The Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - це мутація гена SLC16A2, яка змінює транспортер гормону щитовидної залози MCT8 і спричинює порушення надходження йодутироніну в м’язову тканину та центральну нервову систему. Через мутацію постраждалі страждають від м'язової слабкості, а також від затримки мобільного та розумового розвитку. AHDS невиліковний, і поки що його лікували лише при введенні трийодтироацетату.
Що таке синдром Аллана - Герндона - Дадлі?
Затримки фізичного, розумового або емоційного розвитку підлітків і дітей підсумовуються як затримки розвитку або відставання у розвитку. Затримка розвитку може мати різні причини. Наприклад, пусковий механізм затримки розвитку може лежати в центральній нервовій системі.
Це стосується, наприклад, синдрому Аллана - Герндона - Дадлі (AHDS). Крім сильної розумової відсталості, для синдрому характерні порушення рухового розвитку. Перший опис синдрому сягає 1944 року. Клінічна картина, яку ви описуєте, - це спадкове захворювання, тобто генетичне порушення.
Захворювання вражає немовлят чоловічої статі в більшості випадків, зафіксованих на сьогоднішній день. Порушення розвитку та їх наслідки майже у всіх випадках чітко видно з народження. AHDS - надзвичайно рідкісне захворювання. З цієї причини стан досліджень синдрому Аллана - Герндона - Дадлі поки що досить поганий.
причини
AHDS - спадкове генетичне порушення, спричинене мутацією гена SLC16A2. Це ген, що кодує так званий транспортер гормону щитовидної залози MCT8. Цей транспортер опосередковує надходження йодотиронінів у м’язову та нервову тканини.
Через мутацію виникають порушення при поглинанні гормонів щитовидної залози, які врівноважують центральну нервову систему і тим самим погіршують розвиток клітин нервової системи. М’язова тканина та мозок збіднюються через муретацію порушення регуляції активного гормону щитовидної залози, від якого вони фактично залежать.
Синдром передається як спадкове спадкове спадкування. Жінки можуть успадковувати захворювання, але через їх подвійну структуру хромосом Х вони рідко хворіють. Хворі чоловіки не здатні до розмноження.
Хоча мутація є генетичною, окрім цього внутрішнього чинника, зовнішні фактори, ймовірно, відіграють роль у виникненні захворювання. Через рідкість та обмежену базу досліджень роль цих зовнішніх факторів ще не остаточно уточнена.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від м’язової слабкостіСимптоми, недуги та ознаки
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - вроджене захворювання, яке зазвичай проявляється у малюків або немовлят. Постраждалі страждають від більш-менш сильної м’язової слабкості. М’язова тканина дітей помітно недорозвинена. Слабкість м’язів незабаром супроводжується деформаціями суглобів.
Контрактури також є частими супроводжуючими симптомами. Рухливість дітей все більше погіршується контрактурами та деформаціями. З цієї причини постраждалі часто здаються неприродно статичними або навіть нерухомими. Через недостатність тиреоїдних гормонів, пов’язаних з мутацією, постраждалі часто також страждають від м’язових судом або роблять мимовільні рухи руками та ногами.
Часто постраждалі не можуть самостійно пересуватися. У більшості випадків рухові порушення пов’язані з важкими психічними розладами. Наприклад, більшість пацієнтів не здатні говорити. В окремих випадках AHDS може характеризуватися багатьма іншими симптомами в області психічного та фізичного розвитку.
Діагностика та перебіг
Зазвичай лікар спочатку підозрює в анамнезі AHDS. У лабораторних тестах підвищення рівня Т3 при нормальних рівнях FT4 і TSH вказує на синдром Аллана - Герндона - Дадлі. Візуалізація центральної нервової системи зазвичай є частиною діагностики.
М’язові слабкості через захворювання моторних нейронів можуть бути виключені з диференціальної діагностики. Прогноз для пацієнтів із синдромом Аллана-Герндона-Дадлі порівняно низький. Поки що хвороба невиліковна. Дослідження свідчать про те, що терміни постановки діагнозу можуть грати вирішальну роль у прогнозі пацієнта.
