Міотонічна дистрофія 2 типу

Якщо м’язова слабкість збільшується в зрілому віці, слід проконсультуватися з неврологом міотонічна дистрофія 2 типу виключити. Це особливо актуально, якщо є додаткові скарги, такі як серцеві аритмії або порушення роботи щитовидної залози. Іншими синонімами цієї хвороби є: ПРОММ, DM2 і Хвороба Рікера.

Що таке міотонічна дистрофія 2 типу?

The міотонічна дистрофія 2 типу має ряд альтернативних назв, але вони стосуються одного і того ж захворювання. Поруч із абревіатурою DM2 - це терміни в літературі проксимальна міотонічна міопатія (PROMM) або Хвороба Рікера б / в.

Це рідкісне захворювання, яке було відомо в Німеччині близько 12 років і вперше його описав професор Кеннет Рікер. Хвороба характеризується м’язовою слабкістю, яка виникає при затримці розслаблення м’язів стегна і руки після попереднього напруження.

М'язова слабкість повільно прогресує і особливо виражена в області тазового пояса і плеча. У багатьох пацієнтів виникає тягне м'язовий біль, особливо при підйомі по сходах або при вставанні. Ряд інших скарг також може виникнути при міотонічній дистрофії 2 типу. До них відносяться катаракта та захворювання серцевого м’яза, але також порушення функції щитовидної залози, а також діабет та порушення фертильності.

причини

Причина виникнення Міотонічна дистрофія 2 типу є генетичним дефектом на третій хромосомі. Послідовності чотирьох основ тут повторюються сильніше, ніж у звичайному випадку. Спадщина є аутосомною домінантою, завдяки чому половина дітей у постраждалого батька успадковує генетичний дефект, а друга половина отримує здоровий генетичний склад.

Захворювання виникає у віці від 16 до 50 років. На відміну від 1-го типу цього захворювання, міотонічна дистрофія 2-го типу не погіршує симптоми від покоління до наступного.

Симптоми, недуги та ознаки

Міотонічна дистрофія 2 типу характеризується симптомами, схожими на міотонічну дистрофію 1 типу. Основна особливість - сильно затримка м’язового розслаблення в старості. Це проявляється у збільшенні [[скутість суглобів (жорсткість суглобів) та слабкість м’язів. Спостерігаються порушені рухи і біль у м’язах.

Катаракта також є дуже частою частиною хвороби. Ризик розвитку цукрового діабету значно збільшується. Серцеві аритмії також дуже часто спостерігаються. Оскільки рівень тестостерону занадто низький, може також відбутися атрофія яєчок. Здатність ходити зазвичай порушується лише в старості. #

Загалом перебіг міотонічної дистрофії 2 типу набагато доброякісніший, ніж міотонічна дистрофія типу 1. Хоча це генетично обумовлене захворювання, перші симптоми починаються лише в зрілому віці. Не існує вродженої форми захворювання, як при міотонічній дистрофії 1 типу. Розлади психічного та фізичного розвитку не виникають.

Помутніння лінзи та цукровий діабет часто можна діагностувати на ранніх термінах. На відміну від міотонічної дистрофії 1 типу, тут також не передбачається. Це означає, що успадкування хвороби не призводить до того, що симптоми переміщуються вперед на більш ранні роки життя. Замість того, щоб вилікувати хворобу, проте, полегшити симптоми можна лише.

Діагностика та перебіг

Діагноз Міотонічна дистрофія 2 типу є важким і тому вимагає досвідченого невролога.

Після взяття анамнезу та фізичного обстеження електроміограма (ЕМГ) може дати первісні докази захворювання. Якщо першим симптомом є катаракта або серцева аритмія, офтальмолог або терапевт повинні направити пацієнта до невролога для подальшої діагностики.

Цілеспрямований генетичний тест може підтвердити діагноз міотонічної дистрофії другого типу, особливо якщо є відповідний сімейний анамнез до появи симптомів. Це аналіз крові, який оплачується медичним страхуванням. Перебіг захворювання дуже різний. Чим пізніше перші симптоми з’являються у ураженої людини, тим повільніше можна очікувати прогресування міотонічної дистрофії другого типу.

