Синдром Алпорта

Біля Синдром Алпорта це спадкове захворювання. В першу чергу страждають нирки, очі та внутрішнє вухо.

Що таке синдром Альпорта?

Лікарі також синдром Альпорта називають прогресуючим спадковим нефритом. Це стосується спадкового захворювання, при якому спостерігається прогресуюча нефропатія, що призводить до ниркової недостатності.

Синдром Альпорта був названий на честь південноафриканського лікаря Артура Сесіля Алпорта (1880-1959), який вперше описав хворобу в 1927 році. У 1961 році спадкове захворювання отримало назву "синдром Альпорта". Рідкісне захворювання в першу чергу спостерігається у хлопчиків і чоловіків.

причини

Незважаючи на рідкісну появу, синдром Альпорта є другим за поширеністю генетичним захворюванням нирок у дітей та молодих людей. Генетичні мутації колагенів IV типу є причиною спадкової хвороби. Колагени - надзвичайно важлива частина колагенної сполучної тканини. Це в свою чергу забезпечує стійкість стінок органу та клітинної структури. Сполучна тканина може бути майже по всьому тілу.

Він виникає на шкірі, судинах, нервах, залозах, слизових оболонках, сухожиллях і м’язах. Колаген IV типу знаходиться також на базальній мембрані нирок тільця, очей та внутрішнього вуха. З цієї причини на ці структури тіла також впливає синдром Альпорта. Прогресуючий спадковий нефрит викликається успадкуванням генетичних дефектів, які вже є в сім'ї.

Однак близько 15 відсотків усіх захворювань також є наслідком нових мутацій. Оскільки генетичний дефект переноситься на статеві хромосоми Х при синдромі Альпорта, понад 80 відсотків усіх страждаючих чоловіки. На відміну від дівчаток, хлопчики мають лише одну Х-хромосому.

З цієї причини компенсувати генетичний дефект у хлопчиків неможливо. У дівчат через компенсацію, залежно від спадщини, синдром Альпорта не обов’язково спалахує. Однак хвороба може бути передана пізніше дітям.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Альпорта спочатку помітний у нирках через появу крові в сечі (гематурія). У подальшому ході білок також з’являється в сечі (протеїнурія). У разі зараження сеча рожева, темно-червона, чорна або коричнева, що, незважаючи на жахливий вигляд, не означає жодної небезпеки. Як тільки інфекція стихає, колір сечі зазвичай повертається до нормального.

Вуха також уражені спадковою хворобою у вигляді втрати слуху внутрішнього вуха, яка виникає з обох сторін. Він виявляється приблизно у 50 відсотків усіх хворих у віці від 9 до 12 років. Близько десяти відсотків пацієнтів також страждають від змін в очах. Це зміни очного дна, катаракти та конусоподібної випинається кришталика.

У рідкісних випадках виявляють також лейоміоматоз та неправильно сформований стравохід. Також можливі вади розвитку кишечника і трахеї. Це може призвести до таких симптомів, як запалення стравоходу, утруднене ковтання, хронічні запори або ковтання їжі у немовлят або малюків. Нарешті, настає хронічна прогресуюча ниркова недостатність. З цієї причини часто замісна терапія нирок потрібна з другого десятиліття життя.

Діагностика та перебіг

Синдром Альпорта тепер можна діагностувати порівняно рано за допомогою різних методів. До них відносяться сонографія нирок (ультразвукове дослідження), біопсія нирки, при якій з нирок беруться зразки тканини, аналіз крові для визначення значень крові та обстеження сечі, яке використовується для визначення кількості білка.

Крім того, генетичні аналізи можуть бути проведені в лабораторії. Ще один метод діагностики - перевірка зору та слуху дитини. Докладна історія хвороби родини також відіграє важливу роль. Діагностика синдрому Альпорта зазвичай починається лише за наявності типових симптомів або функціональних порушень роботи нирок. Перебіг синдрому Альпорта може бути дуже різним. Однак у зрілому віці часто слід очікувати ниркової недостатності, що потребує діалізу (промивання крові).

Ускладнення

Різні ускладнення можуть виникнути при синдромі Альпорта. Вони залежать в першу чергу від того, успадковувався синдром Альпорта чи був викликаний інфекцією. Як правило, при синдромі Альпорта колір сечі змінюється. Сеча червоного кольору і містить кров.

Цей колір виглядає відносно страхітливим для пацієнта, але не має впливу на здоров'я для організму. Коли синдром Альпорта згасне, колір сечі повернеться до нормального. У більшості випадків синдром Альпорта призводить до зниження слуху. Зокрема, діти страждають від цього ускладнення.

Це призводить до зниження якості життя, що може призвести до серйозних психологічних проблем та депресії у дітей в молодому віці. У багатьох випадках ця втрата слуху може призвести до знущань. Не рідкість синдром Альпорта впливає і на очі, що може призвести до катаракти або порушення зору.

У деяких випадках синдром також негативно впливає на горло та кишечник, що може призвести до труднощів із ковтанням або вад розвитку кишечника. У маленьких дітей із синдромом Альпорта ковтання може спостерігатися частіше. Лікування можна призначати на ранніх термінах і сильно обмежувати симптоми.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі синдрому Альпорта в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Як правило, якість життя пацієнта вкрай знижується через синдром, так що нормальне повсякденне життя вже неможливе. Зокрема, втрата слуху повинна бути оглянута і лікувана лікарем. Зацікавлена особа може бути залежною від слухового апарату. Катаракту також може видалити офтальмолог, щоб зацікавлена людина більше не страждала від порушень зору.