Ускладнення
Як і всі хромосонально успадковані розлади, синдром Аллана - Герндона - Дадлі не піддається лікуванню. Найпоширеніший побічний ефект Аллана - Герндона - синдрому Дадлі - виражена м'язова слабкість - можна лікувати фізіотерапією. Таке лікування, спрямоване на зміцнення м’язів, може бути хворобливим для хворого.
Зокрема, маленькі діти часто відмовляються від терапії через біль. Незважаючи на інтенсивні тренування, фізіотерапія не завжди призводить до бажаного успіху. Це схоже з логопедичною підтримкою пацієнта Аллана - Герндона - Дадлі. Хоча зниження мовної здатності можна покращити за допомогою інтенсивних тренувань, лікування не завжди призводить до успіху через переважно розумових порушень психічного розвитку людей.
Розчарування пацієнта та високе навантаження на всю сім'ю є одним з найсерйозніших ускладнень при лікуванні синдрому Аллана - Герндона - Дадлі. М'язові судоми та рухи кінцівок, на які не можна вплинути, можна лікувати прийомом міорелаксантів. Ускладнення можна побачити в іноді важких побічних ефектах від ліків.
Крім напруги на шлунково-кишковий тракт слід згадати втому, загальне відчуття виснаження та нездужання. Тривале використання релаксантів також пошкоджує печінку та нирки. Якщо синдром Аллана - Герндона - Дадлі не лікувати, постраждалі не зможуть досягти значного прогресу з точки зору своїх розумових або рухових навичок.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
У багатьох випадках безпосередньо лікування синдрому Аллана-Герндона-Дадлі неможливо. З цієї причини лікування в основному симптоматичне і спрямоване на індивідуальні скарги та затримки. Як правило, батьки повинні потім звернутися до лікаря, якщо дитина має м’язову слабкість.
Це може стати помітним через виснаження або постійну втому. Консультація лікаря також необхідна, якщо синдром Аллана-Герндона-Дадлі уповільнює розумовий і руховий розвиток.
Якщо лікування не проводиться в дитячому віці, це може призвести до значного дискомфорту і обмежень у дорослому віці. Слід звернутися до лікаря, особливо якщо пацієнт більше не може говорити. Лікування також необхідно при м’язових спазмах. Якщо мова йде про гостру надзвичайну ситуацію, ви можете негайно звернутися до лікарні або викликати швидку допомогу.
У більшості випадків синдром Аллана-Герндона-Дадлі буде лікуватися лікарем загальної практики або педіатром. Однак індивідуальні скарги повинні розглядатися та лікуватися у відповідного спеціаліста чи терапевта.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
AHDS - це хвороба, що не піддається лікуванню. Оскільки не існує терапії для виправлення первинної причини, захворювання досі не піддається лікуванню. Тим часом, досягнення в галузі генної терапії говорять про те, що незабаром будуть затверджені підходи до генної терапії для повсякденної клінічної практики.
Якою мірою пацієнти з синдромом отримали б користь від схвалення, поки не з'ясовано. В даний час не існує встановленого або стандартизованого варіанту лікування для пацієнтів із АЧС в області симптоматичної терапії. Кілька років тому дослідники розглядали прийом TRIAC як можливий варіант симптоматичної терапії.
TRIAC - це некласичний тиреоїдний гормон, трийодтироацетат. Введення гормону проводилося в клінічному дослідженні на уражених дітей, але не вдалося досягти видимих результатів. Результати дослідження не обов'язково мають значення, оскільки введення гормону почалося порівняно пізно.
З цієї причини в 2014 році TRIAC все ще вважався найкращою можливою терапією. В одному випадку в 2014 році під час лікування ТРІАК було зафіксовано значне поліпшення рухового та психічного розвитку. Терапію розпочали на ураженій людині в ранньому віці.
Результати досліджень на сьогоднішній день свідчать про те, що час початку терапії впливає на результати терапії, які не слід недооцінювати для пацієнтів із AHDS. Супутні підтримуючі терапії, такі як трудотерапія та фізіотерапія або раннє втручання, теоретично можуть бути використані для покращення якості життя та навичок пацієнтів. Однак навряд чи є докази ефективності такого підходу у зв’язку з пацієнтами на СНІД.
