу життю людей, які страждають на синдром Сенсенбреннера. Що стосується рідкісного виникнення захворювання та малої кількості випадків, що спостерігаються до цього часу, точних тверджень про ймовірність виживання та прогнозування синдрому Сенсенбреннера неможливо.

профілактика

Синдром Сенсенбреннера виникає в результаті генетичних мутацій, на які не можна впливати. У деяких випадках можлива пренатальна діагностика синдрому Сенсенбреннера. В принципі, сім'ї із випадками синдрому Сенсенбреннера мають право на генетичне консультування, що особливо корисно при плануванні сім'ї.

Догляд за ними

У більшості випадків заходи та можливості безпосереднього подальшого догляду за синдромом Сенсенбреннера значно обмежені або в деяких випадках навіть недоступні для постраждалої людини. З цієї причини пацієнт повинен якомога раніше звернутися до лікаря, щоб запобігти появі інших скарг та ускладнень.

Так само, якщо зацікавлена ​​особа хоче мати дітей, їм слід спочатку провести генетичне обстеження та поради, щоб запобігти повторному виникненню цього синдрому. Оскільки це генетичне захворювання, його зазвичай неможливо повністю вилікувати. Більшість пацієнтів покладаються на регулярний діаліз для лікування.

У багатьох випадках також дуже важлива підтримка родини та друзів, що може запобігти розвитку депресії та інших психологічних порушень. Контакт з іншими пацієнтами із захворюванням може виявитись дуже корисним, а також полегшити життя та побут для тих, хто постраждав. Однак подальший перебіг цього синдрому в значній мірі залежить від точності вираженості, тому загального прогнозу неможливо зробити. Синдром Сенсенбреннера також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

Люди, які страждають на синдром генетичної коси, мають великі труднощі в повсякденному житті. Типові симптоми, такі як порушення зору, проблеми з нирками та часті респіраторні інфекції, дуже негативно впливають на якість життя. Більшість пацієнтів помирають у дитинстві. З цієї причини рекомендується пренатальна діагностика. Сім'ї, в яких вже з'явився рідкісний генетичний дефект, обов'язково повинні шукати відповідну генетичну консультацію.

У повсякденному житті регулярні призначення діалізу неминучі через ниркову недостатність. Крім того, батьки хворих дітей можуть дізнатися про можливі виправлення наявних вад розвитку. До пацієнтів слід ставитися з великою обережністю і вимагати великої уваги. Ласкава взаємодія може трохи полегшити страждання. Для батьків є підтримка лікарів та поліклінік.

Однак, оскільки захворювання зустрічається вкрай рідко, не існує груп самодопомоги. Зрештою, постраждалі отримують певну підтримку на психотерапевтичних сесіях, через консультації медичних експертів, а також через інші соціальні контакти. Тісний контакт між членами сім'ї також грає дуже важливу роль. Батьки та хворі діти відчувають себе менш виключеними.