Лікування також необхідно, якщо синдром Альпорта викликає ниркову недостатність. Це може призвести до смерті пацієнта без лікування. Як правило, уражена людина залежить від діалізу або донорської нирки. Медичний огляд синдрому Алпорта також необхідний немовлятам та маленьким дітям, щоб уникнути труднощів із ковтанням і таким чином ковтати.

Синдром в першу чергу помітний через темну сечу, також слід звернутися до лікаря. Синдром зазвичай розпізнається відразу після народження дитини. Однак відповідні скарги може вирішити правильно фахівець.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Ефективне лікування синдрому Альпорта поки що неможливо. Незважаючи на те, що зараз проводяться інтенсивні дослідження, немає перспектив вилікувати підступну спадкову хворобу в наступні роки. З цієї причини терапія залишається обмеженою для лікування симптомів. Щоб якомога довше зупинити ниркову недостатність, медичну допомогу слід розпочати в ранньому дитинстві.

Важливою частиною лікування є прийом інгібіторів АПФ, таких як Ксанеф або Раміприл. Альтернативно, також можна вводити антагоністи АТ. Згідно з дослідженнями, прийом цих препаратів затримує ниркову недостатність приблизно на 10 - 15 років. Оскільки ниркова недостатність призводить до підвищення артеріального тиску і, таким чином, до подальшого пошкодження здоров’я, важливо розпочати відповідну терапію на ранній стадії.

Незважаючи на всі заходи лікування, термінальну слабкість нирок неможливо повністю припинити. Якщо ниркова недостатність прогресує, гемодіаліз має важливе значення. Пересадка нирки також може бути здійснена пізніше. Хворій дитині можуть бути призначені слухові апарати для лікування втрати слуху внутрішнього вуха. Якщо їх зір порушений, їм дають окуляри або контактні лінзи.

У разі катаракти може бути проведена хірургічна корекція. Важливо, щоб симптоматичне лікування проводилося лікарями з декількох спеціалізованих областей. До них відносять лікаря-інтерніста, лікаря з вух, носа та горла та офтальмолога. Генетичне консультування постраждалих також вважається корисним.

Прогноз та прогноз

Синдром Альпорта насамперед викликає дискомфорт у вухах, очах і нирках. Повсякденне життя ураженої людини цим захворюванням значно ускладнюється. Це призводить до зниження слуху, при якому постраждала людина може зазнати повної втрати слуху в гіршому випадку. Також є деякі проблеми із зором. У пацієнтів може розвинутися катаракта, що може призвести до значних обмежень.

Крім того, синдром Альпорта також призводить до ниркової недостатності. Якщо його не лікувати, це може призвести до смерті пацієнта. Потім уражена людина повинна покластися на діаліз або трансплантацію, щоб продовжувати виживати. Як правило, синдром Альпорта також значно скорочує тривалість життя постраждалих.

Лікування синдрому Альпорта в першу чергу базується на симптомах і симптомах. Не можна загально передбачити, чи призведе це до позитивного перебігу захворювання. Часто батьки постраждалих також страждають від серйозних психологічних скарг і тому потребують психологічної підтримки.

профілактика

Синдром Альпорта - одне із спадкових захворювань. З цієї причини ефективна профілактика неможлива.

Догляд за ними

При синдромі Альпорта варіанти подальшого догляду зазвичай дуже обмежені. Це спадкове захворювання, яке не можна лікувати причинно, а лише симптоматично. Таким чином, повного лікування неможливо досягти.

Якщо пацієнт із синдромом Альпорта бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене, щоб запобігти передачі синдрому майбутнім поколінням. При синдромі Альпорта людина, яка страждає, залежить від прийому ліків.Їх слід приймати регулярно, щоб затримати недостатність нирок.

Однак уражена людина зазвичай помирає від цієї недостатності, якщо трансплантація не відбулася. Тому тривалість життя постраждалої людини сильно знижується і обмежується синдромом. Регулярні очні огляди також необхідні, щоб уникнути сліпоти. Не рідкість синдром Альпорта призводить до психологічних скарг або до сильної депресії та інших розладів.

Якщо ці симптоми також виникають, розмова з власною родиною, друзями або іншими людьми з синдромом дуже корисна. Це також може призвести до обміну інформацією, щоб полегшити повсякденне життя відповідної людини.

Ви можете зробити це самостійно

При підозрі на синдром Альпорта необхідно спочатку звернутися до лікаря. Хворобу необхідно з’ясувати та лікувати медикаментозно. Крім того, пацієнт може вжити декількох заходів для підтримки процесу загоєння.

Перш за все, захист зарекомендував себе. Організм зазвичай сильно ослаблений на перших стадіях захворювання, саме тому слід уникати більших навантажень. Якщо захворювання спричинило зниження слуху, необхідно звернутися до лікаря-аудіолога.

Можуть бути призначені подальші терапевтичні заходи, щоб звести обмеження для хворої людини до мінімуму. Природні засоби, такі як трав'яні чаї, пастилки, ефірні олії або інгаляції столової солі, допомагають при проблемі ковтання. Будь-які кишкові проблеми часто можна зменшити, змінивши свій раціон.

Оскільки синдром Альпорта є серйозним захворюванням, яке часто приймає негативний перебіг, корисна супутня терапія. Зацікавлена особа повинна звернутися до відповідального лікаря або звернутися безпосередньо до спеціалізованої клініки спадкових захворювань. Щоб уникнути серйозних ускладнень, перебіг захворювання повинен контролювати лікар. Зазначені заходи та засоби самодопомоги найкраще використовувати в консультації з лікарем.

Теги: Немовлята І-Малюки Серця І Цикл Лікар