Прогноз та прогноз
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі викликає низку різних симптомів у більшості пацієнтів. В першу чергу, постраждалі страждають від сильної м’язової слабкості. Це означає, що звичайні заняття або заняття спортом вже не можуть здійснюватися легко для відповідної людини. Також існують великі затримки інтелектуального та мобільного розвитку. Концентрація пацієнта чітко обмежена і знижена.
У м’язах все ще спостерігаються сильні судоми і, отже, часто мимовільні рухи або посмикування. По мірі прогресування синдрому Аллана - Герндона - Дадлі, постраждалі вже не можуть говорити. Повсякденне життя пацієнта сильно обмежується синдромом і знижується якість життя. У деяких випадках пацієнти залежать від допомоги інших людей у повсякденному житті.
Зазвичай не можна лікувати синдром Аллана - Герндона - Дадлі причинно. З цієї причини лікування є лише симптоматичним. Постраждалі залежать від різних методів терапії, що, однак, не завжди призводить до позитивного перебігу захворювання. В деяких випадках синдром Аллана - Герндона - Дадлі обмежує тривалість життя постраждалих.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від м’язової слабкостіпрофілактика
Попередити АЧДС можна лише за допомогою генетичного консультування. Наприклад, носії мутацій можуть вирішити проти власних дітей.
Догляд за ними
Необхідність подальшого догляду за генетично обумовленим синдромом Аллана - Герндона - Дадлі впливає лише на немовлят чоловічого віку. Проблема полягає в тому, що для цього спадкового стану немає відповідної форми терапії. Важкі наслідки дефектів передавачів гормонів щитовидної залози навряд чи можна покращити. Спроби забезпечити уражених дітей полегшенням, даючи їм спеціальні тиреоїдні гормони, не вдалися.
Проблема полягає в тому, що основу захворювання зазвичай вже встановлюють в організмі матері. Вони назавжди шкодять ненародженій дитині. З цієї точки зору лікування починається надто пізно, а саме лише після народження. Під час догляду можна лікувати лише ті збитки, які вже є. Однак є надія. У 2014 році став відомий випадок, коли немовля з синдромом Аллана-Герндона-Дадлі успішно лікували TRIAC. Подальше догляд все ще було необхідним, оскільки дитину неможливо було вилікувати. Принаймні його симптоми були полегшені.
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі частково викликаний дефектним гематоенцефалічним бар'єром. Про це говорять дослідження в лікарні "Сідар Сінай". Гормони щитовидної залози не можуть працювати через дефектний гематоенцефалічний бар'єр. Це стосується і гормонів щитовидної залози, які вводяться після народження дитини. Біотехнологія або генетичні дослідження можуть допомогти. Наразі всі спроби лікування не мають успіху. Це також впливає на подальший догляд за сильно пошкодженими дітьми.
Ви можете зробити це самостійно
Синдром Аллана-Герндона-Дадлі - серйозний стан, який ще не ефективно лікувався. Однак батьки все ж можуть вжити певних заходів для підтримки терапії.
Перш за все, важливі регулярні пізнавальні тренування та фізичні навантаження. Комплексна терапія, яка залежно від вираженості синдрому може складатися з тренувань з мови та читання, а також із загальних вправ на мозок, пропонує також фізіотерапевтичні вправи. Тренінг повинен бути індивідуально підібраний до симптомів. Таким чином, батьки постраждалих дітей повинні забезпечити оптимальний вибір заходів та недотримання дитини.
У разі важких психічних розладів дитина може потребувати постійної підтримки в повсякденному житті. Служба амбулаторної допомоги може стати важливим полегшенням для батьків. Не менш важливим є стаціонарне лікування, яке можна підтримати в домашніх умовах шляхом регулярного моніторингу симптомів.
Батьки також повинні скористатися психологічним консультуванням і, якщо необхідно, також перейти до групи самодопомоги, оскільки контакт з іншими ураженими людьми полегшує боротьбу з хворобою. Крім того, батьки часто отримують важливі поради щодо того, як поводитися з хворою дитиною.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