Ускладнення

Внаслідок цього захворювання хворі страждають різними недугами, які можуть ускладнити повсякденне життя. В першу чергу, це сильна трата м’язів і біль у м’язах. Ці болі також можуть приймати форму болів у спокої та призводити до проблем зі сном вночі, а отже, до депресії чи інших психологічних скарг.

Крім того, стійкість пацієнта значно знижується, і кришталик ока стає каламутним, і, отже, можливо катаракта. Повсякденне життя пацієнта негативно впливає на проблеми із зором. Крім того, хвороба призводить до серцевих проблем, так що в гіршому випадку пацієнт може померти від серцевої смерті. Тривалість життя ураженої людини значно скорочується цим захворюванням.

Зазвичай подальших ускладнень з лікуванням не виникає. Дискомфорт в очах можна вирішити відносно добре і легко, щоб ті, хто постраждав, могли знову нормально бачити. Інші скарги лікуються за допомогою хірургічних втручань або різних методів терапії. Як правило, особливих скарг немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря повинен відбуватися, як тільки відбувається ослаблення сили м’язів. Низька фізична працездатність або зниження здатності до фізичного навантаження є ознаками в організмі наявної хвороби. Необхідно звернутися до лікаря, як тільки симптоми зберігаються протягом тривалого періоду часу або посилюються по інтенсивності. М'язові болі, які не ґрунтуються на короткочасному застосуванні або однобічній позі, повинні з’ясувати лікар.

Якщо зацікавлена ​​особа страждає від порушень рухливості або є порушення у загальних рухових послідовностях, потрібен лікар. Затримки або особливості розвитку підлітка викликають занепокоєння. Візит до лікаря необхідний, як тільки між зацікавленою особою є суттєві відмінності у прямому порівнянні з можливостями однолітка. Знижена здатність ходити, нестійка хода або підвищений ризик падінь та нещасних випадків повинні бути обговорені з лікарем.

Нерегулярне серцебиття та порушення зору - інші ознаки існуючого стану здоров’я, які потребують обстеження та лікування. Якщо нормальних занять спортом більше не можна проводити, потрібна консультація з лікарем. Якщо крім фізичних розбіжностей є ще й емоційний стрес, також бажано відвідати лікаря. У випадку поведінкових проблем, перепадів настрою або депресивних схильностей зацікавлена ​​особа потребує медичної допомоги.

Лікування та терапія

Для Міотонічна дистрофія 2 типу в даний час немає прямої медикаментозної терапії. Таким чином, лікування базується на симптомах, що виникають, і призначене для полегшення порушень, що виникають.

Це, насамперед, фізіотерапія та інші фізіотерапевтичні програми проти м'язових скарг, а також препарати для лікування діабету та можливих захворювань щитовидної залози та серцевих аритмій.

У більшості пацієнтів м'язово обмежена, оскільки дрібні моторики та відчуття в кінцівках не погіршуються при цьому захворюванні. Також відсутні порушення при жуванні та ковтанні. Катаракту можна усунути хірургічним шляхом, який зазвичай проводиться в амбулаторних умовах.

Місцева анестезія не є проблемою для пацієнта. У разі планової загальної анестезії, анестезіолог повинен бути поінформований про існуючу міотонічну дистрофію 2 типу, щоб мати можливість відповідно підбирати ліки під час наркозу.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Прогноз міотонічної дистрофії 2 типу неоднозначний. Основна проблема полягає в тому, що хворобу неможливо вилікувати. Причиною є генетичний дефект. Лікарі можуть лише спробувати полегшити симптоми, що виникають. На відміну від цього захворювання виникає лише в старості. М'язова слабкість, як правило, менш виражена, ніж міотонічна дистрофія 1 типу.

Відповідно до сучасного стану знань, це також не пов'язане з психічними обмеженнями. Зберігаються дрібні моторики. Більшість ознак можна відключити за допомогою відповідної терапії та фізіотерапії. Міотонічна дистрофія 2 типу може сприяти скороченню тривалості життя. Часто проблеми з серцем є тригером для ранньої смерті.

Захворювання зустрічається дуже рідко. Одна людина зі 100 000 людей страждає на це. Зазвичай відбувається скупчення в сім’ях. Міотонічна дистрофія 2 типу передається у спадок. Ймовірність можливого захворювання у старшого зростає, якщо м’язова слабкість була присутня і в інших членів сім’ї. Найкращі шанси на тривалу свободу від симптомів виникають, якщо міотонічна дистрофія 2 типу рано лікуватись відповідними методами терапії.

профілактика

Починаючи з Міотонічна дистрофія 2 типу Якщо це генетичне захворювання, прямих профілактичних заходів немає. Однак якщо у вас є сімейний анамнез, слід вважати генетичне тестування на цей стан, оскільки воно може передаватися у спадок. Можливі скарги на міотонічну дистрофію 2 типу можна визначити та лікувати більш цілеспрямовано шляхом достовірного діагнозу. Завдяки чіткому діагнозу, пацієнт також може краще впоратися з іноді дифузними симптомами.

Догляд за ними

Подальший догляд неможливий при міотонічній дистрофії 2 типу. Хвороба не піддається лікуванню, а хворі можуть перейти лише на стаціонарне лікування. Під час цих стаціонарних перебувань пацієнти повинні навчитися підтримувати якомога більше незалежності, незважаючи на фізичні обмеження.

Амбулаторна терапія та стаціонарна реабілітація підлаштовуються під індивідуальні симптоми пацієнта. За допомогою терапії та трудотерапевтичних вправ пацієнти тренують свої м’язи, щоб якомога довше зберігати свою рухливість. Логопеди повинні допомогти постраждалим вдосконалити свою мову або знову її вивчити. Оскільки хвороба у багатьох випадках може також викликати психічні захворювання, такі як депресія, для пацієнтів доступні психологи та соціальні працівники.

Обсяг вправ залежить від фізичного та психічного стану. Важко точно відповідати правильному фізичному навантаженню. З одного боку, слід тренувати м’язи та суглоби. В іншому випадку, однак, пацієнти не повинні перенапружуватися, щоб не погіршити їх симптоми.

Стаціонарне перебування зазвичай триває від чотирьох до шести тижнів. Після цього пацієнти можуть регулярно проводити фізіотерапію або трудотерапію у своїй області. Однак також можливо повторити стаціонарне перебування.

Ви можете зробити це самостійно

У разі захворювання самодопомога в основному спрямована на поліпшення існуючої якості життя. Це насамперед включає підтримку мобільності, незалежності та робочої сили. Завдяки фізіотерапії постраждалі можуть підтримувати та покращувати функції окремих м’язів і спеціально зміцнювати м’язи. У разі порушення ковтання або мовлення логопед може використовувати цілеспрямовані вправи для полегшення симптомів і полегшення страждань. У разі виникнення проблем з дрібною моторикою, трудотерапевти допомагають цілеспрямованими вправами, щоб їх знову вдосконалити або компенсувати руками, що їх замінюють.

Оскільки це генетичне захворювання, важливо повідомити своїх родичів про можливі симптоми, які можна виключити або діагностувати за допомогою генетичного тесту

Деякі ліки можуть погіршити стан. Тому корисно мати при собі картку швидкої допомоги для м’язів. Про це можна попросити, наприклад, від Німецького товариства м'язових хвороб. Це можна активно показати новим лікарям і пасивно допомагати у випадку аварії, оскільки рятувальна служба отримує всю необхідну інформацію та повідомляє лікуючих лікарів. Зокрема, у випадку загальної анестезії, анестезіолог повинен бути обережним і використовувати сумісні терапевтичні засоби.

Прогресування захворювання може призвести до перепадів настрою або навіть до депресії, яку можна лікувати як частину психотерапії.